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De la A a la Z  /  Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

REDACCIÓNOct 20, 2021 
Tiempo de lectura: 1 min.

Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta el crecimiento y el desarrollo del tejido de las células nerviosas

Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta el crecimiento y el desarrollo del tejido de las células nerviosas.

Los trastornos se conocen como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). El primero es el tipo más común de neurofibromatosis. La schwannomatosis se ha identificado recientemente como un tercero y más raro tipo de neurofibromatosis.

La neurofibromatosis a menudo se hereda, ya que es transmitida por miembros de la familia a través de los genes. Sin embargo, aproximadamente el 50% de las personas recién diagnosticadas con el trastorno no tienen antecedentes familiares de la afección, debido a que puede resultar de una mutación repentina en sus genes, transmitiendo el gen mutante a las generaciones futuras.

(Foto: Pinterest)

Síntomas de neurofibromatosis 1 (NF1)

Manchas cafés con leche

Múltiples pecas en el área de la axila o la ingle

Pequeños crecimientos en el iris del ojo, llamados nódulos de Lisch, que no afectan la vista

Neurofibromas que ocurren sobre o debajo de la piel, a veces incluso en lo profundo del cuerpo

Deformidades óseas

Tumores a lo largo del nervio óptico

Dolor relacionado con los nervios

Alta presión sanguínea

Osteoporosis

Dificultades de aprendizaje

Baja estatura

Tamaño de cabeza grande

No existe cura para la neurofibromatosis. Los tratamientos se centran en controlar los síntomas. Algunas opciones son: cirugía para extirpar tumores o crecimientos problemáticos, quimioterapia o radiación, cirugía para problemas óseos, terapia, cirugía de remoción de cataratas, radiocirugía estereotáctica e implantes auditivos.

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