Alrededor del 3% de nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se incrementa hasta del 4 al 7% al año de vida. De acuerdo con la causa subyacente se distinguen en la práctica tres tipos fundamentales de defectos congénitos: anomalías cromósomicas, enfermedades hereditarias, malformaciones.
Mediante las llamadas Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal, se seleccionan la llamada “población de riesgo” para un determinado defecto congénito: entre éstas contamos con la historia clínica, exámenes de laboratorio, ultrasonidos y diversos test combinados.
Podemos detectar factores de riesgo para ciertas enfermedades.
Se realiza a partir de la semana 10 con la capacidad de conocer en 2 semanas la posibilidad de padecer trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter.
Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) y la medida de la translucencia nucal.
Es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Es un procedimiento sencillo y seguro.
Permiten completar el diagnostico de numerosas patologías fetales, especialmente las enfermedades cromosómicas. No están exentas de complicaciones y conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación
Pruebas recomendadas en mujeres con antecedente de bebés con malformaciones genéticas y/o mayores de 40 años.
Desde la semana 10 de embarazo detecta: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13, Sexo fetal, Aneuploidías del sexo fetal, Series de secuenciación mejoradas.
Desde la semana 10 de embarazo detecta: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13, Sexo fetal.
Mediante las llamadas Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal, se seleccionan la llamada “población de riesgo” para un determinado defecto congénito: entre éstas contamos con la historia clínica, exámenes de laboratorio, ultrasonidos y diversos test combinados.
Técnicas de diagnóstico prenatal
Historia clínica
Podemos detectar factores de riesgo para ciertas enfermedades.
Test de ADN fetal en sangre materna
Se realiza a partir de la semana 10 con la capacidad de conocer en 2 semanas la posibilidad de padecer trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter.
Duo test
Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) y la medida de la translucencia nucal.
Ultrasonido
Es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Es un procedimiento sencillo y seguro.
Técnicas invasivas
Permiten completar el diagnostico de numerosas patologías fetales, especialmente las enfermedades cromosómicas. No están exentas de complicaciones y conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación
Pruebas recomendadas en mujeres con antecedente de bebés con malformaciones genéticas y/o mayores de 40 años.
MaternitT21 plus
Desde la semana 10 de embarazo detecta: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13, Sexo fetal, Aneuploidías del sexo fetal, Series de secuenciación mejoradas.
MaternitT21
Desde la semana 10 de embarazo detecta: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13, Sexo fetal.