A los especialistas en México les hace falta conocer sobre la atrofia muscular espinal (AME) para poder lograr una detección temprana, menciona la doctora y neuróloga pediatra por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Matilde Ruiz.
En palabras de la especialista, las terapias génicas son el “sueño de la medicina” para las enfermedades genéticas y, por lo mismo, puede funcionar para la atrofia muscular espinal. ¿En qué consisten estas terapias?
Terapia génica para la Atrofia Muscular Espinal: ¿Una solución al problema?
En la atrofia muscular espinal se afectan las neuronas motoras en la médula espinal y los músculos de las personas se atrofian. Es una afectación autosómica recesiva y dependiendo la cantidad de síntomas que se puedan presentar, existen distintos tipos.
La atrofia muscular espinal pertenece al grupo de trastornos de las neuronas motoras y puede presentarse en cualquier etapa de la vida.
Su diagnóstico temprano es importante, pero debido a que casi no se conocen los síntomas, muchas personas llegan en etapas tardías o llevan a sus hijos cuando ya pasó mucho tiempo.
En la actualidad no se tiene una cura como tal para la atrofia muscular espinal, pero los síntomas pueden ser tratados.
La doctora Ruiz, que cuenta con más de 25 años de experiencia en instituciones como el Instituto Nacional de Pediatría, detalla que las terapias génicas consisten en identificar de manera temprana e idealmente antes de que aparezcan los síntomas clínicos.
Una de ellas, la aproximación que se utiliza en la atrofia muscular espinal, es usar un adenovirus al que se le inserta la información genética correcta, se inyecta y llega a las células.
“Ahí, el adenovirus permea la información del gen nuevo sano que trae y este gen se asimila dentro del genoma de la célula y la célula funciona de manera eficiente”, explica la especialista.
En sus palabras, la terapia génica es la restitución de la información genética sana para que el individuo pueda tener una vida lo más normal posible.