El 29 de febrero de 2020 se celebra por 13ª ocasión el día mundial y nacional de las enfermedades raras con el lema:
Lo raro es lo mucho en todo el mundo. Lo raro es fuerte cada día. Raro es quien tiene orgullo de ser quien es donde sea.
En ese sentido, la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) indica que tal celebración tiene como objetivo elevar el nivel de consciencia acerca de las enfermedades raras, dar a conocer el impacto que estas tienen en la vida de pacientes y familiares, así como revalorar lo que significa “raro” en el contexto de nuestra comunidad. En ese sentido, la Ley General de Salud, en sus artículos 224 bis y 224 bis 1, considera a una enfermedad rara cuando:
Cuando afecta a cinco personas o menos de cada 10 mil habitantes.Enfermedades raras también pueden causar la muerte...
La prevalencia de cada una de las enfermedades raras dependerá de diversos factores, entre ellos la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos, el estado del conocimiento médico actual y de la manera en la que se elige clasificar las enfermedades en general.
¿Qué son las enfermedades raras? Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que no son frecuentes entre la población, pues cada una afecta a un número pequeño de personas.
La paradoja de las enfermedades raras...
Algo que se ha considerado como paradójico es que siendo poca la población afectada por estos trastornos, la totalidad de los mismos es enorme; 300 millones de personas en todo el mundo presentan alguno de estos desórdenes, según Eurordis.
Las causas. Hasta el 72% de las enfermedades raras tienen origen genético, mientas que el porcentaje restante puede deberse a infecciones virales o bacterianas, además de trastornos autoinmunes o con mucha menor frecuencia, por intoxicaciones. Hasta el momento, el origen de algunas enfermedades raras es desconocido.
Por otro lado, la mayoría de estas enfermedades son crónicas graves y muchas conllevan peligro de muerte. Casi la mitad de los pacientes con estas enfermedades padece algún tipo de discapacidad, como refieren también datos de FEMEXER:
En el 70% de los casos los trastornos genéticos se manifiestan desde el nacimiento o durante la infancia, por ejemplo la enfermedad de Gaucher o la critrulinemia; sin embargo otros pueden aparecer durante la etapa adulta, como la enfermedad de Crohn o la de Huntington.
Con rezago en políticas de atención, denuncian
Actualmente México no tiene una política de atención integral a los pacientes, como denuncia la Federación Mexicana de Enfermedades Raras:
Las personas que viven con alguna enfermedad rara en México deberían recibir un diagnóstico preciso y profesional, acceso a sus terapias, seguimiento y un trato digno y sensible de parte de los médicos que laboran en los institutos de salud que los atienden. Ese es su derecho, el que consagra nuestra Carta Magna.
Al respecto, el país tampoco cuenta con programas de investigación científica que sigan en avant- garde que marca el mundo en estos campos.
FEMEXER también presenta datos inquietantes acerca del panorama de enfermedades raras en México:
- El promedio de diagnóstico en instituciones de salud es de 18 meses.
- Hay más mujeres afectadas que hombres.
- 7 de cada 10 familias con enfermedades raras solo cuentan mamá.
Finalmente, FEMEXER, a través de AcceSalud, tiene registro de 407 enfermedades raras en la población mexicana.