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“La infancia con hemofilia es dura, prácticamente vives en la cama"

Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria que padecen 5 mil personas en México

SUSANA CARRASCOAbr 16, 2022 
Tiempo de lectura: 15 mins.
La hemofilia se puede diagnosticar desde los primeros meses de vida. Foto: Especial

SuMédico cuenta con la  verificación de contenidos por parte de Ericka Guevara, médico pasante, en colaboración con la Facultad de Medicina de la UNAM.

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Héctor Hernández, de 34 años, quien padece hemofilia, tiene un hermano mayor que también la padece. Gracias a ello, al momento de nacer le hicieron un estudio pero no resultó concluyente “y mis papás querían creer que no tenía la enfermedad. Luego notaron que al cargarme se me hacían hematomas (moretones) en la parte de los costados y eso fue la prueba contundente de la hemofilia”, cuenta.

En entrevista con SuMédico, Héctor platica que debido a esta enfermedad, su infancia fue difícil, pues asegura que no podía jugar y prácticamente no podía hacer nada. “Todo el desconocimiento que viven los papás lo empeora totalmente”, detalla.

(Foto: Héctor, paciente de hemofilia

“Tuve que hacer escuela en casa o a distancia, a veces estar en silla de ruedas y con muchos cuidados. La infancia es muy dura, prácticamente te la vives en la cama o en el hospital y con dolor o con algún tipo de lesión”, agrega.

A pesar de que Héctor intentó asistir a la escuela, cuenta que solo duraba un mes y al siguiente se lastimaba y dejaba de ir, por lo que el aprendizaje era muy interrumpido.

¿Qué es la hemofilia?

La doctora María Teresa García Lee, hematóloga de adultos y encargada de enfermedades hemorrágicas del Centro Integral de Trombosis del Hospital Carlos MacGregor, del Instituto Mexicano del Seguro Social, explica que la hemofilia es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en el gen del factor 8 o del factor 9, que hace que las personas que lo padecen no codifiquen esas proteínas que son factores de la coagulación. 

(Foto: Dra. María Teresa García) 

Según la experta, hay aproximadamente 5 mil pacientes registrados que tienen hemofilia en México y se calcula que cada año se tiene un caso entre cinco mil nacimientos de varones, ya que la enfermedad está relacionada con el cromosoma X, donde se codifican el factor 8 y 9.

A nivel mundial, la hemofilia es catalogada como una enfermedad rara, debido a que se presenta en 1 de cada 10,000 nacimientos en varones (para la hemofilia del tipo A) y en 1 de cada 50,000 para la hemofilia del tipo B, según la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C.

La doctora García destaca que la hemofilia es una enfermedad hereditaria, causada por un defecto en un gen, puede ser el gen del factor 8 o del factor 9, lo que hace que la persona que padece hemofilia no codifique las proteínas que son factores de la coagulación. La coagulación es la capacidad que tiene el organismo para detener los sangrados.

“Estos defectos no son letales en sí mismos, pero hacen que la persona esté más predispuesta a tener hemorragias, que a veces no son aparentes, es decir, no se va a ver que el paciente está sangrando ni teniendo moretones, sino que son hemorragias profundas. Las hemorragias más frecuentes ocurren en las articulaciones”, explica la especialista. 

El diagnóstico de hemofilia puede ser un calvario

El hermano mayor de Héctor también tiene hemofilia y su diagnóstico fue muy difícil, según relata el paciente. “En mi familia pasamos por un proceso que es prácticamente un calvario, más en esa época donde los doctores no saben qué tienes, lo desconocen incluso especialistas”.

“Tienes que llegar con doctores que ya han tenido la experiencia o que han recibido capacitaciones; afortunadamente mis papás y mi hermano llegaron al Hospital Infantil de México y lo diagnosticaron”, indica.

Como es una enfermedad hereditaria, Héctor tenía el 50% de probabilidades de nacer con hemofilia, especialmente porque su hermano ya estaba diagnosticado y a que su mamá es portadora. 

