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De la A a la Z  /  Acondroplasia

Acondroplasia

REDACCIÓNEne 01, 2021 
Tiempo de lectura: 1 min.

Es la forma más común de enanismo y ocurre en aproximadamente uno de cada 26.000 a 40.000 bebés

Definición:

Es la forma más común de enanismo. Ocurre en aproximadamente uno de cada 26.000 a 40.000 bebés y es evidente al nacer.

Síntomas:

Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y la parte superior de los brazos y las piernas acortada.

Otras características de la acondroplasia incluyen:

-Una cabeza grande con una frente prominente

-Un puente de la nariz aplanado

-Mandíbula saliente

-Dientes apiñados y desalineados

-Curvatura hacia adelante de la columna lumbar

-Piernas arqueadas

-Pies planos, cortos y anchos

-"Doble articulación"

Causas:

La acondroplasia se hereda de manera dominante. Eso significa que un niño solo necesita una copia del gen mutado para tener esa forma de displasia esquelética. Existe un 25% de probabilidad de que un niño nacido de una pareja en la que ambos padres tienen acondroplasia sea de estatura normal.

(Foto: Pixabay) 

Pero también existe un 25% de probabilidad de que el niño herede ambos genes del enanismo, una condición conocida como síndrome de doble dominante. Esta es una condición fatal que generalmente resulta en un aborto espontáneo.

A menudo, los padres de niños con acondroplasia no son portadores del gen mutado. La mutación en el niño ocurre espontáneamente en el momento de la concepción y los médicos no saben qué causa la mutación de un gen.

Es una situación aparentemente aleatoria que puede ocurrir en cualquier embarazo. Cuando los padres de tamaño medio tienen un hijo con enanismo debido a una mutación espontánea, no es probable que otros niños también tengan la mutación.

Tratamientos:

El tratamiento del enanismo puede incluir cirugía, terapia física u administración de la hormona del crecimiento.

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