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¿Qué es el síndrome de Down y cómo se diagnostica?

SANDRA ACEVEDO G.Ene 23, 2022 
Tiempo de lectura: 8 mins.

Médicamente se conoce como trisomía 21; es una condición genética en la cual las personas afectadas tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos

¿Qué es el síndrome de Down? (Foto: Pexels)

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Uno de los principales temores de la mujer embarazada es que su bebé pueda tener síndrome de Down (trisomía 21). Y como médicos que atendemos mujeres embarazadas es muy frecuente que seamos cuestionados por la madre o por su pareja acerca de cómo saber si el bebé puede tener esa condición.

Pero ¿qué es el síndrome de Down? ¿cómo se diagnostica? ¿se puede prevenir? ¿qué tan frecuente es? ¿cuáles son los factores de riesgo? ¿cuál es el pronóstico a largo plazo? ¿todos los bebés tendrán discapacidad?

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down se conoce médicamente como trisomía 21; es una condición genética en la cual las personas afectadas tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. (Todos los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 22 de estos pares determinan a quién se parecerá el bebé, de que color tendrá el pelo o el color de los ojos, así como la formación de los órganos y estructuras; y un par es el que determina el sexo, se llaman los cromosomas sexuales, si es niña tendrá dos cromosomas XX y si es varón XY).

Si hay material genético extra, como en el caso del cromosoma 21 y se tienen tres cromosomas en lugar de dos, habrá características que se expresarán de forma diferente en el bebé con esta situación, como la posición de los ojos, de los párpados, la altura de las orejas, la posición del dedo gordo del pie o la forma del dedo meñique. Existe además protusión de la lengua frecuentemente, es decir la lengua generalmente sobrepasa a los labios al cerrar la boca. Algunos casos presentan defectos cardíacos de mayor o menor complejidad. Al existir un cromosoma extra en el par 21 el neurodesarrollo se va a ver alterado, de tal manera que los bebés tardarán mayor tiempo en sostener la cabeza, comer solos o caminar y avisar para ir al baño.

El bebé tiene síndrome de Down desde el momento mismo de la concepción, no es un problema que se desarrolle con el tiempo ni tampoco es un problema causado por virus o bacterias o por medicamentos que la madre tome durante el embarazo ni por tomarse rayos X. No es contagioso. 

En México se presenta en 1 de cada 650 recién nacidos vivos. Así que cada año de acuerdo al número de nacimientos en el país se presentan entre 3 mil 500 y 4 mil casos. Algunos son diagnosticados prenatalmente, pero la gran mayoría no.

(Foto: Pexels)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento del bebé o después.

La mayoría de las mujeres prefieren saber antes de que el bebé nazca si cursa con este diagnóstico o no. Sin embargo, la única forma 100% segura de saber si un bebé tiene trisomía 21 y otro problema cromosómico es un estudio invasivo, ya sea una muestra obtenida de la placenta con una pinza por vía vaginal o con una aguja por vía abdominal (biopsia de vellosidades coriales) que se obtiene entre las 11 y 14 semanas, o una muestra de líquido amniótico obtenido con una punción con aguja de la bolsa en la que flota el bebé (amniocentesis) que se realiza entre la semana 16 a 22 tradicionalmente. 

Ambos procedimientos tienen cierta probabilidad de pérdida del embarazo, 1 de cada 100 embarazos puede perderse por el estudio. En manos expertas la probabilidad de pérdida es menor. Ambos se realizan por médicos con experiencia y bajo visión por ultrasonido para no dañar al bebé.

Los estudios en sangre materna como DNA fetal ofrecen diagnosticarlo prenatalmente, pero no es un estudio 100 por ciento seguro, por lo que si este estudio resulta en alto riesgo debe confirmase con un procedimiento invasivo.

No todas las mujeres son candidatas a los procedimientos invasivos, solo en aquellas que por ultrasonido y marcadores séricos quedan situadas en grupos de alto riesgo. (Como lo explicamos en el artículo anterior).

Solo 40 de cada 100 bebés van a mostrar datos por ultrasonido que hagan sospechar de una trisomía 21, o sea que 60 de cada 100 bebés con síndrome de Down no tendrán datos ni defectos, solo la alteración cromosómica. Es por ello que se deben combinar varios estudios para detectar a la mayor cantidad posible de bebés con esta condición prenatal

La mujer debe de saber cuanta seguridad le da cada estudio que se realiza e igualmente un doctor para saber qué esperar al nacimiento. Muchos de los datos que se evalúan por ultrasonido son subjetivos, o sea dependientes de la habilidad y experiencia de quien lo realiza, por lo cual le sugerimos acudir con médicos certificados en el proceso.

(Foto: Pexels)

¿Cuáles son los factores de riesgo?

El principal factor de riesgo es la edad materna. Anteriormente se creía que embarazarse después de los 35 años conllevaba riesgo. Ahora sabemos que los 35 años no es un número mágico para el riesgo. Esto significa que entre más años tiene la mujer que se embaraza mayor riesgo tiene el bebé de tener síndrome de Down, no solo las mujeres que se embarazan después de los 35 años.

Las mujeres tienen óvulos a la mitad del proceso de maduración desde que nacen, y esos óvulos ya están ahí toda la vida, los utilice a los 20 o a los 45. Es por ello que las mujeres con mayor edad tienen óvulos expuestos a más contaminantes, sustancias químicas, agentes tóxicos que las de menor edad. Esto predispone a que cuando el óvulo madura no se complete el proceso de forma normal y en lugar de perder la mitad de todos los cromosomas, el par 21 se va completo, es así que al ser fecundado por el espermatozoide el embrión resultante tendrá 2 cromosomas 21 de la mamá y uno del papá. En algunos casos el cromosoma 21 extra puede venir del padre, pero esto es más raro, debido a que los hombres producen espermatozoides nuevos cada 90 días, no nacen con ellos como las mujeres.

Todas las mujeres que se embarazan independientemente de la edad que tengan pueden pasar por estudios de detección de síndrome de Down si así lo desean, ya que vimos que no hay una edad de alto riesgo ni una de bajo riesgo. Todas las mujeres tienen una probabilidad basal de acuerdo a la edad en la que se embarazan. Si tu médico no te lo ofrece puedes solicitárselo. La mejor edad para la detección es entre las semanas 11 y 13.6 de embarazo.

¿Cuál es el pronóstico a largo plazo? ¿todos los bebés tendrán discapacidad?

El pronóstico se establece para la vida y para la función. El pronóstico para la vida dependerá del tipo y cantidad de defectos que el bebé presente al nacer o prenatalmente, algunos tienen defectos cardíacos muy graves o bien insuficiencia cardíaca que pueden causar la muerte antes del nacimiento o durante las primeras semanas de vida. Los bebés que no tienen defectos en general su sobrevida será muy buena.

En cuanto al pronóstico funcional todos tendrán algún grado de discapacidad o de capacidades diferentes, esta repercusión puede ser leve o grave. Un número importante de bebés con la atención y estimulación temprana adecuada suelen ir a escuelas regulares, desarrollarse, trabajar y valerse por si solos.

Algunas mujeres y algunos médicos también prefieren no saber prenatalmente y están en su derecho. Sin embargo, el saber empodera a la pareja y sobre todo a la madre para la toma de decisiones, para la planeación del nacimiento y para buscar las mejores opciones para la atención y el seguimiento de su bebé.

 

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