Carmen ha vivido casi toda su vida con retinosis pigmentaria, una enfermedad de la retina que causa principalmente ceguera nocturna. “Los primeros síntomas aparecieron desde que estaba muy pequeñita, yo me tropezaba mucho y por la noche no me gustaba salir a la calle a jugar con otros niños porque no veía bien, era muy mala para jugar a la pelota. Yo pensaba que era torpe, nadie se dio cuenta de que en realidad no veía bien” cuenta en entrevista con SuMédico.
De acuerdo con el doctor Juan Manuel Jiménez Sierra, especialista en oftalmología, adscrito al departamento de Retina y Vitreo en APEC Hospital de la Ceguera, la retinosis pigmentaria o retinitis pigmentosa, es una enfermedad hereditaria de la retina, que es la capa del ojo que sirve para captar la luz, las imágenes y el color. Hace que se vayan perdiendo las células que sirven para ver de noche, llamadas bastones. Al irlas perdiendo, el paciente va presentando nictalopía o ceguera nocturna.
(Foto: Dr. Juan Manuel Jiménez)
Poco a poco va progresando y en algunas formas, puede llegar a afectar el área central de la retina, donde están los conos que sirven para la visión durante el día.
La retinosis pigmentaria afecta a 1 en 3 mil 500 personas en México
Según el experto, afecta a hombres y mujeres por igual y tan solo en México la prevalencia se calcula en 1 de cada 3 mil 500 personas. En otros países como China se estima que afecta a uno entre mil y en la India rural, uno entre 300.
¿Por qué hay diferencias? “En lugares donde existe poco movimiento de la población, es más probable que haya matrimonios entre parientes y esto favorece que los hijos desarrollen la enfermedad. También hay altas probabilidades de heredarlo si uno de los padres lo padece”, detalla el doctor Jiménez.
Además, agrega que las cifras que tenemos son solo un estimado, pues si vamos a comunidades pequeñas de México, es probable que la incidencia sea mucho más alta porque hay mayor consanguinidad.
“Llevaba con retinosis pigmentaria muchísimos años, pero no lo sabía”
Carmen cuenta que, aunque su diagnóstico fue muy sencillo, pasó mucho tiempo desde las primeras señales hasta que se confirmó.
“Yo llevaba con retinosis pigmentaria muchísimos años, pero no lo sabía. Mi madre también lo padecía. Tenía entre 18 y 19 años cuando se confirmó mi enfermedad. Estaba en la universidad cuando fui a acampar con amigos y me sorprendía porque ellos caminaban bien en los senderos de noche, veían bien, mientras que a mí me costaba mucho trabajo; no veía, recuerdo que pisaba todos los charcos”, dice.
(Foto: Carmen, paciente de retinosis pigmentaria)
“Como ya sabía que mi mamá tenía un problema para ver de noche, pensé que podría tener lo mismo y fui al oftalmólogo. Ahí me enteré de que tenía retinosis pigmentaria”, agrega.
A sus 60 años, Carmen recuerda que el diagnóstico fue muy sencillo, pues afirma que le hicieron solo un fondo de ojo y no necesitó más.
¿Qué causa la retinosis pigmentaria?
El doctor Jiménez detalla que la retinosis pigmentaria es una enfermedad que pertenece al grupo de distrofias de retina o enfermedades hereditarias bilaterales (que afectan ambos ojos) y que surgen sobre una retina que nació sana, pero con una carga genética anormal.
El paciente nace con las células normales pero muy pronto empieza a tener cambios degenerativos.
“El principal factor de riesgo para la retinosis pigmentaria es la genética. Llamamos mutaciones cuando existe algún cambio en el código genético y se han registrado ya cientos de mutaciones que pueden dar pie a esta enfermedad”, puntualiza el experto.
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Enfermedad que causa dificultad severa para ver en la noche
El oftalmólogo explica que hay muchas variantes de retinosis pigmentaria pero la mayor parte de los pacientes empieza a manifestar cierta dificultad para la visión en lugares poco iluminados. Esto ocurre habitualmente entre la primera y segunda década de la vida.
Con el tiempo empiezan a desarrollar cambios en al campo visual, pierden visión periférica, aunque conservan visión central. Si la enfermedad progresa más puede afectar también la visión central.
“En un principio la agudeza visual del paciente aparentemente es normal, pero el campo visual está disminuido y en la noche presentan dificultad severa para ver”, detalla el especialista de APEC.
Carmen asegura que su visión nocturna no es buena pero no la ha perdido por completo, si hay algo de iluminación como la que hay en las calles, dice que no tiene ningún problema, pero si hay muy poca luz sí necesita ayuda.
“A mí la enfermedad no me ha complicado la vida, porque, aunque tengo un campo de visión de cinco grados y el campo de visión de una persona que ve bien es de 180 grados en cada ojo, tengo la agudeza visual perfecta en esos cinco grados”, detalla.
