Para quienes dependen de las terapias y la atención médica para su desarrollo elemental, la falta de estos servicios, provocada por la pandemia, ha tenido efectos importantes. A Keiry la diagnosticaron cuando tenía 4 meses con el Síndrome de Rubinstein-Taybi, el cual es un padecimiento genético muy raro que predispone a una incapacidad intelectual tanto de niñas como niños pues su cabeza no crece suficientemente, lo que lleva a un trastorno en su neurodesarrollo.
Eva, madre de Keiry, quien ahora tiene poco más de tres años, relata lo complicado que ha sido enfrentar la pandemia de covid ante una enfermedad rara.
“Su evolución ha sido lenta, porque hasta el momento no habla ni camina. Se ha desenvuelto más con sus terapias y la dedicación que le damos a sus cuidados. Desafortunadamente con la pandemia perdimos el seguimiento médico y sus terapias en Teletón; se puso en pausa todo”, detalla.
(Foto: Keiry, paciente de síndrome de Rubinstein-Taybi)
También explica que a la pequeña Keiry se le ha pospuesto una cirugía de corazón y la colocación de una de sonda de gastrostomía. En los medicamentos hubo descontrol con el esquema que necesita, porque muchas veces es necesario modificar sus dosis y los tipos de medicinas.
“Estamos perdidos, pero no tenemos muchas alternativas más que seguir con los mismos cuidados de hace un año”, lamenta.
Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad ultra rara
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos. Entre ellos, se encuentra el síndrome de Rubinstein-Taybi.
“Es una enfermedad que se considera ultra rara porque las estadísticas de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), que lleva el registro de padecimientos raros en el país, indican que, en promedio, afecta a 1 entre 100 mil nacidos vivos”, explica en entrevista con SuMédico la doctora Sonia Chávez, encargada del servicio de genética en el Hospital Juárez de México (HJM).
(Foto: Dra. Sonia Chávez, HJM)
Cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha se eligió para recordar el día del fallecimiento del Dr. Rubinstein, que ocurrió en 2006.
Enfermedades raras en la pandemia, más descuidadas que nunca
Especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) señalan que las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas.
“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares”, afirma Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.
En los pacientes con una enfermedad rara como el síndrome de Rubinstein-Teybi, de por sí ya había un descuido y desinterés, pues muchas veces no reciben los recursos de vigilancia y terapéuticos y con la pandemia de covid-19 se les abandonó mucho más.
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Esto al estar limitadas las consultas y al no poder expresar toda la carga de estrés que conlleva el padecimiento. Las dificultades han sido notables tanto para el paciente como para sus cuidadores.
Hubo un retroceso en el avance del tratamiento de los pacientes
“Ahora que estamos viendo a algunos pacientes de regreso a las consultas aquí en el Hospital Juárez, nos damos cuenta de que hubo un retroceso, porque todos esos cuidados que ya teníamos bien vigilados se han desregulado”, informa la doctora Chávez.
Y uno de los problemas más importantes que han detectado es que muchos de ellos aumentaron de peso, lo que incrementa sus comorbilidades.
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La especialista en genética detalla que, en esta situación, el cuidador trata de hacer lo mejor posible pero no es fácil porque los pequeños con Rubinstein-Taybi no expresan las molestias que presentan.
“Para nosotros como cuidadores ha sido muy estresante porque se acabó el trabajo, nos desequilibramos de nuestras rutinas y teníamos que lidiar con todos los cambios y el atraso en la terapia de Keiry”, coincide Eva.
Diagnóstico de nuevos casos, en pausa
Otro de los grandes problemas que dejó la pandemia en los pacientes de enfermedades raras como el síndrome de Rubinstein-Taybi es que empeoró el retraso en el diagnóstico, algo que de por si ya era grave en el país.
“El diagnóstico de nuevos casos se abandonó porque no teníamos la posibilidad de hacer las pruebas y exámenes pertinentes por la prioridad que se dio a los pacientes covid y por no ponerlos en riesgo de un contagio”, relata la experta.
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En el caso del síndrome de Rubinstein-Taybi, la doctora Chávez destaca que al ser un padecimiento tan raro es poco factible que se diagnostique rápidamente.
