La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria, se caracteriza por afectar a diferentes órganos del cuerpo humano, y aun cuando suele manifestarse en los primeros años de vida, en ocasiones se presenta incluso en personas de 40 años.
En entrevista con SUMEDICO, la doctora María de Jesús Vázquez señaló que en México no se tiene acceso a un diagnóstico oportuno ni a los tratamientos necesarios para prolongar la vida de los pacientes.
“En México apenas alcanzamos 17 o 20 años en estos pacientes, cuando en el mundo la media es del doble, hasta los 40 años, y estamos pugnando porque se considere una enfermedad catastrófica y pueda ser cubierta por el Seguro Popular y en Salubridad”, dijo.
La experta señaló que aun cuando no es una enfermedad frecuente, sólo uno de cada ocho mil 500 nacidos vivos la presenta, de no ser tratada, ocasiona que el paciente tenga una muy mala calidad de vida y muerte prematura.
Sin embargo, para quienes tienen acceso a los servicios de salud privada siempre aconseja que pidan el tamiz neonatal ampliado, para que puedan detectar las mutaciones genéticas que pueden dar origen a esta enfermedad.
“Esta prueba la retiraron del tamizaje que se realiza en instituciones públicas solo en tres estados se mantiene, León Guadalajara y Aguascalientes, mientras que el Distrito Federal no es uno de ellos”, aseveró.
La doctora añadió que “es importante que lo detecten al momento de nacer para comenzar con los tratamientos, y en especial si se tiene seguro de gastos médicos mayores o si se cuenta con seguridad social, porque, incluso con los seguros privados se batalla mucho para acceder al tratamiento puesto que las enfermedades genéticas no están dentro de la cobertura salvo en algunos casos cuando ocurren en el recién nacido si los padres están asegurados”.
Vázquez señaló que para que una persona tenga probabilidades de desarrollar la enfermedad, ambos padres deben tener la enfermedad, “si solo es uno de los padres hay un riesgo pero es muy pequeño, sin embargo, si ninguno de los progenitores la tiene, el hijo no la desarrollará”, aseguró.
Esta enfermedad causa muchos malestares, dijo la especialista, principalmente asociados con las vías respiratorias, “en estos casos las infecciones bacterianas son las que pueden provocar la muerte prematura de los pacientes, pero al detectarse oportunamente los genes de riesgo, que comprenden a más de mil 600 mutaciones esto puede evitarse”.
Además de un diagnóstico oportuno, la experta señaló que es de vital importancia comenzar con el tratamiento lo antes posible, “si los pacientes con fibrosis quística reciben este tratamiento oportunamente, pueden controlar con mayor eficiencia las infecciones respiratorias crónicas y con ello mantener su capacidad pulmonar por más tiempo y mejorar su expectativa de vida”, afirmó la experta.
Vázquez señaló que con el avance de la tecnología, una mayor información en la gente, y diagnósticos oportunos acompañados de tratamientos adecuados, la calidad y tiempo de vida de los pacientes con distintas enfermedades aumentará paulatinamente.
La experta añadió que pese a su relativamente baja prevalencia, la gravedad de la enfermedad amerita que las personas se encuentren bien informadas sobre ello y sobre todo recordar que la fibrosis quística puede ser detectada en diferentes etapas de la vida y se manifiesta con síntomas como:
- Pérdida excesiva de sal por sudoración
- Deshidratación
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Diarrea
- Sinusitis crónica
- Dificultad para ganar peso
La especialista indicó que los padres pueden tener una alta sospecha de que su hijo podría estar enfermo si al besarlo sabe salado, esto no es normal, dijo y es preciso que acudan de inmediato con su pediatra.
Hasta el momento la experta señaló que ya hay tratamientos cada vez más fáciles de usar, aptos incluso para los más pequeños, como pueden ser las terapias inhaladas, “o incluso los tratamientos anteriores, que son menos efectivos, pero siempre es mejor recibir algún tratamiento que ninguno”.
(*) Dra María de Jesús Vázquez
Gerente Médico de Novartis en México