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La activista que alza la voz por las enfermedades raras en México

En México, las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como aquellas con una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes.

INGRID SILVAMar 18, 2021 
Tiempo de lectura: 10 mins.

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Su nombre es Jacqueline Tovar Casas. Es activista social pionera e impulsora del Tamiz Neonatal Ampliado en México para la detección, diagnóstico y tratamiento temprano de los errores innatos del metabolismo. También es promotora e impulsora de la cultura de la prevención previo, durante y después del embarazo, enfocada en la atención integral de calidad para las mujeres embarazadas y sus bebés.

En entrevista con SuMédico, Jacqueline, miembro fundador y directora de Relaciones con Gobierno de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, recuerda que todo empezó porque un familiar de su esposo padecía una enfermedad rara en 2011 y para entonces todo era nuevo para ella pues desconocía totalmente que hubiera ese tipo de enfermedades y poco a poco se fue interesando por aprender más de la genética y factores de riesgo que ella misma podría presentar.

La activista que alza la voz por las enfermedades raras en México

Una enfermedad se considera como rara cuando afecta a un número limitado de la población y se caracteriza por una diversidad amplia de síntomas que varían no solamente de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) refiere que mundialmente se calcula una prevalencia de enfermedades raras de entre 3.5% y 5.9% mientras que datos publicados en el portal Rare Disease Day refieren que en el mundo hay más de 300 millones de personas con alguna enfermedad rara. Además, el 72% de las enfermedades raras son genéticas y el 70% comenzaron en la infancia.

En México, las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como enfermedades que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes; y aunque no hay un registro preciso, en México podría haber entre 4 millones 550 mil y hasta 7 millones 60 mil pacientes con al menos uno de los más de 7 mil padecimientos identificados para los cuales solamente el 5% tienen una opción de tratamiento aprobada, según información publicada en PhRMA Research.

La también presidenta y fundadora de la Fundación Mexicana de Prevención y Salud Materna A.C. mejor conocida como "Mujer México", apunta que las múltiples necesidades que requieren los niños y la dificultad para el acceso al tamiz y a los tratamientos fue algo que le impactó mucho y tuvo la oportunidad de investigarlo con su esposo.

“Entonces encontramos que el tamiz neonatal era fundamental y que podían prevenirse algunos padecimientos. Supimos que existía un tamizaje y muchos lo desconocíamos, incluso actualmente algunos profesionistas lo desconocen”.

 

El tamiz neonatal es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todos los recién nacidos con el objetivo de identificar a aquellos que están en riesgo de padecer padecimientos metabólicos serios que pueden ser tratados pero que no son visibles al momento de su nacimiento. El objetivo principal de esta prueba es la detección y tratamiento oportuno de enfermedades graves e irreversibles que no pueden ser detectadas al nacimiento, ni con una revisión médica de rutina.

Dar voz a la enfermedad: la lucha de la sociedad civil

Jaqueline ha trabajado más de once años en el lado de la sociedad civil y ha incidido en diversos rubros relacionados con la salud materna y el tamizaje neonatal.

“Desde la sociedad civil comencé a trabajar con especialistas, a tocar puertas de diversas instituciones, a dar a conocer el tema del tamiz neonatal y su importancia, que era desconocido para muchos y que se debía conocer para sensibilizar a la población.”

 

Tovar Casas promovió y trabajó arduamente en el cabildeo en sinergia con especialistas e instancias pertinentes para que se reformara la Ley General de Salud en la ampliación del tamiz neonatal publicado en el DOF en el año 2013.

“A pesar de que se reformó la ley en el año 2013, pues solamente se detectaba hipertiroidismo congénito, es decir, una sola enfermedad genética, afortunadamente, gracias a la modificación de la ley por la presión ejercida por la sociedad civil y el acompañamiento del área médica, se ha trabajado y se pudo avanzar”.