Pestañas y cejas muy abundantes, una característica
“Por medio de la exploración clínica podemos identificar las señales de síndrome de Rubinstein-Taybi, como pestañas y cejas muy abundantes en el niño, un retraso en el crecimiento, dedos pulgares de manos más gorditos o grandes de lo normal, problemas de alimentación y falta de tono muscular”.
Subraya que la clave está en que los médicos sospechen que hay un problema genético y que refieran al niño con el especialista adecuado.
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Además de la exploración física se hace otro tipo de pruebas para descartar varias condiciones en las que se pueden visualizar sus cromosomas y se hacen estudios generales para observar si su organismo funciona bien.
Nadie tiene la culpa de que se desarrolle el síndrome
La causa del síndrome de Rubinstein-Taybi es una mutación y todos tenemos cierto riesgo, pues pueden ocurrir errores en un proceso tan complejo y dinámico como la formación de un bebé.
Para la experta del Hospital Juárez es importante entender que nadie tiene la culpa de que se desarrolle la enfermedad porque no podemos controlar cómo se van a dividir las células. El cuerpo va corrigiendo los errores que pueden surgir, pero no siempre es así.
“En el Rubinstein-Taybi la mutación ocurre en un gen del que ya se conoce bien su función y estructura pero que, al tener una falla, causa los problemas de neurodesarrollo en el bebé”, indica.
(Foto: Dra. Sonia Chávez, HJM)
La expectativa de vida en los pacientes con este síndrome no está bien definida. En países desarrollados llegan hasta la edad adulta siempre y cuando hayan sido bien estimulados y cuidados, con un seguimiento médico estricto. En México no tenemos una estadística porque no se hace un seguimiento estrecho.
“Desafortunadamente los pacientes que cursan con algún tipo de discapacidad intelectual no se quejan de algo en específico y muchas veces se les abandona, entonces la expectativa de vida no se conoce”, lamenta Chávez.
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El tratamiento únicamente se basa en una vigilancia en general de su salud y, sobre todo, mucha estimulación en todos los sentidos, tanto psicomotriz como de lenguaje. Esto ayuda a que el pequeño afectado tenga un mejor desarrollo.
Salud mental de pacientes y cuidadores se vio muy afectada en la pandemia
De acuerdo con la doctora del HJM, la salud mental de los pacientes también se vio muy afectada porque al tener una discapacidad intelectual no saben canalizar sus molestias y hacen creer que todo va bien, pero no.
“Muchas veces cuando vienen a consulta es porque ya tienen una complicación importante y esto se debe a que no se pudo tener la vigilancia adecuada en la contingencia sanitaria".
“Los pacientes se estresan por esta situación, por que no saben qué están haciendo mal, ni por qué su cuidador se enojó o el médico lo está regañando. Es muy desconcertante para ellos”, agrega.
La pequeña Keiry es un ejemplo. Eva, su madre, relata que ha notado que se ha sentido frustrada porque cambió por completo su rutina.
“Estaba acostumbrada a salir a sus consultas, ir al hospital, ir a sus terapias, visitar a sus doctores que ella ya conoce. Encerrarla y quitarle las visitas y el contacto con las personas con las que ya estaba acostumbrada a convivir sí tuvo efectos negativos en sus emociones”.
(Foto: Keiry, paciente de síndrome de Rubinstein-Taybi)
La notó más irritable y empezó a llorar mucho. “Nosotros tampoco podíamos ayudarla porque no sabíamos cómo”, dice preocupada.
Atención a distancia no es igual, lamentan los pacientes
En muchos de los casos, la doctora Chávez detalla que lo que hicieron fue brindar atención por video llamada o correo electrónico para tratar de estar en contacto con los pacientes y sus cuidadores tanto como se pudiera.
“En el Hospital Juárez tuvimos que suspender todo el acompañamiento con ellos, incluyendo las terapias físicas, porque toda esa área fue destinada a los pacientes de atención de urgencias de covid. Les pedimos que siguieran en casa con cierto tipo de estimulación, pero sabemos que no es lo mismo”, indica.
En ese sentido, la mamá de la pequeña Keiry cree que el haber perdido el ritmo de las terapias y el tratamiento de su hija, ya empieza a tener consecuencias negativas.
