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De la A a la Z  /  SÍNDROME DE AARSKOG

SÍNDROME DE AARSKOG

INGRID SILVAEne 01, 2021 
Tiempo de lectura: 3 mins.

Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos

 Causas:

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).

Síntomas:

  • Ombligo que sobresale
  • Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
  • Retardo en la maduración sexual
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
  • Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
  • Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
  • Problemas mentales de leves a moderados
  • Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
  • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
  • Cara redonda
  • Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
  • Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
  • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
  • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
  • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
  • Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Pruebas y exámenes:

  • Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
  • Radiografías

 Tratamiento:

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

Pronóstico:

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

 Posibles complicaciones:

  • Cambios quísticos en el cerebro
  • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Dientes desalineados
  • Convulsiones
  • Criptorquidia

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.

Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen. texto de prueba

Maestranda en Comunicación y Política y licenciada en Nutrición Humana por la Universidad Autónoma Metropolitana. Docencia Universitaria (UNAM). Estudió la especialidad en Psicopatología y Terapia Familiar (CRISOL). Diplomado en Edición y Redacción Periodística (Fundación Elena Poniatowska). Con experiencia en el área editorial, investigación, publicidad, marketing digital y docencia. Ha publicado para diversos medios de comunicación contenidos digitales relacionados con salud, sexualidad, bienestar, belleza, ejercicio y calidad de vida. Publicaciones académicas en UAM, UNAM y SAGE Journals. Asistente de investigación (UAM-X) Salud y Sociedad. Investigación en Nutrición Clínica, Salud Reproductiva, Política Pública y Programas de Alimentación de la Mujer, Envejecimiento y Terapia Familiar. Colaboradora en Psic. Obesidad (FES Zaragoza/UNAM). Responsable académica del tópico estilo de vida, particularmente nutrición, ejercicio y valoración clínica nutricional (PAPIIT/ENEO/UNAM). Validadora (EUC- Nutri).

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