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¿Qué es el insomnio familiar fatal?

El insomnio familiar fatal es una enfermedad rara de carácter hereditario. Quienes sufren de este mal terminan muriendo al cabo de poco tiempo

Escrito en MENTE SANA el

El insomnio, por sí mismo, es un trastorno del sueño que puede dar muchos problemas a quienes lo padecen. Es, sin duda, un mal que afecta seriamente a la salud y a la vida diaria. ¿Sabes qué es el insomnio familiar fatal? 

Los números son alarmantes. Según lo publicado por Fundación UNAM, el 45% de la población adulta de México padece de una mala calidad de sueño.

Muchos males comunes de nuestra actualidad son, en parte, responsables del insomnio: la ansiedad, depresión y estrés afectan la calidad del sueño.

No obstante, existe una forma de rara de insomnio que lleva a la muerte: el insomnio familiar fatal.

(Foto: Getty Images)

¿Qué se sabe sobre el insomnio familiar fatal?

Según el portal especializado Webconsultas, el insomnio familiar fatal es una enfermedad neurológica hereditaria que se basa en una compleja alteración genética.

La persona que sufre este mal se ve afectada por un insomnio progresivo que termina por afectar el sistema nervioso central. Esto debido a la incapacidad del sujeto para conciliar el sueño y llegar a las fases profundas de éste.

Conforme al portal citado, el primero en describir esta enfermedad fue el neurólogo italiano, Elio Lugaresi, Hasta antes de él no se había hecho un diagnostico apropiado del padecimiento y quienes sufrían de éste eran incluso tratados en hospitales psiquiátricos.

¿Cómo se origina el insomnio familiar fatal?

Lo primero, sobre esta línea, es recordar que se trata de una enfermedad genética, por lo que es hereditaria. De hecho, un miembro, de alguna familia con este problema, tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Dicho esto, la causa de la enfermedad es la mutación de unas proteínas conocidas como priones. El incremento de estos priones patógenos en el cerebro es lo que genera el insomnio familiar fatal.

Síntomas del insomnio familiar fatal 

De acuerdo con Neurología.com, las principales manifestaciones sintomáticas son las siguientes:

  • Alteraciones del ciclo vigilia-sueño
  • Episodios oníricos y de despertar frecuentes
  • Disautonomía
  • Trastornos esfinterianos e impotencia en los varones
  • Diplopía transitoria y disartria
  • Hiperreflexia osteotendisoa
  • Mioclonías no asociadas con actividad electroencefalográfica

En una etapa media de la enfermedad el empeoramiento en la conciliación del sueño es lo frecuente. En el estadio final, el paciente puede morir luego de un gran periodo de vigilia o de un coma.

(Foto: Getty Images)

Diagnóstico

En promedio, el insomnio familiar fatal afecta a una persona de cada 33 millones. Éste aparece entre los 25 y los 80 años, aunque se estima que lo más normal es que se presente hasta los 50.

Actualmente, para diagnosticar la enfermedad, el paciente tiene que someterse a una serie de estudios que van desde una revisión de la historia familiar hasta un test genético.

Otros estudios que se pueden ver involucrados en el diagnóstico son: exámenes físicos, análisis del líquido cefalorraquídeo y pruebas de sueño.

Desafortunadamente no existe un tratamiento ni fármacos específicos para atender esta enfermedad. Lo que se busca es atender los síntomas por separado con el acompañamiento de un neurólogo y psiquiatra. Aún queda mucho por trabajar en este asunto.

(Foto: Getty Images) 

(Con información de Fundación UNAM, Webconsultas, Neurología.com y WebMD)


(Con información de Fundación UNAM, Webconsultas, Neurología.com y WebMD)