En la adolescencia el estado de salud del joven mejoró, pues asegura que ya no sangraba tanto, por lo que tuvo la oportunidad de asistir a la escuela pública.

(Foto: Pixabay) 

Héctor recibió terapia en el Hospital Infantil de México, con lo que, según cuenta, prácticamente pudo parecer alguien normal, sin tantas secuelas por las lesiones. Sin embargo, destaca que vivió muchos momentos difíciles con la hemofilia

“Uno que se me viene a la memoria es la desesperación de mis papás porque muchas veces llegando a casa del hospital otra vez tenían que ir, ya sea con mi hermano o conmigo mismo porque ya estaba sangrando de otra cosa, ya tenía inflamado el codo o el tobillo. Había veces que teníamos sangrado tras sangrado, entonces recuerdo mucho a mi papá desesperado porque otra vez íbamos al hospital”, relata.

La hemofilia no se cura, pero puede tratarse

De acuerdo con la doctora García, la hemofilia es una enfermedad hasta ahora incurable, pero tiene un tratamiento sustitutivo con los concentrados del factor deficiente, ya sea el factor 8 en el caso de la hemofilia A o factor 9 en el caso de la hemofilia B.

Las características clínicas de cada tipo de hemofilia son las mismas, según la experta, son hemorragias en músculos y articulaciones o hemorragias después de alguna cirugía; dependiendo de la gravedad se pueden clasificar en dos tipos según la deficiencia del factor.

La hemofilia A es la deficiencia del factor 8 y la hemofilia B es la deficiencia del factor 9 y ambas se pueden clasificar en leve, moderada o grave, dependiendo de la cantidad de factor que se tenga.

“No hay factores de riesgo en la hemofilia, se presenta con la misma frecuencia en todas las poblaciones; por supuesto que cuando se tienen antecedentes familiares, es más probable tenerlo”, dice la doctora.

Esta enfermedad afecta más a los hombres, porque está relacionada al cromosoma X, donde se codifica tanto el factor 8 como el factor 9, por ello los hombres siempre la van a padecer.

Hay mujeres que pueden tener manifestaciones hemorrágicas también, sobre todo mujeres portadoras, pero no van a ser de la gravedad de la hemofilia que en los varones.

La hemofilia no la vive solo el paciente, sino toda la familia

Desde la experiencia de Héctor, la hemofilia no la vive nada más el paciente, lo vive toda la familia.

(Foto: Pixabay) 

“Por ejemplo, las mamás de un niño con esta enfermedad pueden caer en la sobreprotección, aunque cada familiar experimenta su proceso. Con mis hermanas, mis papás las dejaban un poco aparte porque su vida no corría riesgo como la de mi hermano y la mía, pero igualmente son niñas que requieren cuidados, entonces desde ese aspecto puedo decir la hemofilia vive en familia y transforma totalmente la vida de todos”, destaca. 

Héctor considera que las secuelas por no tener un buen tratamiento son lo que más afecta al vivir con hemofilia, porque inevitablemente van a ocurrir sangrados y si no se tiene el medicamento en el momento, la articulación sufre daño que ya no tiene retroceso y todas esas secuelas impiden hacer muchas cosas.

“Por ejemplo, andar en bici, yo no puedo porque no doblo lo suficiente la rodilla, tampoco es posible hacer un viaje familiar de vacaciones y es frustrante, porque no puedes hacer muchas cosas si no te entregan tu medicamento, no tienes la capacidad física de aguantar todo”, asegura.

Aunado a ello, en México es muy difícil ser paciente de hemofilia, pues Héctor cuenta que cuando era niño el tratamiento no era conseguible para una familia de clase media baja, mucho menos una de clase baja, porque son medicamentos muy caros.

“Lo que nos aplicaban era un tratamiento que no es lo indicado, pero que funciona, con plasma. Sin embargo, esta forma de tratamiento nos causaba reacciones a mi hermano y a mí, como alucinaciones, temperatura alta y ronchas, entonces aunque nos paraba el sangrado tenía sus contras”, relata.

