El National Health Service de Reino Unido (NHS) logró que la medicina más costosa del planeta fuera gratis para los menores con leucodistrofia metacromática, una de las enfermedades raras en niños que resultan fatales para los afectados.

Dicha medicina se llama Libmeldy y su precio regular es de 2.8 millones de libras esterlinas (78 millones 490 mil 798.46 pesos mexicanos, aproximadamente), un costo no muy accesible para una gran cantidad de personas, si no es que inaccesible para la mayoría de las personas incluso a nivel mundial. ¿Qué es la leucodistrofia metacromática?, ¿Cómo puede ayudar Libmeldy a estas personas ahora que se recortó su precio gracias al NHS? Aquí te lo contamos.

Logran tratamiento accesible contra Leucodistrofia metacromática, una de las enfermedades raras en niños

Primero que nada, es importante que sepas lo que es la leucodistrofia metacromática. De acuerdo con Mayo Clinic, se trata de un padecimiento genético (hereditario) poco común que hace que se acumulen lípidos (grasas) en las células del afectado, especialmente en las cerebrales, las de la médula espinal y los nervios periféricos. Dicha acumulación, indica la clínica, es causada por la deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer las grasas denominadas “sulfatos”.

Cuando se padece esta enfermedad, el sistema nervioso y el cerebro pierden su función de manera progresiva debido al daño que tiene la mielina, la sustancia que cubre y protege las células nerviosas.

El estudio “Arylsulfatase A pseudodeficiency in Mexico: Enzymatic activity and haplotype analysis”, publicado en 2020 dentro del journal Molecular Genetics & Genomic Medicine, menciona que este padecimiento tiene una prevalencia general de 1 de 60,000 a 1 de 70,000 individuos.

¿Cuáles son los síntomas de la leucodistrofia metacromática?

De acuerdo con Mayo Clinic, los síntomas de la leucodistrofia metacromática incluyen:

  • Pérdida de la capacidad para detectar sensaciones como el dolor, el tacto, el sonido y el calor
  • Daños auditivos que puede ser una pérdida del sentido de la escucha
  • Convulsiones
  • Pérdida de función intestinal y vesical
  • Problemas de la vista (ceguera)
  • Problemas de comportamiento o emocionales, incluyendo inestabilidad emocional y abuso de sustancias
  • Pérdida de memoria y pensamiento (habilidades intelectuales)
  • Pérdida de capacidad para caminar, pasar comida, hablar o moverse
  • Parálisis, función muscular defectuosa, músculos rígidos
  • Afectación de la vesícula biliar

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¿Qué son?
Se denominan raros por varias razones, ya sea porque atacan a un número de personas reducido, porque surgen en alguna parte inusual del cuerpo o porque necesitan un tratamiento especial. Se cree que un cáncer es raro cuando se diagnostica a 2 de cada 100,00 personas cada año. Hay más de 200 tipos de cáncer en la actualidad y el 22% son cánceres raros.
Sarcoma ginecológico:

Se desarrolla en el cuerpo del útero, se caracteriza por su rápida progresión y por su tendencia a metastatizar. Las mujeres de edades entre los 40 y 50 años lo presentan más; sus síntomas son: sangrado vaginal anormal, dolor pélvico, sensación de plenitud en el abdomen y bultos palpables en la vagina. Tiene un pronóstico de supervivencia del 50% en la primera etapa de la enfermedad.
Cáncer de pene:

Por lo general, es un cáncer que ataca a hombres en edades de 50 a 70 años. Los factores de riesgo son: mala higiene en hombres no circuncidados, verrugas genitales, infección por el Virus del Papiloma Humano, tabaquismo y antecedentes de lesiones en el pene. Los síntomas que presenta son: llagas, bultos, inflamación o sangrado del pene y secreción con olor fétido.
Cáncer anal metastásico:
Cuando las células cancerígenas del ano se diseminan a otras partes del cuerpo, se habla de un cáncer metastásico; en este tipo de cáncer es común que se haga metástasis en el hígado o los pulmones. Los síntomas son: cambios en las heces, sangrado, comezón y dolor y protuberancias en la abertura anal. Los factores de riesgo son:l Virus del Papiloma Humano, tabaquismo, VIH y la enfermedad de Crohn.
Cáncer de glándulas salivales:
Las glándulas salivales son las que se encargan de producir la saliva. Los síntomas de este cáncer son: bulto en la oreja, mejilla, mandíbula o labios, líquido que drena de la oreja, problemas para tragar o abrir la boca, entumecimiento y dolor de la cara; los factores de riesgo son: haber tenido un tratamiento con radiación en la cabeza o cuello y haber estado expuesto a sustancias tóxicas en el área de trabajo.
Adenocarcinoma de intestino delgado:

