Las enfermedades raras tienen baja prevalencia, pero cuando afectan a una persona, son de mucha importancia. Se trata de padecimientos que no tienen cura y que destruyen no solo la salud de los afectados, sino también el entorno económico de las familias.
¿Cuántas enfermedades raras hay en México? Es posible que tengas una de tipo genético y no lo sepas, indica la doctora y especialista en este tipo de padecimientos, Kena Pastrana.
Enfermedades raras en México pueden estar ahí pero no ser vistas
La doctora Pastrana resalta que en nuestro país existen cerca de 8 millones de mexicanos con una o varias enfermedades raras.
El problema está en que, como existe una desinformación sobre las enfermedades raras y se suele invisibilizar a los padecimientos de este tipo por su baja ocurrencia (menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes), la gente puede tener una y no saber que está en su organismo.
El médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Miguel Ángel Saavedra Salinas, menciona que las enfermedades raras pueden ser divididas en dos grupos:
- Con afección genética claramente determinada: ocasionan un error en la manera en que se metabolizan o funcionan determinadas sustancias en el cuerpo, provocando alteraciones puntuales
- Las que no se expresan: ahí pueden estar afectándote, pero no las ves de ninguna manera. Esto hace que den como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a manifestar, aunque tengas un riesgo genético.
“Para nuestra mala fortuna, no se puede predecir ni anticipar si la persona va a desarrollar una enfermedad rara. Se sabe que pueden tener mayor riesgo, pero éste no es suficiente para que se enfermen”, dice el especialista de la Facultad de Medicina.
Padecimientos invisibles que pueden matar a la gente
¿Qué harías si te sientes mal pero nadie puede ayudarte? Ese es el panorama de muchas personas con enfermedades raras, pues en una gran cantidad de ocasiones las medicinas no existen y no se está contemplando su fabricación.
Lo anterior no es por desinterés de los doctores en la atención de los pacientes, sino por el poco conocimiento de lo que se debe hacer cuando hay enfermedades raras y la poca demanda de la gente en general.
El especialista en pediatría por la Universidad de Stanford, José Ignacio Santos Preciado, detalla que el tratamiento de las personas con enfermedades raras es muy costoso porque la gente generalmente no los pide y las industrias farmacéuticas no tienen interés en fabricarlos por lo mismo.
Por su parte la doctora Pastrana indica que el corazón puede resultar afectado y ya se han visto casos.
“Hemos encontrado que hay una enfermedad rara que es responsable, en el mundo, del 10 al 15% de las fallas cardíacas que impactan a los adultos”, resalta la experta.
¿Qué causa las enfermedades raras?
El médico cirujano y doctor en ciencias del Departamento de Fisiología de la FM, Víctor Manuel Rodríguez Molina, indica que se pueden dar enfermedades raras por las siguientes razones:
- causa genética: producidas por alteraciones en nuestro ADN, en un gen, y se dan por herencia
- por alteración del ambiente: se presentan casi siempre en poblaciones determinadas
¿Cuáles son algunas enfermedades raras?
El Consejo de Salubridad General del Gobierno de México tiene identificadas 20 enfermedades raras:
- Mucopolisacaridosis I Hurler
- Mucopolisacaridosis II Hunter
- Mucopolisacaridosis IV Morquio
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
- Enfermedad de Gaucher Tipo I
- Enfermedad de Gaucher Tipo II
- Enfermedad de Gaucher Tipo III
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Turner
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Hemofilia
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
- Homocistinuria