El síndrome de Turner es un padecimiento que afecta solo a las mujeres, ya que se produce cuando falta un cromosoma X de forma parcial o total.

Afecta a 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas en el mundo y se presenta con varios síntomas que afectan la calidad de vida de las mujeres.

Sin embargo, los signos y síntomas varían de persona en persona y hay veces que la enfermedad se diagnóstica hasta la adolescencia o la edad adulta porque no son tan notorios los cambios del trastorno.

El síndrome de Turner provoca baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El trastorno genético se puede diagnosticar prenatalmente o durante la infancia, cuando el médico analiza los síntomas y hace estudios de laboratorio. Sin embargo, en algunas mujeres, el síndrome no es evidente.

(Foto: Imen Mehri Turki, Preoperative webbed neck in Turner syndromeCC BY 4.0)

Estos son los síntomas presentes en la infancia:

  • Cuello ancho
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho ancho con pezones de gran separación
  • Paladar alto y estrecho
  • Brazos que giran hacia afuera de los codos
  • Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
  • Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
  • Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Mandíbula inferior retraída o pequeña
  • Dedos de manos y pies cortos

Síntomas en la adolescencia:

  • No hay un crecimiento acelerado como el esperado en esta etapa
  • Estatura más baja que la esperada 
  • No empiezan los cambios sexuales esperados durante la pubertad
  • Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
  • Los ciclos menstruales finalizan de forma precoz 
  • Incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
  • Insuficiencia ovárica

(Foto: Wikimedia Commons)

Complicaciones

Aunque es diferente en cada paciente, algunas de las complicaciones más frecuentes en los pacientes con síndrome de Turner son:

  • Problemas cardíacos
  • Hipertensión
  • Pérdida auditiva
  • Estrabismo y miopía
  • Problemas renales
  • Enfermedades autoinmunes como hipotiroidismo o diabetes
  • Problemas del esqueleto como escoliosis u osteoporosis
  • Dificultad de aprendizaje
  • Infertilidad

Dado que los problemas producidos por el síndrome de Turner varían, también así los tratamientos. Aunque estos pueden incluir la hormona del crecimiento y estrógenos.

Además, las pacientes necesitan ser atendidas por un equipo multidisciplinario de especialistas como ginecólogos, endocrinólogos y cardiólogos, por nombrar algunos.

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(Con información de Mayo Clinic)