“Después accedimos a una institución de seguridad social que proporcionaba el medicamento pero era solo para emergencias. En mi adolescencia me tocó exigir mucho mi medicamento y el de mi hermano, porque no había o conseguían muy poco, además existía mucho retraso burocrático que persiste hasta la actualidad.  En general no había el conocimiento de un tratamiento adecuado”, detalla.

Actualmente Héctor recibe una profilaxis y este tratamiento lo puede aplicar en casa él mismo. “Es bastante bueno, ya no tengo sangrado, es muy raro que yo sangre”.

¿Cómo reconocer la hemofilia?

La hematóloga de adultos indica que la hemofilia se puede manifestar desde el primer año de vida, por ejemplo, hay algunos bebés que llegan a tener hemorragia del cordón umbilical o que se les realiza la circuncisión y tienen hemorragia post quirúrgica.

(Foto: Pixabay)

Las manifestaciones clínicas también se pueden presentar hasta que el bebé con hemofilia empieza a tener actividad física, que es después de los seis meses, cuando empiezan a gatear; hay algunos que con las vacunas pueden presentar hematomas, algunos los presentan, no todos, pero es un indicativo de la enfermedad. 

En otros casos, las articulaciones de los tobillos y de las rodillas se ponen rojas y duelen al grado de no poder mover esa articulación.

Cuando el paciente empieza a caminar puede tener mayores hemorragias, mayor dolor o hematomas con los golpes.

Los pacientes que tienen hemofilia leve, que es la que tiene menores manifestaciones, pueden diagnosticarse inclusive hasta la edad adulta, después de una hemorragia generalmente secundaria a un procedimiento o a un traumatismo, como un accidente o una cirugía, indica la experta. 

Tratamientos para la hemofilia

El tratamiento para la hemofilia, según García, consiste en la inyección intravenosa del factor que hace falta. Actualmente se cuenta con diferentes factores de diferentes orígenes que pueden ser el derivado plasmático, que es el que proviene de muchísimos donadores; se aísla el factor y luego se pone en procesos que inactivan los virus y las bacterias que pudieran transmitirse por sangre.

También se tienen los factores recombinantes que se hacen mediante ingeniería genética. Se selecciona el gen que va a dar el factor y entonces se producen masivamente.

“Ambos son igual de efectivos para prevenir las hemorragias y lo que hacemos es poner el factor en profilaxis, que quiere decir antes de que se tenga la hemorragia para tratar de tener un nivel de factor lo más acercado a lo normal”, indica la especialista.

En el factor 8, la aplicación es 3 a 4 veces por semana y en el factor 9, de 2 a 3 veces por semana; eso hace que los pacientes casi no tengan hemorragias y puedan llevar una vida equiparable a la de las personas que no tienen hemofilia.

Cuando hay hemorragias se da el tratamiento sustitutivo con el factor, pero con una mayor dosis.

No todos los pacientes tienen acceso al tratamiento

Desafortunadamente, los factores no son medicamentos baratos y son para toda la vida porque la hemofilia todavía no es curable. Si el paciente no tiene una cobertura de seguridad social, es muy difícil comprar el tratamiento. 

(Foto: Pexels) 

“En el caso del IMSS, se tienen todos los factores para dar profilaxis y las normativas del Instituto nos dicen que se los demos a los pacientes lo más pronto posible, inclusive a los adultos. Además, brindamos consultas con ortopedia y con psicología para dar un tratamiento integral de la hemofilia”, detalla García.

Otro de los problemas es que diagnosticar esta enfermedad en lugares donde no hay un hematólogo es difícil porque además es una enfermedad rara, "hay muchísima gente que nunca en su vida ha escuchado hablar de la hemofilia", lamenta la experta.

Por otra parte, los exámenes de laboratorio no están disponibles en todos los niveles de atención y a veces si la familia no se sabe con hemofilia, es más difícil el diagnóstico.

En ese sentido, Héctor dice que todavía falta mucho por hacer para mejorar la atención de los pacientes con hemofilia. En primer lugar, para que sea más fácil conseguir el tratamiento porque hay un periodo de transición en que se vuelven a renovar los papeleos y en ese lapso los pacientes se quedan sin medicamento.

