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De la A a la Z  /  Jeune, síndrome de

Jeune, síndrome de

REDACCIÓNOct 15, 2021 
Tiempo de lectura: 1 min.

Es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal

Es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal, que también se le conoce como Distrofia torácica asfixiante (DTA).

Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones. En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardíacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal.

El tórax pequeño y las costillas cortas, son causa de la cavidad torácica, característicamente en “forma de campana” que, restringe el crecimiento y la expansión de los pulmones, lo que causa dificultad respiratoria. También se puede asociar con brazos y piernas cortas, formas inusuales de los huesos pélvicos y dedos adicionales de pies o manos.

En el periodo perinatal ocurre la mayoría de las muertes, debido al tórax estrecho y a los pulmones hipoplásicos que conllevan a la asfixia. En sus formas moderadas, el niño presenta neumonías de repetición con insuficiencia respiratoria progresiva en el primer año de vida. Por lo general, esos pacientes son dependientes de la ventilación mecánica.

El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal.

(Foto: Pinterest)

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