El síndrome de Turner es un padecimiento que afecta solo a las mujeres, ya que se produce cuando falta un cromosoma X de forma parcial o total.
Afecta a 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas en el mundo y se presenta con varios síntomas que afectan la calidad de vida de las mujeres.
Sin embargo, los signos y síntomas varían de persona en persona y hay veces que la enfermedad se diagnóstica hasta la adolescencia o la edad adulta porque no son tan notorios los cambios del trastorno.
El síndrome de Turner provoca baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
¿Qué causa el síndrome de Turner?
El trastorno genético se puede diagnosticar prenatalmente o durante la infancia, cuando el médico analiza los síntomas y hace estudios de laboratorio. Sin embargo, en algunas mujeres, el síndrome no es evidente.
(Foto: Imen Mehri Turki, Preoperative webbed neck in Turner syndrome, CC BY 4.0)
Estos son los síntomas presentes en la infancia:
- Cuello ancho
- Orejas de implantación baja
- Pecho ancho con pezones de gran separación
- Paladar alto y estrecho
- Brazos que giran hacia afuera de los codos
- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos
- Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
Síntomas en la adolescencia:
- No hay un crecimiento acelerado como el esperado en esta etapa
- Estatura más baja que la esperada
- No empiezan los cambios sexuales esperados durante la pubertad
- Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
- Los ciclos menstruales finalizan de forma precoz
- Incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
- Insuficiencia ovárica
(Foto: Wikimedia Commons)
Complicaciones
Aunque es diferente en cada paciente, algunas de las complicaciones más frecuentes en los pacientes con síndrome de Turner son:
- Problemas cardíacos
- Hipertensión
- Pérdida auditiva
- Estrabismo y miopía
- Problemas renales
- Enfermedades autoinmunes como hipotiroidismo o diabetes
- Problemas del esqueleto como escoliosis u osteoporosis
- Dificultad de aprendizaje
- Infertilidad
Dado que los problemas producidos por el síndrome de Turner varían, también así los tratamientos. Aunque estos pueden incluir la hormona del crecimiento y estrógenos.
Además, las pacientes necesitan ser atendidas por un equipo multidisciplinario de especialistas como ginecólogos, endocrinólogos y cardiólogos, por nombrar algunos.
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(Con información de Mayo Clinic)