A los especialistas en México les hace falta conocer sobre la atrofia muscular espinal (AME) para poder lograr una detección temprana, menciona la doctora y neuróloga pediatra por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Matilde Ruiz.

En palabras de la especialista, las terapias génicas son el “sueño de la medicina” para las enfermedades genéticas y, por lo mismo, puede funcionar para la atrofia muscular espinal. ¿En qué consisten estas terapias?

Terapia génica para la Atrofia Muscular Espinal: ¿Una solución al problema?

En la atrofia muscular espinal se afectan las neuronas motoras en la médula espinal y los músculos de las personas se atrofian. Es una afectación autosómica recesiva y dependiendo la cantidad de síntomas que se puedan presentar, existen distintos tipos.

La atrofia muscular espinal pertenece al grupo de trastornos de las neuronas motoras y puede presentarse en cualquier etapa de la vida.

Su diagnóstico temprano es importante, pero debido a que casi no se conocen los síntomas, muchas personas llegan en etapas tardías o llevan a sus hijos cuando ya pasó mucho tiempo.

En la actualidad no se tiene una cura como tal para la atrofia muscular espinal, pero los síntomas pueden ser tratados.

La doctora Ruiz, que cuenta con más de 25 años de experiencia en instituciones como el Instituto Nacional de Pediatría, detalla que las terapias génicas consisten en identificar de manera temprana e idealmente antes de que aparezcan los síntomas clínicos.

Para aprender más de...Cuidado, éstas son las 8 enfermedades más difíciles de diagnosticar

1- Enfermedad celíaca
Según Web MD, es una enfermedad autoinmune que hace que el cuerpo ataque al tracto digestivo cuando se come gluten. Debido a que tiene síntomas muy diversos, su diagnóstico se dificulta por confundirlo con otras afecciones. La mayoría de las veces provoca diarrea, fatiga y pérdida de peso, pero también puedes tener dolores en las articulaciones, sarpullidos, dolores de cabeza, depresión y convulsiones.
2- Hipertiroidismo e hipotiroidismo
Son enfermedades en las que se produce un exceso o una reducción de la hormona tiroxina. Los síntomas incluyen nerviosismo, ansiedad, irritabilidad, pérdida de peso, taquicardia, exceso de sudoración, cansancio o flojera, sensibilidad al frío o calor, adelgazamiento del cabello y cambios intestinales, explica Web MD.
3- Apnea del sueño
Web MD dice que es un trastorno del sueño en el que la respiración se detiene y comienza varias veces durante el descanso. Puede ocasionar irritabilidad, confusión, boca seca, dolor de garganta y dolor de cabeza, aunque eso también puede ser síntoma de una gripe u otras afecciones. El diagnóstico de la enfermedad consiste en un estudio del sueño.
4- Enfermedad de Lyme
Ocurre cuando una garrapata te infecta con una determinada bacteria a través de una picadura. La erupción en forma de ojo de buey es un signo de que has sido infectado, pero no siempre aparece. Y aunque tengas dolor de cabeza, dolor en las articulaciones y mareos, éstos pueden estar causados por muchas cosas. Los signos de la enfermedad pueden no aparecer en un análisis de sangre hasta tiempo después, según Web MD.
5- Fibromialgia
Es una enfermedad que causa dolor crónico y sensibilidad. No hay prueba de diagnóstico para la fibromialgia, así que se tienen que hacer estudios que descarten otras enfermedades. También causa problemas de sueño y confusión, síntomas que también se dan en la depresión y la ansiedad, de acuerdo con Web MD.
6- Lupus
En esta enfermedad el sistema inmune ataca los tejidos y las articulaciones. Al igual que otras enfermedades, causa cansancio y dolor en todo el cuerpo. Tiene un sarpullido característico que puede indicar la enfermedad pero no siempre se presenta en todas las personas. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer, según Web MD.
7- Esclerosis múltiple
Web MD explica que esta enfermedad hace que el sistema inmunológico ataque las cubiertas de ciertas terminaciones nerviosas. Esto dificulta que el cerebro le diga a su cuerpo lo que tiene que hacer. Puede causar cansancio, problemas de visión, debilidad, mareos, depresión y otros síntomas que podrían sugerir una serie de condiciones. No hay ninguna prueba que, por sí sola, pueda confirmar que se tiene EM.
8- Síndrome de ovario poliquístico
Los doctores pocas veces coinciden en los síntomas. Pero en los que sí destacan quistes en uno o ambos ovarios, ausencia de períodos menstruales, signos de niveles elevados de andrógenos, como crecimiento extra del vello o acné. Se tienen que hacer otros estudios para descartar otras enfermedades, dice Web MD.

Una de ellas, la aproximación que se utiliza en la atrofia muscular espinal, es usar un adenovirus al que se le inserta la información genética correcta, se inyecta y llega a las células.

“Ahí, el adenovirus permea la información del gen nuevo sano que trae y este gen se asimila dentro del genoma de la célula y la célula funciona de manera eficiente”, explica la especialista.

En sus palabras, la terapia génica es la restitución de la información genética sana para que el individuo pueda tener una vida lo más normal posible.