“Los doctores nos dijeron fríamente que no había tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME) y que disfrutáramos de los últimos días con nuestro hijo, pero no es un coche que puedes cambiar por un modelo más nuevo… es una persona”, relata María sobre el momento en el que le dijeron que su pequeño tenía AME.
En nuestro país, se estima que 1 de cada 6 mil niños nacidos es diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal y que 1 de cada 38 personas son portadoras del gen que provoca la enfermedad.
La Atrofia Muscular Espinal es una de las enfermedades genéticas que ocasiona más decesos entre la población infantil, pero a pesar de ello, no es considerada dentro de la categoría de afecciones raras por parte del Consejo de Salubridad General pese a que cuenta con las características para ello.
“Saber que tu descendiente tiene AME te destroza por dentro”
La Atrofia Muscular Espinal empieza desde el nacimiento y puede llegar a incapacitar a las personas en su vida adulta. Es un padecimiento neuromuscular de carácter genético en donde lo que más se puede ver es una pérdida progresiva de la fuerza.
Los que padecen Atrofia Muscular Espinal ven afectadas las neuronas motoras en la médula espinal y sufren un atrofiamiento en los músculos.
Hay 4 tipos de Atrofia Muscular Espinal:
- Tipo 0 y Tipo 1: el tipo 1 es la forma más común y junto con el tipo 0 son las más severas
- Tipo 2
- Tipo 3
- Tipo 4: la menos severa, pero aun así es incapacitante
¿Cuáles son los signos de la Atrofia Muscular Espinal?
Los signos y síntomas generalmente empiezan a surgir antes de los 6 meses de edad. Estas señales pueden variar en un inicio, lo que significa que los cuidadores de las personas con Atrofia Muscular Espinal pueden no darse cuenta de que hay algo raro.
La Atrofia Muscular Espinal tipo 1 es potencialmente letal que requiere atención inmediata, pero la poca comprensión de los especialistas del sector salud a veces es un impedimento para que los pequeños tengan una vida saludable en la medida de lo posible.
Algunos de los síntomas de Atrofia Muscular Espinal que pueden tener los bebés, desde recién nacidos, son:
- dificultad para respirar
- retraso en la adquisición de habilidades motoras
- problemas en rehabilitación
- pobre tono muscular
El doctor y presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro, revela para Sumédico.com que una de las dificultades para ver este tipo de padecimientos es la falta de reconocimiento que tienen, y que él, como padre de una niña con esta enfermedad, lo sabe de sobra.
“Me atrevo a decir que todos los diagnósticos de enfermedades raras son devastadores y te destruyen por dentro. Saber que tu hijo, en el que has dedicado proyectos e ilusiones, tiene esto, te mata por dentro, porque es algo hereditario, deformante o que la puede llevar más rápido a la muerte sin que haya un tratamiento”, lamenta.
A pesar de que es presidente de una asociación especializada en Atrofia Muscular Espinal, el primer reto que se encontró en los hospitales fue que le dijeran qué tenía su hija y que pudiera acceder a un diagnóstico certero para poder llegar a un tratamiento.
“Afortunadamente cuando me dijeron lo que padecía existía un tratamiento para ella, pero faltaba capacitar a los médicos que no habían podido decirme qué tenía mi pequeña en todo ese tiempo que pasó casi muriendo. Esa es la primera necesidad que tiene uno como padre: que no se muera tu hijo o hija sin saber qué tiene y sin poder llegar a una atención”, detalla.
El doctor Navarro indica que una dificultad es hacer que las demás personas no pasen por lo que él pasó y por ello decidió unirse a la alianza conformada por su organización (OMER), CEBRAS México, CurAME, Novartis y AMAME, que tiene como fin visibilizar la Atrofia Muscular Espinal.
“Nuestra misión es que la gente no pase por las complicaciones que implica el saber que tu hijo puede morir. Hace falta visibilizar la Atrofia Muscular Espinal y saber cuántos somos y dónde estamos. Conozco el impacto de este tipo de enfermedades en la calidad de vida, no solo de los pacientes sino también de nosotros como padres, quienes somos los encargados de buscar la manera de salvar la vida de nuestro hijo o hija. Hay que hacer algo y la alianza es un paso hacia adelante”, concluye el doctor Navarro.