Un adenocarcinoma es un cáncer que se desarrolla en las células glandulares (secretoras), las cuales se encuentran en órganos y tejidos que producen y liberan sustancias como el moco o los jugos gástricos. Sus síntomas son: náuseas, diarrea y vómito crónico, dolor abdominal, anorexia, anemia, pérdida de peso, sangrados y obstrucción intestinal. Los factores de riesgo son: alcoholismo, tabaquismo, la enfermedad de Crohn, neurofibromatosis y la enfermedad celíaca.

Un padecimiento letal con esperanza de vida menor a los diez años

En palabras de esta clínica, hay tres formas de Leucodistrofia metacromática: infantil tardía, juvenil y adulta, siendo las dos primeras las que podrían verse beneficiadas por Libmeldy.

De acuerdo con The Guardian, los afectados por este padecimiento tienen una esperanza de vida menor a los diez años y el promedio de los menores con la enfermedad viven de cinco a ocho años únicamente.

Por ello, era necesario que el medicamento Libmeldy estuviera disponible para las personas, ya que se trata de una de las enfermedades raras en niños con alta mortalidad.

¿Qué es Libmeldy?

El medicamento más caro del mundo para el que NHS ha conseguido recortar el precio es un tipo de fármaco de tratamiento avanzado denominado “terapia génica” que funciona mediante la administración de genes en el cuerpo, informa la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). 

“Su principio activo son las células madre (CD34+), derivadas de la propia médula ósea o sangre de la persona tratada, que han sido alteradas para contener una copia del gen para la producción de una enzima llamada arilsulfatasa A (ARSA) y pueden dividirse para generar otros tipos de células sanguíneas”, explica la EMA.

Su dispensa solo puede ser con receta médica y el tratamiento solo puede ser administrado en un centro especializado en trasplantes.

“Este medicamento solo puede ser administrado al paciente cuyas células se usaron para fabricar el fármaco. Es un tratamiento único que se administra en forma de goteo en una vena, y la dosis depende del peso de la persona. Unos días previos al tratamiento, se administra otro medicamento llamado busulfán como tratamiento de acondicionamiento, para erradicar las células existentes de la médula ósea y poder cambiarlas con las células modificadas en Libmeldy”, indica la Agencia Europea de Medicamentos.

Eso sí, los pacientes reciben más medicamentos antes de todo el proceso para reducir el riesgo de reacciones adversas.

¿Cuáles son los efectos adversos que se tienen con Libmeldy?

La EMA precisa que los efectos secundarios que se han podido llegar a ver incluyen:

  • Desarrollo de anticuerpos contra ARSA
  • Recuento bajo de glóbulos blancos (como resultado del tratamiento de acondicionamiento con busulfán)
  • Fiebre (signo de infección)
  • Desequilibrio en los niveles de ácido corporal (acidosis metabólica)
  • Inflamación de la boca (estomatitis)
  • Vómitos
  • Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
  • Enfermedad hepática venooclusiva (obstrucción de vasos sanguíneos del hígado y daño hepático como resultado del bloqueo)
  • Insuficiencia ovárica en mujeres

“El recorte de precio que se ha logrado con este medicamento es un salvavidas para los bebés y los menores que padecen este devastador trastorno hereditario y evitará a sus familias un sufrimiento y una angustia inimaginables”, mencionó la directora ejecutiva del NHS de Inglaterra, Amanda Pritchard.

(Con información de The Guardian)