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El factor genético que podría causar autismo

La búsqueda para comprender las causas de esta enfermedad podrían haber dado un paso adelante

Escrito en VIDA SANA el

Si bien no se conoce la causa del autismo, la búsqueda de lo que la provoca parece haber dado un paso importante hacia adelante. Y es que las investigaciones han sugerido que tanto los genes como los factores ambientales juegan un factor importante en la aparición de este padecimiento, pero un estudio reciente descubrió un elemento en los primeros que podría decirnos mucho más sobre el origen.

Los científicos encontraron una vía genética que lleva al cerebro a producir menos sinapsis en un momento critico de su desarrollo. Esto significa menos comunicación en las células cerebrales, ergo, una afectación del aprendizaje que podría ser una vía en el desarrollo del autismo:

“Las variantes en el gen ANK3 que codifica ankyrin-G están asociadas con trastornos del desarrollo neurológico, que incluyen discapacidad intelectual, autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar”, mencionan los autores.
 

Foto: Cuidadores.unir.com

Sin embargo, hasta el momento nadie ha sabido cómo exactamente estas variantes conducen realmente a un autismo a nivel biológico.

El ankyrin-G es una proteína que tiene un trabajo importante en el desarrollo del cerebro ya que mantiene el desarrollo de la columna dendrítica. La dendrita es la parte de una célula cerebral que parece a un largo tentáculo y se extiende hacia otras células cerebrales. Al final de una dendrita hay muchas pequeñas extensiones que se conectan a una red de otras células cerebrales en las sinapsis. 

Pero ankyrin-G no puede hacer el trabajo importante de ayudar al desarrollo de la dendrita a menos que interactúe con Usp9X. Usp9X es una enzima que estabiliza ankyrin-G.

¿Qué significa esto? que mientras los bebés se desarrollan, las conexiones que crecen entre sus células cerebrales dependen de la ankryin-G estabilizada para ayudarlos a desarrollar dichas conexiones. Y si el proceso funciona, crecen muchas sinapsis para que sus células cerebrales puedan comunicarse entre sí.

Dicho estudio fue publicado en el Journal Cell y sus resultados podrían representar una causa de autismo como tal.

Recordemos que el autismo es una amplia gama de condiciones caracterizadas por desafíos con habilidades sociales, conductas repetitivas, habla y comunicación no verbal y que de acuerdo a los Centros para el Control de Enfermedades (CDC), afecta a 1 de cada 59 niños en los Estados Unidos.

Con información de Cell, Autism Speaks, CDC