 

Además, la activista ha promovido la importancia del cuidado prenatal así como la importancia del tamiz neonatal metabólico, auditivo, cardiaco y oftalmológico, como herramientas poderosas que identifican problemas en la salud del recién nacido que pueden ser diagnosticadas y tratadas tempranamente, evitando secuelas irreversibles, discapacidad o mortalidad:

“Ya se detectan hasta seis enfermedades en el IMSS e igualmente seis enfermedades son detectadas en la Secretaría de Salud; y en el ISSSTE pasó de seis a 66 enfermedades a detectarse a partir del año 2019. En el caso de la Secretaría de Marina (SEMAR) siempre ha tenido un tamiz ampliado con 66 enfermedades. PEMEX ha sido pionero en los programas piloto desde 2005 para que ahora se cuente con un tamizaje ampliado”.

 

Jaqueline también promueve y trabaja para lograr una política pública de calidad en salud para los pacientes que padecen enfermedades raras en México, mediante un Programa de Tamiz Neonatal Ampliado a nivel nacional equitativo y de calidad para todo recién nacido en México, sin importar su derechohabiencia; este planteamiento incluye acceso a tratamiento, control y seguimiento permanente a cada paciente y pone como ejemplo el caso de PEMEX.

“El caso del Hospital de PEMEX es un modelo a seguir y es importante recalcarlo. Es importante porque el tamiz neonatal ampliado es una de las herramientas preventivas y útiles para que los recién nacidos no sufran discapacidades y todas las dificultades que conlleva tener una enfermedad catastrófica, pues se requieren cuidados y tratamientos especiales y hasta la fecha seguimos trabajando para un seguimiento a los pacientes y ampliar el tamiz en México”.


Día Nacional de la Salud Materna y Perinatal y más propuestas…

El trabajo de Tovar ha sido amplio y otro de sus logros es que se haya establecido en México el Día Nacional de la Salud Materna y Perinatal el 9 de mayo de cada año, a partir del 2016.

Además de lo anterior, Jacqueline cuenta que ha promovido y trabajado para tener una política pública en pro de la lactancia materna.

“Me he enfocado en promover la creación de protocolos, campañas y reformas para incluir lactarios en las oficinas de gobierno y la iniciativa privada en la CDMX y a nivel nacional. También he promovido diversos foros nacionales e internacionales acerca de la importancia de la cultura de la prevención y la capacitación continua de los profesionales de la salud”.

 

A la activista también le ha interesado el tema de las emergencias obstétricas y para ello ha dado difusión a los signos de alarma ante este tipo de emergencias que pueden ser la preeclampsia, hemorragia o sepsis que son las principales causas de muerte materna y fetal en nuestro país, refiere Tovar Casas.

“Pensemos en Cebras México”

Otra de las labores importantes de Tovar es como fundadora de una iniciativa llamada "Pensemos en Cebras México" que tiene como objetivo fusionar y redoblar los esfuerzos en conjunto creando un "Comité Nacional Consultivo de Expertos Cebras México" dirigido por la doctora genetista Juana Inés Navarrete Martínez, con el objetivo de contribuir en el logro de “¡Cero Odiseas Diagnósticas por una Enfermedad Rara en México!”, promoviendo alianzas y acciones dirigidas a los profesionales de la salud y estudiantes de medicina, así como especialidades a fin de un abordaje integral y multidisciplinario a los pacientes que padecen alguna enfermedad genética "rara".

Respecto al número de enfermedades raras que han sido identificadas en todo el mundo, la revista especializada Acta Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP) refiere que existen entre seis mil y siete mil enfermedades de este tipo, pero en México no se cuenta con registros exactos, aunque se reconocen por lo menos, 20 condiciones raras, algunas de origen genético.

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Finalmente, Tovar Casas desde el activismo reflejado en su labor con la sociedad civil, ha logrado contribuir a mejorar la calidad de vida de los recién nacidos que padecen enfermedades raras, así como aportar en la prevención de la discapacidad y mortalidad neonatal a consecuencia de estas enfermedades metabólicas.

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