La bipolaridad y la esquizofrenia son dos trastornos mentales graves de los que no se conocen sus causas y por lo tanto, no pueden ser prevenibles. Sin embargo, investigadores descubrieron la presencia de un genoma que puede incrementar las probabilidades de que una persona padezca dichas afecciones.
Según la Mayo Clinic, el trastorno bipolar es una enfermedad mental que causa cambios extremos en el estado de ánimo que comprenden altos emocionales (episodios maníacos) y bajos emocionales (episodios depresivos), incluso puede causar psicosis. No tiene cura pero se puede controlar con medicamentos y psicoterapia.
El Manual MSD, señala que la esquizofrenia es un trastorno mental grave caracterizado por la pérdida de la realidad (psicosis), alucinaciones (normalmente de oír voces), delirios, alteraciones del pensamiento y la conducta, ausencia o reducción de emociones y deterioro mental. Tampoco tiene cura y se puede manejar con medicamentos antipsicóticos y terapia.
Las dos enfermedades son altamente heredables y estudios realizados con gemelos han encontrado que de los factores que aumentan la probabilidad de padecer cualquiera de dichos trastornos, el 70% está ligado a la genética y el 30% a factores ambientales.
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¿Descubren la causa de la bipolaridad y la esquizofrenia en un genoma oscuro?
Uno de los grandes misterios que rodean a estos trastornos es la persistencia de la bipolaridad y esquizofrenia en las poblaciones a pesar de que padecerlas conlleva dificultades reproductivas. Para tratar de entender eso, biólogos evolutivos que estudian los genomas humanos han realizado una investigación que arrojó algunas pistas al respecto.
Por lo general, las enfermedades que se producen por una variante genética que restringe la aptitud reproductiva, es decir la capacidad de un individuo de generar descendientes viables, terminarán siendo eliminadas por medio de la selección natural. Sin embargo, la prevalencia de estas enfermedades continúa estable en el 1% de las poblaciones mundiales.
¿Entonces por qué siguen existiendo personas bipolares y esquizofrénicas?
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Una de las teorías de la comunidad científica es que los genes que incrementan el riesgo de padecer dichas formas de psicosis, también podrían aumentar la aptitud reproductiva, al aumentar habilidades cognitivas como la creatividad en personas que portan esos genes pero que nunca desarrollan los trastornos.
De acuerdo con esa hipótesis las mutaciones genéticas que ocurrieron en la evolución humana hace no mucho tiempo, si bien nos permitieron desarrollar las habilidad cognitivas que hacen única a nuestra especie, también nos hicieron más propensos a desarrollar psicosis.
Sin embargo, las investigaciones genéticas para esta teoría han producido resultados inconclusos.
¿Qué es el genoma oscuro?
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Otro misterio que rodea a los orígenes de la esquizofrenia es que los científicos solo han encontrado que de las variantes genéticas que han estudiado, solo el 7% provocan un riesgo para padecer la enfermedad. Lo que hace creer a los genetistas que han estado buscando a los genes causantes de la esquizofrenia en lugares incorrectos.
En cambio creen que la mayor parte de las causas genéticas de la psicosis no se encuentran en los genes convencionales sino en algo que se conoce como genomas oscuros, los cuales representan solo el 1-2% de del genoma humano.
Los genetistas de Cambridge y de otros lugares han descubierto recientemente que puede haber genes ocultos (oscuros) que las tecnologías de secuenciación actuales consideran difíciles de leer. A estos genes ocultos los llaman "nuevos marcos de lectura abiertos".
La autora principal del estudio, Chaitanya Erady dice que la definición actual de de gen es muy conservadora y no permite explorar la función del resto del genoma. Pero que cuando se miró fuera de las regiones del ADN clasificadas como genes, se descubrió que todo el genoma humano tiene la capacidad de fabricar proteínas, no solo los genes.
¿Cómo se relaciona el genoma oscuro con las enfermedades mentales?
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De esa forma, los investigadores descubrieron que el genoma oscuro genera proteínas que pueden ser vitales para el desarrollo del cerebro pero que al mismo tiempo incrementa el riesgo de que una persona padezca tales enfermedades mentales.
Los investigadores, que publicaron sus hallazgos en la revista Molecular Psychiatry, se centraron en en regiones del genoma que regulan los rasgos humanos. Buscaron los genes oscuros dentro de estas regiones y que tienen niveles de actividad diferentes en las personas con esquizofrenia o bipolaridad en comparación con los participantes sin estas condiciones.
Los investigadores utilizaron una base de datos genómica llamada PsychENCODE para identificar 56 genes oscuros u ocultos asociados a la esquizofrenia y 40 asociados al trastorno bipolar. Asimismo descubrieron que algunos de estos genes producen proteínas que podrían servir como un objeto biológico para hacer medicamentos para tratar estas enfermedades.
Al respecto, el doctor Sudhakaran Prabakaran de la Universidad de Cambridge y coautor del estudio dice que "es muy emocionante porque nadie había buscado antes pistas para entender y tratar estas enfermedades más allá de los genes definidos convencionalmente."
"En el artículo mostramos que estos genes ocultos están presentes en las regiones del genoma humano que han evolucionado recientemente y que se correlacionan con las localizaciones de susceptibilidad genética a la esquizofrenia y al trastorno bipolar."
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Con información de: Medical News Today