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De la A a la Z  /  Nefritis hereditaria

Nefritis hereditaria

REDACCIÓNOct 20, 2021 
Tiempo de lectura: 2 mins.

Es un trastorno genético que da lugar a glomerulonefritis y pérdida de función renal

Es un trastorno genético que da lugar a glomerulonefritis y pérdida de función renal; con presencia de sangre en la orina y a veces se acompaña de sordera y anomalías en los ojos.

La nefritis hereditaria es causada por un gen defectuoso en el cromosoma X (el cromosoma sexual femenino), pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). Puede provocar una nefropatía crónica, a veces con pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal).

Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal y presenten algo de sangre en la orina. En algunos casos, pueden perder la mayor parte de la funcionalidad renal.

(Foto: YouTube)

Mientras que los hombres con el gen defectuoso desarrollan problemas más graves, debido a que no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto, por lo que suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y 30 años, pero en algunos casos el gen defectuoso no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.

La nefritis hereditaria puede afectar otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera.

Es diagnosticada por medio de análisis de orina, biopsia de riñón y análisis genético molecular. Son más propensas a tenerla personas que hacen orina con sangre, tienen una anormalidad del oído o la vista y tienen antecedentes familiares de enfermedad renal crónica. No existe un tratamiento específico, por lo que las únicas opciones son la diálisis o un trasplante de riñón.

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