“¿Para qué un tratamiento si su hijo se va a morir, señora?”, expresó un funcionario de alto cargo del sector salud cuando más de una decena de familiares y pacientes con mucopolisacaridosis pidieron apoyo para aprobar el uso de un tratamiento contra la enfermedad.
A eso se enfrentan los familiares y pacientes de las mucopolisacaridosis, que en su mayoría son niños. La más común dentro de este tipo de enfermedades por depósito lisosomal es el síndrome de Morquio, clasificado como una enfermedad rara por su baja incidencia en México y el mundo.
Se estima que en México hay 300 personas con síndrome de Morquio y solo la mitad han sido diagnosticadas. Sin importar la cantidad de pacientes, el acceso a la salud es un derecho humano universal y se encuentra establecido en el artículo 4° de la Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos.
Sin embargo, en México, los pacientes con síndrome de Morquio continúan esperando el acceso a tratamientos efectivos, al mismo tiempo que la enfermedad progresa hasta un grado casi irreversible, explica el panel de expertos en la conferencia de prensa “Todos los niños merecen soñar en grande”, organizada por el Grupo Fabry de México., que incluyó al doctor Luis Mateo Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades lisosomales, raras y degenerativas y la licenciada Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry.
(Foto: Conferencia de prensa "Todos los niños merecen soñar en grande")
"¿Para qué tratamiento si su hijo va a morir?" Vivir con síndrome de Morquio
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades del depósito lisosomal en las que no existe una regulación de la producción de determinadas enzimas que ayudan a formar el músculo esquelético y que además interrumpen la función de los macrófagos en el organismo.
Hay más de 50 enfermedades de este tipo y todas son de origen genético, se estima que afectan a menos de 10 mil personas a nivel mundial y por eso son consideradas enfermedades raras o huérfanas.
¿Cómo se presentan las mucopolisacaridosis?
Los pacientes con mucopolisacaridosis presentan deformaciones musculoesqueléticas y daño a distintos sistemas, por lo que afectan seriamente la calidad de vida y sin tratamiento, son mortales.
Los síntomas de las mucopolisacaridosis se comparten en los distintos tipos de la enfermedad. En total son 19 síntomas y signos de tipo neurológicos, gastrointestinales, respiratorios, oftalmológicos, esqueléticos, renales y cardiovasculares, entre los que destacan:
- Retraso psicomotor
- Hidrocefalia
- Retraso del lenguaje
- Hernias
- Apnea del sueño
- Infecciones recurrentes de las vías aéreas superiores
- Degeneración retiniana
- Rigidez y dolor articular
- Escoliosis
- Nefropatía
- Miocardiopatía
El diagnóstico de la enfermedad es complicado, se tienen que exportar las pruebas a laboratorios de Estados Unidos. En promedio, hay un retraso de 4 a 8 años hasta que una paciente obtiene su diagnóstico. Éste también se puede realizar de forma prenatal, ya que la madre es la portadora y quien hereda la enfermedad a sus hijos varones.
(Foto: Conferencia de prensa "Todos los niños merecen soñar en grande")
Si una enfermedad es mortal, ¿no vale la pena tratarla?
Las mucopolisacaridosis son enfermedades progresivas, mortales y sin cura y por eso hay doctores que se rehúsan a tratarlas, dice el doctor Carbajal. Los institutos de seguridad social del país tampoco apuestan por su atención y tratamiento.
Pero al final, al igual que otras enfermedades mortales como algunos tipos de cáncer en el que la atención es prioritaria, las mucopolisacaridosis también pueden ser tratadas y hasta mejorar sus síntomas.
Se trata de la terapia de reemplazo enzimático que está diseñada para reponer las enzimas que le faltan al organismo de los pacientes para permitir que sus células funcionen con normalidad. El tratamiento apenas lleva dos años vigente en México.
La terapia ayuda a mejorar la movilidad de los pacientes y su función cardíaca y respiratoria así como una mejora importante en la calidad de vida, sobre todo en la reducción del dolor, que les permite realizar actividades como ir a la escuela sin mayor problema.
(Foto: Conferencia de prensa "Todos los niños merecen soñar en grande")
“Los pacientes están perdiendo tiempo valioso”
No obstante, las instituciones públicas de salud no reconocen la existencia y eficacia del tratamiento, a pesar de numerosas reuniones con pacientes y doctores que avalan su uso. De hecho, un caso muy sonado fue el de un niño en un estado del norte del país que fue el primero en recibir un tratamiento otorgado por el IMSS, en el mes que fue medicado obtuvo mejoría, pero nunca pudo completarlo porque dejaron de autorizar su uso.
El tratamiento es vital para detener la enfermedad y mejorar sus síntomas, sin ella, los pacientes se deterioran rápidamente y pueden morir. “Los pacientes están perdiendo tiempo valioso”, dice la licenciada Zamora.
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