La retinosis pigmentaria no afecta igual en todos los casos
Desde el punto de vista clínico, el doctor Jiménez explica que se reconocen hasta 13 variantes de la enfermedad, por lo que hay pacientes que tienen un pronóstico excelente, pierden una parte del campo visual pero nunca llegan a la ceguera total.
“Entre los tipos de retinosis pigmentaria que hemos identificado, tenemos la llamada pericentral, que es muy benigna; está la llamada en sector, que quiere decir que solo un pedacito de la retina se afecta y también es muy benigna. Hay otra que solo afecta el recorrido de arterias y venas en la retina y que tampoco es peligrosa”.
Por su parte, la retinosis pigmentaria generalizada es más agresiva, por lo que el paciente tiene mayor probabilidad de pérdida de visión con el tiempo.
Tal es el caso de don Silvio Felipe, un hombre de 85 años que perdió la vista completamente debido a la enfermedad. Su hija Silvia, relata que de adulto su padre se fue dando cuenta de las "pistas" de la retinosis pigmentaria.
(Foto: Don Silvio, paciente de retinosis pigmentaria junto a sus hijos)
“En el colegio y en los deportes le iba mal; no podía ver el pizarrón y cuando jugaba futbol pateaba para cualquier lado, aunque él pensaba que estaba haciendo todo bien. De chico no sabía nada con respecto a su enfermedad; se casó, tuvo dos hijos y a partir de los 25-30 años, comenzó su verdadero problema de visión y fue cuando empezó a ver que algo andaba mal”, cuenta.
Silvia recuerda que todos los veranos y por un mes se iban de vacaciones familiares y en estos viajes, cuando su padre quería manejar de noche fue cuando su enfermedad se hizo más visible, y a partir de los 40 años, comenzó a ver bultos.
“En ese tiempo sí podía distinguir el día de la noche, la luz de la oscuridad, pero actualmente no se da cuenta”, agrega.
No hay cura; algunas formas de la enfermedad pueden controlarse con terapia génica
De acuerdo con el doctor de APEC, hasta el año 2017 no existía un verdadero tratamiento para la retinosis pigmentaria. A partir de ese año se inició con la terapia génica en las distrofias de retina, por lo que algunas formas de la enfermedad ya pueden tratarse.
“La terapia génica consiste en tratar de complementar a la retina lo que la mutación le quitó y con ello tratar de frenar la progresión de la enfermedad. Hasta el momento, muy pocos pacientes con la enfermedad pueden recibir tratamiento. No hay cura, solo podemos limitar el daño en algunas variantes de la retinosis pigmentaria”, detalla el experto.
Así mismo, señala que, con el tiempo, estos pacientes tienen mayor probabilidad de formar cataratas, puede hincharse la zona central de la retina, lo que se conoce como edema y pueden perder visión tanto central como periférica.
En el caso de Carmen, cuenta que la enfermedad le fue causando otros problemas en los ojos pues a los 55 años tuvo cataratas. “También desarrollé edema macular y para eso si tengo tratamiento, pero para la retinosis pigmentaria como tal, no”, asegura.
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Debido a que se han encontrado más de 100 mutaciones en la enfermedad, no todos los pacientes pueden tener tratamiento. Solo se puede usar la terapia génica en una de las variantes de la retinosis pigmentaria.
Sin embargo, hay mucha investigación de este tipo de enfermedades y según el doctor Jiménez, se espera que muy pronto en otras variantes se pueda aplicar con éxito el tratamiento.
“Existen también microchips que intentan sustituir el área de retina dañada, también estimuladores visuales con los que se busca mejorar la capacidad visual de los pacientes, pero la mayor parte de ellos todavía no puede recibir un tratamiento”, explica.
Afortunadamente, en muy pocos casos la enfermedad lleva a la ceguera, la mayoría conserva un grado de visión útil.
“Nunca he visto mi enfermedad como algo traumático o que me impide hacer cosas”
Carmen cuenta que siempre ha sabido que tenía menos visión que toda la gente, pero nunca se ha planteado que con esa visión no pudiera hacer lo que los demás. “Me ha costado muchísimo más, no tengo duda, pero no lo he visto como algo que limita mi habilidad social ni mi actividad laboral”, dice.
Incluso recuerda que cuando le dijeron que era retinosis pigmentaria no se traumatizó ni nada parecido, “porque en mi familia hay más gente con este padecimiento y me parece que todos somos muy normales, simplemente recibí mi diagnóstico y seguí con mis actividades normales”, cuenta orgullosa.
