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¿Para qué sirve el ultrasonido genético?

SANDRA ACEVEDO G.Nov 21, 2021 
Tiempo de lectura: 7 mins.

También conocido como el ultrasonido de la semana 11 a la semana 13.6, es un estudio que todo médico ginecobstetra actualizado debe solicitar


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Es muy frecuente que las pacientes que me envían otros médicos para realizarles un ultrasonido de primer trimestre, que se realiza en la semana 11 a la 13.6 (por fecha de última menstruación) y que también es conocido como ultrasonido genético me hagan las siguientes preguntas:

Doctora: ¿para qué sirve este estudio?; ¿por qué mi médico me envía con usted y no me hace el estudio él mismo en su consultorio?; son tres meses apenas, ¿qué se puede ver si solo es un montón de células sin forma?

Es en este punto donde me detengo a explicar a la paciente la trascendencia del estudio y porqué todo médico ginecobstetra actualizado debe solicitar esta evaluación.

¿Para qué sirve el ultrasonido genético?

Comienzo por explicarle que este estudio se diseñó inicialmente hace 15 años aproximadamente para detectar a los fetos que tienen un riesgo elevado para problemas en los cromosomas, como por ejemplo Trisomía 21, más conocido como síndrome de Down.

Previo a estos años, a todas las pacientes de 35 años o mayores se les comentaba que tenían riesgo para cromosomopatías y se les ofrecía amniocentesis entre la semana 16 a 20 de embarazo. La amniocentesis es un estudio invasivo en el cual se introduce una aguja a través del abdomen y del útero de la paciente para extraer líquido amniótico de la bolsa donde flota el bebé  y analizar los cromosomas de algunas células para conocer cuántos existen y su estructura. Con el procedimiento se perdían 1 de cada 200 bebés aproximadamente, sumando varios miles cada año alrededor del mundo.

Actualmente este concepto de que las mamás mayores de 35 años tienen riesgo y las menores no, ha caído en desuso y sabemos que toda mujer embarazada tiene un riesgo basal por edad y por semanas de gestación para que su bebé presente un problema de este tipo. De tal manera que a toda mujer embarazada se le debe ofrecer un método de detección no invasivo (que no perfora el útero o que no lo invade y no pone en riesgo al bebé) para saber en qué grupo de riesgo se encuentra y si es necesario realizar estudios adicionales, si es su deseo conocer como se encuentra su bebé.

¿Por qué se realiza en todas las mujeres?

Porque si solo se indica en mujeres mayores de 35 años se detectará únicamente el 30% de los bebés con trisomía 21 y quedarían sin detectarse el 70% que se presentan en mujeres de menos de 35 años.

La incidencia de síndrome de Down es de 1 en cada 500 nacimientos aproximadamente, así que si en México se presentan 2.5 millones de nacimientos anualmente, nacen 5 mil bebés con Trisomía 21 cada año, con diagnóstico prenatal o sin él.

¿En qué consiste el estudio?

El estudio de detección consta de dos partes: una evaluación del feto por ultrasonido y una muestra de sangre materna. Se le conoce también como estudio combinado (ultrasonido y dúo test o doble marcador sérico).

¿Qué tan confiable es?

No debemos de perder de vista que el estudio es una prueba de tamizaje, es decir que detecta riesgos o probabilidades, altos o bajos, una probabilidad de 1 en 100 o mayor se considera alta y menores de 1 en 100 se considera baja. No diagnostica Trisomia 21, sólo nos indica qué pacientes deben de realizarse otro estudio más preciso y definitivo, como una biopsia de vellosidades coriales o una amniocentesis.

Ningún estudio no invasivo establece de forma cien por ciento segura que un feto tiene un problema cromosómico o no lo tiene. Así que el tamizaje nos ayuda a seleccionar a la paciente que por sus probabilidades es candidata a alguno de estos procedimientos invasivos y a no realizarlos de manera generalizada.

Si los especialistas tamizamos solo por edad materna, la probabilidad de detectar a un bebé con Síndrome de Down es del 30%; si utilizamos el ultrasonido de 11 a 13.6, la edad materna y las semanas de gestación, detectaremos al 70% de los bebés con este problema, y si lo combinamos con el dúo test (hormona gonadotropina coriónica y proteína placentaria asociada al embarazo) la probabilidad de detección incrementa a un 94%.

Conforme avanza el embarazo las probabilidades de detectar a un feto con trisomía 21 disminuye, es por ello que se considera que el tamizaje de primer trimestre es la oportunidad de oro para detectar a un feto con riesgo para problemas en los cromosomas.

¿Qué datos puede tener para Trisomía 21 un feto de 11 a 13.6 semanas?

Debemos de partir que el 40% de los bebés con Trisomía 21 no tienen defectos. Es por ello que se diseñó este estudio de detección. En el feto se buscan datos como la longitud del bebé de cabeza a nalgas, translucencia nucal (líquido que se acumula en la nuca del bebé), presencia del hueso de la nariz, ducto venoso (un vaso que va al corazón) y regurgitación de válvula tricúspide (flujo que se regresa por la válvula derecha del corazón).

Todo esto se introduce en un software que nos indica los riesgos y junto con el dúo test nos da una probabilidad alta o baja para Trisomía 21. Sólo se realiza entre la semana 11 a 13.6 para que el software acepte los datos y se puedan realizar los cálculos (el bebé debe medir de cabeza a nalgas de 45 a 84 milímetros).

¿Quién realiza este tipo de estudios?

Para realizar estos estudios de detección se debe contar con alguna certificación que nos permita realizar los cálculos y cuantificar el riesgo individual de cada feto. Si no estamos certificados no se puede realizar el cálculo y los datos solo son eso, datos sin un significado.

¿Cómo puedo saber si el médico que me realiza el estudio está certificado?

Existen varias instancias donde puedes consultar si tu médico tiene la certificación médica. La más popular en medicina materno fetal es la Fetal Medicine Foundation.

Este es solo uno de los usos del ultrasonido de 11 a 13.6 semanas, en la próxima entrega hablaremos del resto de los datos que evaluamos en este importante estudio.

Si estás embarazada y no te han realizado esta evaluación, platícalo con tu médico.

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