La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética causada por una ausencia del gen SMN 1, lo cual produce una deficiencia en la producción de una proteína destinada a la supervivencia de las neuronas que se encargan del movimiento de nuestro cuerpo y que están localizadas en la médula espinal desencadenando una serie de síntomas que debilitan los músculos y restringen funciones vitales como alimentarse, moverse e incluso respirar.
Este padecimiento puede manifestarse desde el nacimiento en las formas más graves, provocando en el niño dificultad para respirar, para tragar o deglutir, con una sobrevida menor a seis meses y en otros casos, la enfermedad puede tener una aparición más tardía y por tanto menos agresiva en etapas posteriores de la vida, lo anterior por diferentes variantes genéticas de la misma enfermedad.
Algunos niños logran sentarse solos, otros logran caminar y llegar a etapas adultas, pero siempre con la particularidad de mostrarse débiles y perder las posibilidades de desplazamiento en cualquier momento, ya que la enfermedad continúa avanzando.
Por lo anterior, el diagnóstico oportuno es de vital importancia, el seguimiento pediátrico resulta fundamental con el fin de ir observando el crecimiento del niño y la ganancia de habilidades motoras con el objetivo de que, en caso de que se observe muy débil, con retraso en el desarrollo e hipotonía, sea referido de inmediato con el especialista (neuropediatría).
Se busca que el tamiz neonatal puede detectar la AME
Una ruta que está impulsando la Alianza por la AME es la posibilidad de que, el tamiz neonatal permita detectar esta enfermedad desde el momento de nacer y que sea realizado en todos los niños mexicanos; sin embargo, para lo anterior se requiere de un esfuerzo grande entre sociedad civil, industria farmacéutica y el sistema de salud.
A nivel global, la AME afecta a alrededor de uno de cada 10 mil recién nacidos vivos, estableciéndose como una preocupante realidad. Recientemente en nuestro país la AME ha sido reconocida como una enfermedad rara por parte del Consejo de Salubridad General, lo cual orienta a la posibilidad de saber que la enfermedad, aunque se considere rara, requiere de la atención y apoyo de todos.
La creación de la Alianza por la AME es un hito en la lucha contra esta enfermedad en México. Agrupando a organizaciones como OMER, AMAME, Cebras México y CúrAME, en colaboración con Novartis y médicos expertos en enfermedades neurológicas y genéticas, esta coalición trabaja arduamente para aumentar la conciencia y comprensión sobre el padecimiento a través de una estrategia basada en educar, incidir en políticas públicas y brindar atención integral al paciente. La Alianza busca transformar la realidad de los afectados y sus familias, proporcionando apoyo, recursos y visibilidad.
Desafíos para los pacientes con AME
Vivir con AME y lidiar con su tratamiento plantea diversos desafíos. La complejidad del diagnóstico inicial, la falta de conocimiento sobre la enfermedad y la disparidad en el acceso a atención médica especializada y terapias específicas son obstáculos que deben ser superados. La importancia del tamiz neonatal como herramienta para detectar la AME desde los primeros meses de vida es crucial, pues permite aprovechar las terapias génicas y mejorar las perspectivas de los pacientes.
Los desafíos de vivir con AME han inspirado una respuesta unida en México con el objetivo de cambiar la realidad actual, al impulsar guías clínicas eficientes, un registro de pacientes y políticas que aseguren el acceso a tratamientos y una mejor calidad de vida. La AME se enfrenta con colaboración y determinación, buscando superar obstáculos y brindando esperanzas a quienes luchan contra esta grave enfermedad. El camino puede ser largo, pero con cada paso, se construye un futuro más prometedor para los pacientes y sus familias.