“Aunque sea un mes, una semana, eso nos afecta en gran medida. El medicamento se debe proporcionar siempre que se necesite, no cuando ya hay más riesgo de una lesión”, dice. 

Más información para evitar que las familias se sientan culpables

Uno de los objetivos que hay tanto de los médicos como de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana es que exista más conocimiento acerca de la enfermedad para que se pueda dar un diagnóstico temprano y evitar las secuelas, asegura la doctora García.

“También hace falta más educación-agrega-, inclusive en medicina, que haya más este conocimiento acerca de la hematología, sobre todo en pediatría y en traumatología”.

“Con esto lograremos que las familias con hemofilia no se sientan culpables ni avergonzadas, para que, en vez de tratar de negar la enfermedad, se dé un diagnóstico a tiempo y después un buen apego al tratamiento para que las personas con hemofilia puedan vivir una vida similar a las que no tienen hemofilia”, puntualiza. 

A su mamá le dijeron que sus hijos con hemofilia no vivirían mucho

Al respecto, Héctor cuenta que cuando a su madre le dijeron que él y su hermano mayor tenían hemofilia, los médicos aseguraron que morirían a edad temprana, no más de 30 años, algo que es falso si se recibe el correcto tratamiento de la enfermedad.

“Para ella fue como si la echaran al mar sin saber nadar, sintió un gran pánico, pero lo superó informándose adecuadamente con la gente que realmente sabe”, cuenta Héctor.

El apoyo de otras personas con hemofilia es básico

Héctor asegura que con su hermano mayor tiene un entendimiento que va más allá de la fraternidad, pues ambos sufren de la misma enfermedad.

(Foto: Pixabay) 

“En la infancia él me ayudó mucho porque me decía ‘ponte la venda así, no te la aprietes tanto acá’, me daba indicaciones de lo que ya había vivido. Cuando él estaba mal, yo lo apoyaba en lo que podía, había veces en que los dos estábamos enfermos”, dice.

Ahora de grandes, relata que se ayudan mutuamente, pueden ir por el medicamento del otro y estar al pendiente del estado de cada uno.

“En todos estos procesos tenemos a alguien con quien platicar más, que entiende”.

Desde la experiencia de Héctor, la hemofilia es lo de menos, porque todo alrededor cuenta más para que la enfermedad no afecte tanto.

“A otros pacientes yo les recomiendo que fortalezcan lo que está alrededor, la familia, el propio conocimiento sobre la enfermedad. Es muy importante superar toda este desconocimiento y mitos que hay, que realmente conozcan cómo cuidarse”, detalla. 

Al respecto, la doctora García explica que la interacción entre pacientes es necesaria para que sepan que hay más personas con esta enfermedad, que no están solos y que hay muchas alternativas para que puedan llevar una vida igual de activa y plena que el resto.

Rehabilitación, apoyo emocional e información no pueden faltar

La hematóloga de adultos refiere que las hemorragias en las personas con hemofilia suelen ser articulares y pueden causar que empiecen a caminar mal como secuela, lo que hace que tengan hemorragias en otras partes.

Por ello siempre es importante que después de una hemorragia exista la rehabilitación para fortalecer los músculos y que den mejor soporte a las articulaciones que a su vez lleve a menores hemorragias.

(Foto: Pexels) 

La parte psicológica también es fundamental, según la experta, tanto para los padres como para el paciente, sobre todo cuando llegan a la adolescencia porque hay pacientes que se sienten aislados.

Además, los pacientes y médicos nunca deben dejar de informarse, pues solo así se pueden eliminar los mitos sobre la hemofilia.

“Definitivamente puedes llevar una vida normal con hemofilia, solo tienes que apegarte a tu tratamiento y conocerte a ti mismo. Con constancia se puede salir adelante; yo ya soy profesional, vivo solo y soy independiente. Tengo una vida plena, aunque no niego que me tocó una época donde muchos pacientes murieron por las secuelas y el desconocimiento de esta enfermedad”, concluye Héctor.

Trivia

Tema: Hemofilia

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