La Facultad de Medicina de la UNAM acaba de inaugurar la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en alianza con el Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana I.A.P y que tiene sede en el centro de la Ciudad de México.

La UDER se crea bajo el propósito de  fomentar la mayor cantidad posible de personas en la formación, investigación y asistencia de las enfermedades raras en México, donde se estima que 8 millones de personas padecen alguna condición así. 

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A nivel mundial se estima que existen más de 7 mil enfermedades raras aunque en México sólo se reconocen 20. 

Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas, de origen genético y sin acceso a tratamiento o cura en muchos casos. Resultan muy difíciles de diagnosticar, de hecho, se estima que puede haber un retraso de 8 años antes de que una persona sea diagnosticada. 

(Foto: Pexels)

UNAM crea la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en el país

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

La inauguración de la UDER fue encabezada por el doctor Germán Fajardo Dolci, director de la Facultad de Medicina, quien comentó que el retraso en el diagnóstico se debe a que “algo no se está haciendo bien”.

Por ello, la UNAM y el Instituto se plantean ayudar a la mayor cantidad de personas en la formación, la investigación y la asistencia de enfermedades raras. Se espera que la UDER sea un referente en la medicina nacional e internacional no solo por su creación sino por la utilización de técnicas científicas innovadoras de biología y bioquímica molecular. 

Juan Carlos Zenteno Ruiz es el responsable de la UDER, que también es el primer centro nacional especializado enfocado en la evaluación y diagnóstico del paciente con enfermedades raras

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¿Qué son?
Así se les denomina porque tienen poca incidencia en la población, en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. El 72% de las enfermedades raras son de origen genético y diagnosticadas en la infancia y el resto son causadas por algún tipo de virus o bacteria. En el mundo 300 millones de personas padecen alguna.
Síndrome de Down:
Es una enfermedad genética y congénita en la que el cuerpo produce una copia extra del cromosoma 21. Los signos son: discapacidad mental leve o moderada; distintas partes del cuerpo más pequeñas como las orejas, los pies y manos; talla pequeña y la cara aplanada.
(Foto: ZoRrO0880, Paladar Hendido, CC BY-SA 4.0)
Fisura labiopalatina:
Es uno de los defectos congénitos más frecuentes. Se produce un orificio o hendidura en el labio superior o en el paladar debido a que las estructuras faciales del feto no se cerraron por completo.
Agenesia renal unilateral:
Es una malformación genética de los conductos renales en la que uno o ambos riñones no se desarrollan por completo. La mayoría de los pacientes son asintomáticos si uno de sus riñones funciona normal. Esta enfermedad puede causar hipertensión e insuficiencia renal y una deficiencia de la calidad de vida en general.
Enterocolitis necrotizante:
Se trata de la muerte del tejido intestinal y ocurre con mayor frecuencia en bebés prematuros o enfermos. Los síntomas son dolor abdominal, sangre en las heces, diarrea, temperatura corporal inestable, vómitos y respiración inestable. El 40% de los bebés fallecen a causa de esta enfermedad.
Esclerodermia:
Se da cuando hay una sobreproducción y acumulación de colágeno en los tejidos corporales. Implica un endurecimiento y estiramiento de la piel y los tejidos conjuntivos (los huesos, el cartílago, la grasa, la sangre y el tejido linfático). Los síntomas son problemas digestivos, de circulación, y del corazón, los pulmones o los riñones.
Hidrops fetal no inmunitario:
Es una enfermedad fetal grave en la que existe un exceso de acumulación de líquido fetal. Se presenta durante el periodo de gestación y puede venir acompañado de la disminución de los movimientos fetales y la preeclampsia. Aproximadamente entre el 55% al 98% de los bebés mueren al nacer por esta enfermedad.

La UDER estima atender a 100 personas en su primera fase

La UDER se plantea ser un espacio donde los pacientes puedan acceder a diagnósticos genéticos de calidad y a precios accesibles. En la primera etapa de la UDER se espera atender a al menos 100 personas y después duplicar la cifra. La mayoría de los pacientes serán niños y adolescentes, porque son en los que más se presentan dichas enfermedades. 

La UDER cuenta con un área clínica para revisar a los pacientes y en caso de que sean candidatos para el estudio genético, se les realizará la secuenciación del exoma completo (análisis de 23 mil genes), que acerca a la gente a recibir una atención más personalizada.

La Unidad cuenta con personal altamente capacitado en enfermedades raras y con experiencia en la aplicación de tecnologías computacionales para el análisis de datos biológicos, con fines de diagnóstico médico.

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Con información de: Gaceta UNAM