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Niña padece rara condición que acelera el envejecimiento

Una pequeña de solo 2 años padece una enfermedad rara que causa envejecimiento prematuro de los órganos

Escrito en SOY MAMÁ el

Aunque parece sacado de una película de ciencia ficción como El curioso caso de Benjamin Button, existe una rara condición que acelera el envejecimiento en quienes la padecen, haciendo que luzcan mucho más grandes de lo que en realidad son.

Tal es el caso de Isla, una pequeñita de solo dos años que parece mucho mayor debido a que padece displasia mandibuloacral. Conoce su historia y cómo la ha afectado esta rara enfermedad.

La condición que acelera el envejecimiento

Isla apenas tiene dos años, pero parece mucho mayor. Tiene la piel pálida, las vías respiratorias estrechas y la mandíbula pequeña debido a que padece un tipo único en el mundo de displasia mandibuloacral, una condición genética que acelera el envejecimiento de las células.

Sus padres asistieron a un programa de televisión de la BBC para contar cómo ha sido su lucha contra esta rara condición y revelaron que una de las mayores frustraciones a las que se enfrentaron es que se sabe muy poco sobre la enfermedad.

La pequeña Isla recibió su diagnóstico poco después de que naciera y los especialistas determinaron que su caso era el único en el mundo con ese particular gen que causa la mutación genética de la enfermedad.

(Foto: BBC) 

“Intentamos pedir más información y nos dijeron que los único que podíamos hacer era consultar en Google”, dijo la madre de la pequeña a la BBC.

Lo único que los médicos pudieron decirles es que la pequeña Isla sufriría de envejecimiento prematuro en sus órganos vitales, lo que aumentaría su riesgo de padecer enfermedades cardíacas, diabetes o del riñon a muy corta edad.

Sin embargo, no les dijeron cuándo ni qué iba a pasar exactamente.

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La enfermedad que acelera el envejecimiento en Isla empezó a causarle una piel pálida, vías respiratorias estrechas y la mandíbula más pequeña de lo normal, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, afectando su respiración.

Los médicos descubrieron que su lengua bloqueaba sus vías respiratorias cada vez que lloraba y cuando tenía apenas 10 meses, la pequeña Isla casi se asfixia. Los médicos tuvieron que hacerle una traqueotomía para poder salvarla.

Actualmente, Isla se alimenta mediante un tubo y presenta dificultades para hablar, así que solo se comunica con lenguaje de señas.

(Foto: Yahoo Noticias) 

Como consecuencia de la traqueotomía que le realizaron para salvarle la vida, ahora la pequeña no puede llorar porque si se estresa o enoja demasiado es incapaz de hacer sonidos. Además, tiene que estar conectada a un monitor de corazón cada noche.

No obstante y pese a todas las dificultades que le ha causado esta enfermedad que acelera el envejecimiento, la familia de Isla trata que la pequeña tenga una vida completamente normal y de hecho, su hermanita de 7 años, Peige, dice que adora jugar con ella.

Los padres de Isla decidieron dar a conocer la historia de su pequeña porque quieren que se sepa más sobre esta rara enfermedad y sobre todo, que la comunidad médica haga más investigaciones al respecto, para ayudar a Isla y otros niños que puedan padecerla a mejorar.

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(Con información de BBC)