(Foto: Carmen, paciente de retinosis pigmentaria)
“Nunca he visto mi enfermedad como algo que me impide hacer cosas. Sé que hay limitaciones, pero también que hay soluciones. No me considero una discapacitada visual, aunque sé que lo soy, pero no dejo que eso me impida hacer muchas cosas”, agrega.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
El doctor Jiménez indica que cualquier paciente que presente dificultad para ver en la oscuridad, así como reducción de la agudeza visual, debe acudir con el oftalmólogo. Es necesario hacer estudios que revisen el nivel de agudeza visual, también hacer algunas preguntas al paciente y revisar el fondo de ojo.
Si el médico encuentra cualquier cambio en retina periférica o cambios de pigmento, debe sugerir que se hagan estudios de campo visual, estudios de electrofisiología para determinar cómo funcionan los conos y bastones, así como hacer fotografías especiales que se llaman de autofluorescencia que permiten marcar hasta dónde se ha extendido la enfermedad.
El oftalmólogo general es quien hace un diagnóstico inicial pero el que determina con mayor certeza la presencia de la enfermedad es el especialista de retina.
No existe forma de prevenir la retinosis pigmentaria
Desafortunadamente, hasta el momento no hay una forma de prevenir la retinosis pigmentaria, se pueden hacer pruebas genéticas tempranas, pero esto no cambia el pronóstico del paciente.
“Solo podemos dar consejería genética para determinar la probabilidad de que los que ya están afectados o que ya tienen un hijo con la enfermedad, vuelvan a engendrar a otra persona con la misma enfermedad”, explica el oftalmólogo.
Aunque no hay tratamiento, es posible vivir con la enfermedad y tanto Carmen como don Silvio son ejemplo de ello.
En el caso de Carmen, resalta que para muchos pacientes es difícil la idea de tener que pedir ayuda o no poder viajar solo. Pero para ella no es así. “Yo intento hacer las cosas sola y si no puedo, pido ayuda a quien esté conmigo. Sé que en cualquier cosa que haga soy más lenta y que me supone un mayor esfuerzo, pero siempre intento hacerlo, después ya pido ayuda para corroborar que lo hice bien”, dice.
En tanto, el doctor de APEC asevera que es importante considerar que ya se ha abierto la puerta de la terapia génica y esto da una esperanza para todas las personas que tienen este grupo de enfermedades.
“Existe la luz, la oportunidad de que estos pacientes a futuro si bien no se curen, detengan la progresión”, subraya.
“No es una sentencia de muerte, estás con las mismas limitaciones, pero ya sabes por qué”
Carmen da algunos consejos a quienes apenas se enteran de que padecen la enfermedad: “A otros pacientes con retinosis pigmentaria yo les diría que cuando reciben el diagnóstico están igual que el día, el mes y el año anterior. No es una sentencia de muerte, sino que estás con las mismas limitaciones, pero ahora ya sabes por qué. No puede saberse cómo va a evolucionar la enfermedad, el futuro es incierto como en cualquier otra cosa”, dice.
“No necesariamente tienes que prepararte para quedar ciego y, además, la enfermedad te permite una adaptación, es decir, vas perdiendo visión, pero no te das cuenta, ocurre lentamente”.
“Cuando el diagnostico ocurre siendo muy joven, crees que no es posible conseguir pareja o que no podrás sacar una carrera ni trabajar, pero son tonterías, es posible seguir con la vida normal, con todos los planes y si alguno no se puede ejecutar, solo debes buscar formas de hacerlo de otra manera”, asegura.
Por su parte, don Silvio ha sabido adaptarse a los cambios causados por su enfermedad y según cuenta su hija, tampoco le han impedido lograr cosas maravillosas en su vida.
“Mi papa es una persona de muy buen humor, tiene días buenos y malos como cualquiera, pero nos enseñó a respetarlo como persona y a nunca tratarlo diferente. Cuando tenemos que mostrarle algo le decimos: ‘mira papa esto, mira papa lo otro’. Le agarramos las manos y le mostramos lo que queremos que vea”, relata.
“Fue fotógrafo profesional, tornero, zapatero, carpintero, colectivero y tuvo una fábrica de estampados. Se jubiló por invalidez y se mudó a una casa más grande. Hoy tiene muy buena memoria. Sabe dónde está absolutamente todo en su casa y nos pide que cada vez que agarremos algo lo volvamos a dejar en su lugar porque él sabe que está ahí”, agrega Silvia.
Retinosis pigmentaria, solo una de muchas enfermedades visuales
No se puede prevenir la enfermedad y por ello, el oftalmólogo Jiménez recomienda a la población en general que, si tienen hijos en etapa escolar de entre 6 y 7 años, los lleven a hacerse exámenes oftalmológicos para tratar de detectar defectos de manera oportuna. Esto puede mejorar el rendimiento y evitar complicaciones a futuro.
“Si se tienen síntomas como mala visión en la oscuridad, confundir los colores, molestia a la luz o no identificar correctamente los objetos, es indispensable ser valorado por un especialista. La retinosis pigmentaria es solo una de tantas enfermedades que pueden afectar la visión”, concluye el experto.
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