¿Sabías que 12 millones de personas viven con alguna limitación o discapacidad de la visión en México y que 70% de los mexicanos no van al oftalmólogo por considerarlo de baja prioridad?

De acuerdo con APEC Hospital de la Ceguera, casi 50% de los casos de ceguera pudieron haberse evitado con una atención oportuna. Sin embargo, 33 millones de personas en nuestro país no cuentan con acceso a servicios públicos o privados de salud.

Uno de los problemas de salud visual más extraños y de los que casi no se habla son las distrofias hereditarias de retina y aquí te explicamos más sobre dicho padecimiento.

¿Por qué se debería hablar más sobre las distrofias hereditarias de la retina?

La doctora y endocrinóloga egresada del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Yuriria Valle Carmona, explica para SuMédico que las distrofias hereditarias de retina son enfermedades visuales que tienen un origen genético. Esto puede condicionar a una ceguera total.

Uno de los genes implicados es el RP65, que es uno de los 250 genes que son responsables de las distrofias hereditarias de retina. Dicho gen da instrucciones para la producción de una proteína especial para que podamos ver con normalidad.

“Estas enfermedades pueden ser diagnosticadas en la niñez, o más adelante durante la adultez y llevan a ceguera total. Para que los pequeños sufran esta condición, tiene que haber una mutación en ambos alelos de los padres”, explica la también Bióloga de la reproducción egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”.

¿Qué significa esto? Que tanto la madre como el padre tendrían que tener esta información distorsionada dentro de sus genes para que el pequeño pudiera manifestar distrofias hereditarias de retina. Esto lleva a la necesidad de hacer un diagnóstico genético para identificar que hay un gen mutado.

“Actualmente existe un tratamiento para distrofias hereditarias de retina que puede ser beneficioso para el paciente y ayudar a que el niño, el adolescente o el joven, evite la pérdida de la vista”, abunda la especialista.

¿Cuáles son las señales que puede presentar un pequeño con distrofias hereditarias de retina?

En palabras de la doctora Valle Carmona, algunos síntomas de las distrofias hereditarias de retina, son:

  • Ceguera nocturna, denominada nictalopía
  • Des-sensibilidad a la luz
  • Pérdida a la visión periférica
  • Pérdida de la agudeza o claridad de la visión
  • Alteración en la forma en la que se adaptan a la oscuridad
  • Movimientos repetitivos en los ojos

“Si los pequeños presentan cualquiera de estos síntomas, es indispensable que un especialista los revise. Existe una rama especializada que se llaman retinólogos. Ahí les pueden hacer el diagnóstico clínico”, aclara la especialista.

Esta afectación (distrofias hereditarias de retina) no necesariamente se presenta en hombres y mujeres por igual, sino que la afección dependerá del alelo que se encuentre afectado.

Los padres deben poner atención en las manifestaciones clínicas

Situación en México de las distrofias hereditarias de retina

En México se tiene un sub-registro importante sobre las distrofias hereditarias de retina. Se sabe que es un padecimiento raro que se presenta en 1 caso sobre 200 mil personas, pero las denominadas “enfermedades raras” se dan en 5 individuos por cada 10 mil habitantes.

“Esto hace que sea un reto para la comunidad médica diagnosticar estos padecimientos. Lo que le diría a la gente es que si se enfrentan con alguien con dichas manifestaciones, vayan con un oftalmólogo o con un retinólogo”, recomienda la experta.

Los problemas de la vista son causa de violencia

El Hospital para la Ceguera APEC indica que para algunas personas, la pérdida de visión está relacionada con exclusión social, desigualdad, acoso y violencia.

Una prueba de esto es que las personas con una deficiencia visual tienen un 30% menos posibilidades de obtener un empleo.

El gasto económico y emocional también es grande. APEC señala que tratar la pérdida de la visión puede aumentar el gasto familiar entre un 36% y un 88%, pero también incrementar el riesgo de muerte prematura a medida que la pérdida de visión se vuelve más severa.