Científicos de la Universidad Queen Mary de Londres sugieren que una prueba de ADN conocida como secuenciación del genoma completo (WGS) puede ayudar en la detección de trastornos neurológicos, acabando así con años de incertidumbre en el rubro.

En sus palabras, este método permite la detección rápida y precisa de los trastornos neurológicos hereditarios más frecuentes y podría implementarse en la práctica clínica de rutina inmediatamente. Esto es lo que explican los especialistas.

Detección de trastornos neurológicos: una herramienta que lo facilitaría todo

Antes, se creía que la detección de trastornos neurológicos era imposible, pero los expertos de la Universidad Queen Mary de Londres mencionan que gracias a los resultados prometedores que arrojaron sus investigaciones, el WGS sería una buena opción de diagnóstico estándar dentro de la práctica clínica habitual, pues tiene una alta sensibilidad y especificidad para la detección de trastornos neurológicos.

Sus resultados fueron publicados en el journal The Lancet Neurology y la intención del proyecto fue evaluar la precisión diagnóstica de WGS en comparación con la prueba usada como estándar en todo el NHS para los trastornos neurológicos.

“Antes de esta investigación, se pensaba que era difícil diagnosticarlos mediante la secuenciación del genoma completo. Nuestro proyecto valida el uso de la secuenciación del genoma completo, una prueba genética recientemente introducida en el Servicio Nacional de Salud, para diagnosticar la forma más común de enfermedades neurológicas hereditarias”, dijo la becaria científica clínica del Consejo de Investigación Médica de la Universidad Queen Mary de Londres y el University College London, Arianna Tucci.

¿Cuáles son los trastornos neurológicos?

The Montana Department of Public Health and Human Services indica que los trastornos neurológicos son aquellos que afectan el cerebro y los nervios que se encuentran en todo nuestro cuerpo, además de la médula espinal.

Por su parte, la Johns Hopkins University apunta que algunos de los trastornos neurológicos son:

  • Lesión aguda de la médula espinal
  • enfermedad de alzheimer
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
  • Ataxia
  • Parálisis de Bell
  • Tumores cerebrales
  • Aneurisma cerebral
  • Epilepsia y Convulsiones
  • Síndorme de Guillain-Barré
  • Dolor de cabeza
  • Lesión craneal
  • hidrocefalia
  • Meningitis
  • Esclerosis múltiple
  • Distrofia muscular
  • Enfermedad de Parkinson
  • Accidente cerebrovascular (ataque cerebral)

Para aprender más de...Lo que debes saber del TDAH en mujeres

TDAH: ¿qué es?
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por la dificultad para prestar atención, la hiperactividad y la impulsividad. Se desarrolla en la infancia pero muchas niñas y mujeres no reciben diagnóstico porque los síntomas se pueden confundir. Una cuarta parte de quienes lo padecen se curan cuando son adultos.
TDAH en niñas:
Los niños son diagnosticados más que las niñas, pero eso ocurre porque los síntomas en ellas son más difíciles de reconocer. Esto se puede deber a que no hay mucha investigación del TDAH en mujeres y como resultado hay menor conocimiento sobre cómo les afecta a ellas. Muchas mujeres se enteran del diagnóstico en la adultez, si es que se llegan a enterar.
Tipos de TDAH en mujeres:
Hay tres tipos principales: inatento, hiperactivo-impulsivo y combinado inatento e hiperactivo-impulsivo; el tipo inatento es más común en las niñas. Los síntomas son falta de concentración y problemas para escuchar y prestar atención, distraerse con facilidad, ser desorganizado y olvidar y perder cosas con frecuencia, no seguir las instrucciones y cometer errores que parecen sin importancia.
Impacto del TDAH:
En edad escolar, las niñas y adolescentes tienen problemas para desempeñarse en la escuela, pueden ser vistas como soñadoras y con problemas para socializar, a veces se puede presentar la dislexia. En adultas, puede ser difícil el rendimiento laboral y el manejo del estrés, así como realizar tareas cotidianas.
Consecuencias del TDAH:
Las niñas y mujeres con TDAH tienden a culparse a sí mismas cuando no pueden realizar alguna tarea; además tienen problemas en hacer amistades, leer las señales sociales, lo que les provoca inseguridad. Esto puede llevar a la depresión, la ansiedad y los trastornos alimentarios.
Tratamiento:
Ante cualquier síntomas, es importante acudir al doctor para realizar un diagnóstico. Posteriormente se pueden recetar medicamentos y una terapia conductual para tratar el TDAH. Aunque no tiene cura, el tratamiento correcto puede ayudar a vivir una vida normal.

¿Cómo funciona la secuenciación del genoma completo (WGS)?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) señalan que

El genoma, o material genético, de un organismo se encuentra formado por ADN y que cada organismo posee una secuencia de ADN única compuesta de bases (A, T, C y G). Si se logra conocer la secuencia de las bases en un organismo, entonces se da la identificación de su huella o patrón de ADN único. Cuando se determina el orden de las bases, se dice que se tiene una secuenciación.

De acuerdo con los CDC, la WGS es un procedimiento de laboratorio que determina el orden de las bases en el genoma de un organismo en solamente un proceso.

“La secuenciación del genoma completo otorga datos más detallados y precisos para identificar brotes que la técnica estándar actual que utiliza PulseNet, la electroforesis en gel de campo pulsado (PFGE). En lugar de solo tener ser capaz de comparar genomas bacterianos utilizando 15-30 bandas que aparecen en un patrón PFGE, ahora se tienen millones de bases para comparar”, explican los centros.

Lo mejor de todo, es que no se necesitaría mucho tiempo para poder implementarse, pues podría ser usado de inmediato.

¿Por qué lo dicen? Porque, en palabras de los expertos, las pruebas de PCR generalmente solo analizan un gen cada vez, haciendo que el proceso sea lento y haya un infradiagnóstico de personas que tienen presentaciones clínicas atípicas, especialmente niños sin antecedentes familiares positivos previos. Una sola prueba WGS, explican, puede diagnosticar muchos trastornos.

“Por el momento, el diagnóstico de este tipo de trastorno neurológico depende en muchas ocasiones de que las personas presenten antecedentes familiares del padecimiento o síntomas clínicos específicos, al utilizar WGS podemos detectar estos y nuevos trastornos de expansión repetitiva”, concluyó el profesor de la Universidad Queen Mary de Londres, Sir Mark Caulfield.