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Enfermedades raras, un reto para la salud visual

LUZ VIANNEY CORTÉSFeb 27, 2022 
Tiempo de lectura: 4 mins.

En el mundo existen más de 6 mil enfermedades raras, de las cuales, sólo 20 han sido registradas en nuestro país

¿Cuáles son las enfermedades oculares raras? (Foto: Pexels)

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El término “enfermedad rara” se atribuye a aquellas patologías cuya prevalencia es menor de cinco casos por cada 10 mil habitantes, siendo ésta la principal razón por la que su diagnóstico oportuno, tratamiento y atención adecuada resultan complicados, tomando más tiempo en establecer el diagnóstico en comparación de las enfermedades comunes como la diabetes mellitus o los padecimientos cardiacos. 

En el mundo existen más de 6 mil enfermedades raras, de las cuales, sólo 20 han sido registradas en nuestro país, en las que destacan el síndrome de Turner, hipertiroidismo congénito y la hemofilia, entre otras. 

Una de las principales barreras para detectar esta serie de padecimientos es la falta de investigación científica y conocimiento de la enfermedad, que se traduce en desigualdades y dificultades en el acceso a la salud, representando, además, un largo camino que recorrer, incluso financiero, para los pacientes y familiares.

(Foto: Pexels)

Es importante mencionar que este tipo de padecimientos suelen afectar de manera importante a diferentes órganos, y los ojos no son la excepción. En la oftalmología las enfermedades raras suelen tener diversas formas de manifestarse en los pacientes; sin embargo, existen dos factores que comparten entre sí: su posible origen genético y su prevalencia de por vida. 

La mayoría de las enfermedades oculares raras son hereditarias y son causadas por alteraciones en el código genético lo que provocan problemas de visión desde el nacimiento o a lo largo de la vida. Se heredan de padre o madre a hijos, y afectan distintos tejidos visuales:  la mácula, la córnea, el nervio óptico, etc. Incluso se estima que más del 60% de los casos de ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados. 

A pesar de la falta de una solución terapéutica o una cura en la mayoría dichas afecciones, es vital establecer un diagnóstico preciso para el correcto seguimiento y evitar el agravamiento cuando sea posible.  Debemos tener en cuenta los antecedentes familiares para crear una historia clínica y entender el comportamiento de algunas manifestaciones, y por otro lado, las revisiones y exámenes oftalmológicos de manera regular ayudan a confirmar o descartar la presencia de estas patologías, que además no siempre se desarrollan de manera inmediata.

(Foto: Pexels)

Ningún padecimiento es suficientemente pequeño para no requerir una atención adecuada, pese a la ausencia de información y estudios relacionados a las enfermedades raras, los avances médicos continúan, así como el compromiso de muchos profesionales de la salud que trabajamos constantemente con el objetivo de hallar las mejores alternativas que ayuden a nuestros pacientes a tener una buena calidad de vida.  

Sobre APEC Hospital de la Ceguera: 

APEC Hospital de la Ceguera es una Institución de Asistencia Privada sin fines de lucro que durante 103 años ha mejorado la salud visual de millones de mexicanos, a través de servicios clínicos, formación de médicos oftalmólogos y de alta especialidad. Además, desarrollan protocolos de investigación que coadyuvan a consolidar avances en el área oftálmica, dirigidos a encontrar soluciones innovadoras y efectivas para la cura, tratamiento o rehabilitación de los principales padecimientos oftalmológicos en México. 

Fundada en 1918, APEC es un referente nacional en la salud visual que cuenta con 200 médicos especialistas que trabajan día con día para mejorar la condición de vida de sus pacientes.  

Para más información, visita www.apec.org.mx  

Redes sociales: @HospitalAPEC

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