¿Qué es la anemia de Fanconi y cómo se relaciona con el cáncer? De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la anemia de Fanconi es una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos y que afecta principalmente a la médula ósea, dando lugar a una disminución de la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
La National Organization for Rare Disorders (NORD) estima que la tasa de incidencia de la anemia de Fanconi es de aproximadamente 1 de cada 136 mil nacimientos.
¿Cómo se relaciona este padecimiento con el cáncer?, ¿Cuáles son sus síntomas?
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Anemia de Fanconi: ¿Cuáles son sus causas, síntomas y cómo está relacionada con el cáncer?
La Fanconi Anemia Research Fund explica que la anemia de Fanconi es un trastorno recesivo. ¿Qué quiere decir esto? La organización apunta que si ambos padres tienen un defecto en el mismo gen de anemia de Fanconi, cada uno de sus hijos tiene 25% de posibilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres y cuando esto pasa, el menor tendrá anemia de Fanconi.
“Ocurre por igual en hombres y mujeres y se encuentra en todos los grupos étnicos”, señala la Fanconi Anemia Research Fund
Sin embargo, la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos enfatiza que la anemia de Fanconi se diagnostica con mayor frecuencia en niños entre 3 y 14 años.
¿Cuáles son los signos de la anemia de Fanconi?
La NORD menciona que los síntomas de la anemia de Fanconi varían de persona a persona y que los signos identificados incluyen una variedad de anomalías físicas e insuficiencia de médula ósea.
¿Qué anomalías físicas puede causar la anemia de Fanconi? De acuerdo con la NORD, al menos el 60% de las personas afectadas con anemia de Fanconi nacen con al menos una anomalía física. Esta puede ser cualquiera de las siguientes:
- Anomalías en el pulgar y el brazo: pulgares y dedos extra o deformados o faltantes
- Baja estatura
- Defectos en los tejidos que separan las cámaras del corazón
- Dificultades gastrointestinales
- Órganos reproductivos pequeños en los hombres
- Bajo peso al nacer
- Anomalías esqueléticas de las caderas, la columna vertebral o las costillas
- Problemas estructurales del riñón
- Pigmentación de la piel
- Ojos pequeños, cruzados o muy espaciados
- Cabeza pequeña
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¿Cuál es su relación con el cáncer?
La Fanconi Anemia Research Fund detalla que los pacientes con anemia de Fanconi tienen una gran probabilidad de desarrollar una variedad de cánceres a una edad mucho más temprana que los pacientes de la población que no la tiene, ya que puede ocasionar leucemia, insuficiencia de la médula ósea (anemia aplásica) y / o tumores sólidos.
Por su parte, la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos indica que los cánceres que se pueden llegar a presentar son cánceres de cabeza, cuello, leucemia o de sistema urinario
¿Cómo se trata la anemia de Fanconi?
La NORD indica que para tratar la anemia de Fanconi se requiere de un equipo multidisciplinario y que las terapias estándar para este padecimiento son:
- Trasplante de células madre hematopoyéticas
- Tratamientos para el cáncer
- Cirugía
- Asesoramiento genético
- Factores de crecimiento hematopoyético - Administración de andrógenos