Miley Sibel tiene una enfermedad ultra rara, es decir, rara entre las raras. En México solo hay 17 personas que la padecen, se llama raquitismo hipofosfatémico y debido a ella los niños no pueden absorber las vitaminas que requieren sus huesos y éstos se van haciendo frágiles.

Para atender su padecimiento, Miley Sibel necesita que se traiga una medicina de Estados Unidos y es algo que ya hizo el Hospital Juárez de México. Se trata del Burosumab, explicó la jefa del Servicio de Genética, Sonia Chávez Ocaña.

Tratamiento contra raquitismo hipofosfatémico

El Hospital Juárez inició el tratamiento con un medicamento "huérfano" a Miley Sibel de 5 años de edad. Burosumab impedirá que los huesos de la pequeña Miley Sibel se sigan haciendo frágiles, que ya no requiera de cirugías y permitirá que su organismo absorba las vitaminas que necesita para su desarrollo, informó la doctora  Chávez Ocaña.

“Con este procedimiento, nos unimos a los esfuerzos que hasta ahora sólo se realizan en el Instituto Nacional de Pediatría y el Hospital Infantil "Federico Gómez" en contra del raquitismo hipofosfatémico, que es muy rara en el resto del mundo, y únicamente afecta a 12 familias en México”

El Manual MSD señala que el raquitismo hipofosfatémico es un trastorno caracterizado por deficiencia de la absorción intestinal de calcio y raquitismo u osteomalacia que no responde a la vitamina D. Por lo general, es hereditario. Los síntomas son:

  • Dolor óseo
  • Fracturas
  • Alteraciones del crecimiento

Por su parte, el Manual Merck informa que el raquitismo hipofosfatémico suele empezar causando anomalías en el primer año de vida. Pueden ser tan leves que no produzcan síntomas notables o tan graves que causen arqueamiento de las piernas y otras deformaciones óseas, dolor en los huesos, dolor articular y crecimiento insuficiente de los huesos junto con una baja estatura.

Consecuencias del raquitismo hipofosfatémico

El crecimiento óseo excesivo en la zona donde los músculos se anclan a los huesos puede limitar el movimiento de las articulaciones en cuestión y los espacios entre los huesos del cráneo en los bebés pueden cerrarse demasiado pronto (lo que se denomina craneosinostosis). 

(Foto: Pixabay) 

Si los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto, conforme crece el cerebro del niño no tiene espacio para expandirse y aumenta la presión dentro del cerebro. El aumento de la presión en el cerebro puede causar anomalías del desarrollo.

“Esta es una apuesta de nuestro hospital por darle un giro de tuerca al padecimiento de Miley Sibel, y que en adelante la niña pueda tener un desarrollo adecuado, evitar el riesgo de fracturas de sus huesos, y sobre todo, con una buena calidad de vida”, dijo la especialista en Genética.

Los "medicamentos huérfanos" no son producidos ampliamente por la industria farmacéutica por su elevado costo, y están indicados a un reducido grupo de pacientes, pero que responden a necesidades de salud pública.

La medicina fue adquirida en Estados Unidos por el Hospital Juárez de México, con el apoyo del Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi).

La doctora Chávez Ocaña informó que el Servicio de Genética del hospital se fundó en 1996, y cada año se atienden aproximadamente entre 500 y 600 pacientes, muchos de ellos con enfermedades raras, pero hasta este 2022 se detectó por primera vez a una paciente con raquitismo hipofosfatémico.

La paciente fue detectada durante una campaña realizada en el hospital con motivo del Día del Riñón que el Servicio de Nefrología celebra anualmente el mes de marzo.

Dijo que la señora Deysi Karen Córdova Barboza llevó a su hija Miley Sibel a esa campaña, para que fuera valorada por los médicos, debido a la falta de crecimiento y las piernas arqueadas que presentó la niña desde el primer año de vida. 

La jefa del Servicio de Pediatría del HJM, Gloria Beatriz Hernández Silverio, explicó que desde el momento en que se conoció el diagnóstico clínico, a la niña se le dio una terapia adecuada en coordinación con el servicio de Genética, por tratarse de un caso ultra raro.

De esta manera se consideró la necesidad de conseguir el fármaco especial, con el fin de darle oportunidad a Miley Sibel de tener un mejor crecimiento, con una mejor calidad de vida. 

Miley Sibel fue inyectada con el fármaco Burosumab, por la jefa de enfermeras del cuarto piso de Hospitalización, Arianna Berenice Rodríguez Olguín sin que se quejara, lo que le valió el aplauso de sus doctoras y enfermeras.

La niña abrazó todo el tiempo a su muñeco Sanyk, y dijo no le había dolido la inyección, y que lo único que quería era ir al kinder con su maestra Iliana, para jugar y subirse al brincolín con sus amigos Gustavo y Gaby. 

Para aprender más de...¿Qué hacer para que los niños desayunen antes de ir a la escuela?

Es importante que los niños desayunen.
Estudios han demostrado que el desayuno es una de las cosas más importantes para los niños, ya que además de prevenirles problemas de salud, también tiene un impacto beneficioso en su desempeño académico.
(Información de: National Library of Medicine.)
Tips para que desayunar sea posible.
Incluso aunque los beneficios de los desayunos no son desconocidos, se sabe que lograr un desayuno puede ser complicado, principalmente si las rutinas dejan poco tiempo libre y requieren rapidez. Sin embargo, la Academia Americana de Pediatría ofrece algunos consejos para ayudar a cumplir con la hora del desayuno de los niños.
Organiza de forma anticipada.
Tener en mente qué preparar por la mañana, o tenerlo ya listo, sin duda facilitará el proceso de que los niños desayunen antes de ir a la escuela de manera eficiente. Además, preparar las comidas de antemano servirá para ahorrar algo de estrés al iniciar la mañana.
Crea una rutina.
Una de las partes más importantes para lograr que los niños desayunen antes de ir a la escuela, es crear una rutina donde puedan despertar temprano con suficiente tiempo como para ingerir sus alimentos. También es relevante tener en mente no interrumpir, ni reducir el tiempo de descanso necesario de los pequeños.
Prepara una lonchera.
Si desayunar en casa antes de ir a la escuela es realmente difícil y prácticamente imposible, la Academia Americana de Pediatría recomienda preparar comida para que puedan llevarla con ellos y consumirla en el momento que les sea posible.
Verifica las opciones escolares.
Además de preparar algo para que lleven con ellos, los especialistas recomiendan saber qué opciones tienen los niños para comer fuera de casa, qué alimentos ofrecen las cafeterías de la escuela, y en general qué cosas pueden consumir en caso de que sea necesario.
No limites el desayuno.
No pienses en preparar o dar solo un tipo de comida a los niños a la hora de desayunar. Según indican los pediatras, es necesario que a la hora de preparar un desayuno pienses en diferentes grupos alimenticios, de tal manera que obtengan un plato equilibrado y variado.