Edgar Tapia es padre de un niño con fenilcetonuria ¿Sabes qué es? En el marco del inicio del II Foro Latinoamericano de Fenilcetonuria que se llevará a cabo el 27 y 28 de mayo, el también contador de profesión, pidió la difusión de esta enfermedad que si bien en México afecta a 1 de cada 15 mil nacimientos, ubica al país en la media mundial y no tiene la atención adecuada.
Al respecto la doctora Marcela Vela, presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal A.C. habló de la importancia de la detección y tratamiento de la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica hereditaria que si no se detecta a tiempo puede causar retraso mental y discapacidad permanente en el primer año de vida.
La fenilcetonuria genera un bloqueo metabólico debido a que se acumula un aminoácido llamado fenilalanina que provoca daño a nivel del cerebro y luego a nivel neurológico debido a que este aminoácido no permite que pasen otros nutrientes necesarios para la síntesis proteínica. La enfermedad empieza a actuar desde que se corta el cordón umbilical según la doctora Ana Chiesa, endocrinóloga pediatra del Hospital de Niños de Buenos Aires.
El tratamiento para este padecimiento consiste en bajar la ingesta de la fenilalanina pero no quitarla del todo porque es esencial. Esta sustancia está principalmente en alimentos de origen animal y algunas leguminosas, por lo tanto se eliminan de la dieta del infante y se le administra una leche especial que compensa las proteínas que no puede obtener. El paciente debe acudir a que chequen sus niveles de fenilalanina en sangre de manera constante, este tratamiento es para toda la vida.
La fenilcetonuria no controlada en una mujer embarazada podría intoxicar al feto y causarle una discapacidad que en este caso ya no se podría revertir o mejorar, señaló la doctora Norma Especola, neuróloga en La Plata, Argentina.
Datos mencionados por la doctora Vela dicen que México tiene una cobertura del 30 por ciento de los casos en hospitales privados, del IMSS y el ISSSTE con el tamiz neonatal pero no en las unidades de la Secretaría de Salud.
Verónica Cornejo, jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas INTA de la Universidad de Chile y alumna del doctor Robert Gutrich quien inventó el tamiz neonatal, habló de su experiencia para captar la atención de las autoridades chilenas que desde hace 20 años aplican la prueba a los neonatos y han registrado beneficios no sólo en salud pública sino también económicos a largo plazo, ya que los niños que han recibido el tratamiento tienen una vida normal y se integran a la vida económica del país cuando son adultos.
“Qué mas evidencia quieren que después de 20 años, hay un colegio de chicos normales cuando serían chicos discapacitados con 300 padres cuidándolos, o chicos que no tienen la posibilidad de elegir (…) no es un chico que se sienta y la mamá le da en la boca, lo traslada o no camina, no habla o no piensa. Es un chico que decide si quiere ser abogado, si quiere ser médico, si no quiere ser nada y quiere ser mecánico, (…)cuando están las herramientas en la mano de una persona así es muy bueno, lo que no es muy bueno es negárselas”, opinó la doctora Quilez con respecto a la lucha en Argetina para que las autoridades dieran cobertura a este padecimiento.
Al respecto, el doctor Luis Carbajal subdirector médico del Instituto Nacional de Pediatría señaló que el tratamiento existe en México pero que se tiene que manejar por seguro popular para se pueda administrar a todas las personas y como es para toda la vida se tiene que analizar muchas variables como el costo-beneficio, la frecuencia en la población y tomar en cuenta que hay otros padecimientos que tienen mayor incidencia y se les da prioridad.