“Yo notaba que ella iba progresando en su movilidad, pero por las terapias que se pusieron en pausa, siento que ya nos atrasamos mucho en esa parte”.
“En el aspecto médico lo que más se vio afectado fue la nutrición, porque perdimos las dietas, se mantiene con la misma alimentación que hace varios meses. Gracias a Dios, por su edad y porque ha madurado un poco no ha perdido peso”, detalla.
(Foto: Keiry, paciente de síndrome de Rubinstein-Taybi)
Según cuenta, hasta el momento solo las ha vuelto a atender Teletón, aunque a distancia, por medio de terapias y atención psicológica. Sus médicos también ven a Keiry por videollamadas y han estado al pendiente.
“A veces no son muy entendibles porque no es lo mismo que te lo expliquen por videollamada y que no lo sepas hacer a tener la atención presencial, pero si nos ha ayudado para distraernos y no seguir estancados”, expresa.
Se esperan efectos negativos en el futuro
Chávez alerta que, a largo plazo, es posible que se vean complicaciones metabólicas en estos pacientes debido al descontrol de sobrepeso que tuvieron en estos últimos meses, así como otro tipo de problemas de movilidad por el atraso en sus terapias físicas.
Afortunadamente, los sistemas ya están abriendo y se está volviendo a recibir a los pacientes de enfermedades raras como el síndrome de Rubinstein-Taybi, para retomar el seguimiento.
(Foto: Pinterest)
“Sin embargo, los que más se vieron afectados fueron los nuevos casos por el atraso en el diagnóstico”, lamenta la experta.
Dificultades económicas complicaron obtener el tratamiento
“Una de las mayores dificultades que tuvimos es que mi esposo perdió su trabajo y nos quitaron el seguro, entonces si fue muy complicado tener todo lo que Keiry necesita, como su oxígeno, su leche, sus sondas y sus medicamentos”, recuerda la madre de la pequeña.
Afortunadamente un conocido de la familia que tiene una microempresa se ofreció a darles seguro y así pudieron salir adelante.
“Perder el seguro si nos afectó mucho en un momento, porque si de por si al ser derechohabiente no se consigue el tratamiento que necesita, la situación fue más grave, nos costó conseguirlo”, detalla.
(Foto: Keiry, paciente con síndrome de Rubinstein-Taybi)
No perder el contacto con médicos, fundamental
En momentos tan complicados como los que provocó la pandemia y en los que todavía queda por resistir, la doctora Chávez indica que, para el cuidador, la recomendación es que siempre esté en contacto con un profesional de la salud para preguntar por cualquier cosa, como la alimentación, la vigilancia de los signos vitales o cómo tomar la presión del paciente en casa.
“No hay que alejarse del paciente, hay que platicar con ellos, revisar su cuerpo para detectar algún cambio en su piel o lesión que no hayan comentado y hasta revisar sus evacuaciones. Eso es fundamental para garantizar que todo va bien y para detectar complicaciones a tiempo”, sugiere.
La unión facilita superar las crisis
Para Eva, la madre de la pequeña Keiry, la ventaja con el síndrome de Rubinstein-Taybi es que hay pocos casos y hay mucha unión entre los pacientes diagnosticados y sus familias, algo que ayuda a tener fuerzas en momentos de crisis.
(Foto: Pexels)
“Todos damos nuestro punto de vista y vamos haciendo una cadena de información que te ayuda y te motiva en momentos difíciles como la pandemia. Las redes sociales han ayudado mucho en ese sentido”.
“Tener contacto con otras familias que pasan por lo mismo ayuda a sobrellevar la crisis que nos da en el momento del diagnóstico”, asegura.
Esta madre destaca que cuando se trata con una enfermedad rara no hay muchas herramientas, por lo que con el síndrome de Rubinstein-Taybi se debe tener mucha paciencia y externar todas las dudas que surjan. Hay que informarse bien porque esa es la base del entendimiento de la enfermedad.
“Además, hay mucha frustración porque los niños no se expresan, entonces no los podemos entender, así que el peor error es cerrarse al dolor y la dificultad del momento. Ayuda mucho más hablar y preguntar”, concluye.
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