Las precauciones que hay que tener durante el embarazo no deberían comenzar en esa etapa necesariamente, sino desde el momento en el que se comienza a planear. Solo de esta forma se puede garantizar la salud y certidumbre en el momento del nacimiento.
Eso es lo que recomienda la doctora Ana Cecilia Jara Ettinger, médico genetista con alta especialidad en genética perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología (INper), quien además está certificada por el Consejo Mexicano de Genética.
En entrevista con SuMédico, la especialista en genes y enfermedades genéticas, comenta que “lo ideal es asistir con un médico genetista perinatal antes de embarazarte porque se puede platicar qué es lo que se puede hacer para tener un estado de salud ideal tanto madre como padre previo al embarazo”.
Un médico genetista se dedica a la observación de todo tipo de enfermedades genéticas y/o hereditarias como lo son las malformaciones congénitas, el síndrome de Down, cáncer, enfermedad de Huntington, enfermedad de Parkinson, entre otras. Un médico genetista perinatal se enfoca específicamente en el diagnóstico prenatal y la prevención y tratamiento de enfermedades genéticas y/o hereditarias.
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Acudir a un genetista perinatal puede salvar la vida de tu bebé ¿cómo?
En ese sentido, la doctora indica que se puede acudir a consulta genética perinatal “antes de embarazarte para saber qué es lo que puedes hacer de manera preventiva y después, qué es lo que puedes hacer una vez embarazada”.
Si es la segunda opción, la futura mamá puede comenzar sus revisiones a partir de la décima semana del embarazo para detectar si hay alto riesgo de síndrome de Down, síndrome de Edwards u otros problemas de los cromosomas.
Si en el ultrasonido se detecta alguna anomalía, el médico genetista perinatal realizará las pruebas correspondientes para hacer un diagnóstico de origen. Es decir, se va a determinar si existen malformaciones aisladas (como el paladar hendido) o que formen parte de algún síndrome.
Esto es con la finalidad de hacer un diagnóstico oportuno que permita una intervención temprana o una interrupción del embarazo en caso de obtener un pronóstico negativo.
¿Por qué es importante acudir a una consulta genética perinatal?
Jara, quien también es docente y coordinadora del curso de Genética Médica de la residencia en Pediatría en el Hospital Central Norte, PEMEX, ejemplifica que si la mamá padece diabetes, tiene cuatro veces mayor riesgo de que su bebé tenga una cardiopatía congénita.
Del mismo modo, otro motivo importante por el cual acudir a un médico genetista perinatal es realizarse un estudio de detección de portadores en el que la pareja puede conocer de qué enfermedades son portadores cada uno o si tienen las mismas, esto con el fin de detectar algún riesgo de enfermedades genéticas en el bebé.
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¿Cómo se determina si un bebé nacerá con enfermedades genéticas?
Sobre este último, la doctora explica que existen diferentes tipos de enfermedades genéticas, existen las que se pueden prevenir y las que no. El primer grupo se refiere a las que tienen un modelo de herencia autosómico recesivo, que la especialista explica a continuación.
“Todos tenemos dos copias de nuestros genes, una copia de mamá y otra de papá. Entonces puede pasar que una de nuestras copias tenga una mutación y la otra copia está sana, que es la que permitirá al organismo funcionar con normalidad."
Pero si tanto mamá como papá tienen en uno de sus genes la mutación y los dos la pasan a su hijo, es cuando se presenta la enfermedad, esto pasa en enfermedades como fibrosis quística, atrofia muscular, son enfermedades raras pero que pueden suceder. La probabilidad de que ambos padres sean portadores de la misma enfermedad es muy baja, pero sí pasa”, explica la doctora Ana Cecilia.
¿Qué estudio se recomienda realizar prenatalmente?
- Estudio de DNA fetal: detecta alto riesgo de síndrome de Down, de Edwards y de Patau y en el que se trabaja en conjunto con un médico materno fetal que realiza un ultrasonido de la semana 11 a la 13 en el que también se observa la nuca del bebé, los huesos nasales y muchos otros datos que orientan sobre la salud del bebé y conocer el riesgo de problemas cromosómicos.
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