Un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics informa que más de 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara.
Este análisis se realizó utilizando la base de datos sobre este tipo de padecimientos del sitio Orphanet, el cual contiene información sobre 6172 enfermedades raras únicas, y en él se encontró que el 71,9% de estos males son genéticos y el 69,9% de inicio son exclusivamente pediátricos.
De acuerdo con el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), las enfermedades raras o"huérfanas" son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10 mil habitantes y se caracterizan por tener una prevalencia muy baja, dificultad en el diagnóstico y alto impacto en la salud.
Por su parte, la Dra. Rocío Preciado González, del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS), precisa que el denominador común de dichas afectaciones es que son crónicas, debilitantes e incapacitantes con altas tasas de co-morbilidad y mortalidad y con una alta carga social.
En México, de acuerdo con la Secretaría de Salud, se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la espina bífida y el hipotiroidismo congénito.
Además, de entre los padecimientos analizados, se determinó que 149 son responsables del 80 por ciento de los casos de enfermedades raras identificadas en el mundo.
"La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular
que empeora con el tiempo": kidshealth.org
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El estudio y sus resultados:
"El 'expediente epidemiológico de Orphanet' se obtuvo el 1 de octubre de 2018. Se incluyeron para el análisis datos de enfermedades raras clínicas únicas (definidas como "trastornos" en la clasificación de Orphanet), excluyendo "grupos de trastornos" (p. Ej., Enfermedades lisosomales) y "subtipos de trastornos" para evitar recuentos duplicados. El análisis univariado se realizó sobre la "edad de inicio". Se encontraron 'trastornos genéticos' en la 'clasificación de enfermedades genéticas raras' y, como tales, se definen como 'conocidos o sospechosos de ser familiares; trastornos hereditarios o de un solo gen autosómico o ligado a x de un solo gen; trastornos mitocondriales; y reordenamientos cromosómicos '. El patrón de herencia se obtuvo mediante el análisis de trastornos dentro de las clasificaciones de "enfermedades genéticas raras", incluidas las "anomalías cromosómicas raras" y las anotaciones sobre el "modo de herencia.
(...)
Descubrimos que los DR afectan al menos al 3.5–5.9% de la población mundial. Este punto de prevalencia se traduce en cifras conservadoras de 18 a 30 millones de personas en la UE y de 263 a 446 millones de personas afectadas en todo el mundo por DR en cualquier momento. Como este análisis no consideró los cánceres raros, las enfermedades infecciosas y las intoxicaciones, es probable que el número de personas afectadas por DR sea considerablemente mayor", menciona el Journal Nature.
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La Federación Española de Enfermedades Raras precisa que un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, y que en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el adecuado.
Y el National Center for Advancing Translational Sciences en su Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas, apunta que se cree que existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras, pero que sí existe una forma de realizar un diagnóstico final sobre el posible padecimiento de alguna de estas: "Si los proveedores de atención médica de una persona y los especialistas no han sido capaces de hacer un diagnóstico definitivo, participando en un estudio de investigación o ensayo clínico puede ser otra opción".
Al parecer, que los médicos no hayan podido dar la atención necesitada no significa que todo esté perdido.
Con información del European Journal of Human Genetics, ISSSTE, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Notimex, Nature, Federación Española de Enfermedades Raras, National Center for Advancing Translational Sciences