De acuerdo con la Administración de Alimentos y Medicinas de Estados Unidos (FDA por sus sigla en inglés), para el 2025 se aprobarán nuevas terapias celulares y genéticas cada año. 

Estas terapias celulares y genéticas forman parte de un esfuerzo colectivo cuyo objetivo es salvar la vida de millones de personas que padecen enfermedades genéticas raras como la anemia falciforme, la progeria y la espina bífida. Hoy en día, hay 30o millones de pacientes con una enfermedad rara, de las cuales, el 72% es de origen genético.

La mayoría de dichos padecimientos no tienen cura y el acceso a los tratamientos es limitado, por eso la creación y aprobación de nuevas tratamientos contra éstas resulta esperanzador. 

Para aprender más de...7 enfermedades raras más comunes en el mundo

¿Qué son?
Así se les denomina porque tienen poca incidencia en la población, en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. El 72% de las enfermedades raras son de origen genético y diagnosticadas en la infancia y el resto son causadas por algún tipo de virus o bacteria. En el mundo 300 millones de personas padecen alguna.
Síndrome de Down:
Es una enfermedad genética y congénita en la que el cuerpo produce una copia extra del cromosoma 21. Los signos son: discapacidad mental leve o moderada; distintas partes del cuerpo más pequeñas como las orejas, los pies y manos; talla pequeña y la cara aplanada.
(Foto: ZoRrO0880, Paladar Hendido, CC BY-SA 4.0)
Fisura labiopalatina:
Es uno de los defectos congénitos más frecuentes. Se produce un orificio o hendidura en el labio superior o en el paladar debido a que las estructuras faciales del feto no se cerraron por completo.
Agenesia renal unilateral:
Es una malformación genética de los conductos renales en la que uno o ambos riñones no se desarrollan por completo. La mayoría de los pacientes son asintomáticos si uno de sus riñones funciona normal. Esta enfermedad puede causar hipertensión e insuficiencia renal y una deficiencia de la calidad de vida en general.
Enterocolitis necrotizante:
Se trata de la muerte del tejido intestinal y ocurre con mayor frecuencia en bebés prematuros o enfermos. Los síntomas son dolor abdominal, sangre en las heces, diarrea, temperatura corporal inestable, vómitos y respiración inestable. El 40% de los bebés fallecen a causa de esta enfermedad.
Esclerodermia:
Se da cuando hay una sobreproducción y acumulación de colágeno en los tejidos corporales. Implica un endurecimiento y estiramiento de la piel y los tejidos conjuntivos (los huesos, el cartílago, la grasa, la sangre y el tejido linfático). Los síntomas son problemas digestivos, de circulación, y del corazón, los pulmones o los riñones.
Hidrops fetal no inmunitario:
Es una enfermedad fetal grave en la que existe un exceso de acumulación de líquido fetal. Se presenta durante el periodo de gestación y puede venir acompañado de la disminución de los movimientos fetales y la preeclampsia. Aproximadamente entre el 55% al 98% de los bebés mueren al nacer por esta enfermedad.

(Foto: Unsplash)

No solo se necesita aprobar, sino aplicar

Aunque la aprobación de terapias celulares y genéticas será un hecho, lo que continúa siendo incertidumbre es el acceso a estos tratamientos ya que la mayoría tienen precios elevados que rondan los cientos y millones de dólares, lo cual continuará siendo una barrera entre la cura y la enfermedad. 

Un artículo publicado en The Coversation reporta que un tratamiento contra las células falciformes podría costar a un paciente 18.5 millones de dólares; otro ejemplo es Zolgensma, un medicamento para tratar la atrofia muscular espinal y que actualmente se considera el más costoso del mundo, con un precio de 2.1 millones de dólares.

Al respecto, el artículo menciona el caso de una paciente danesa de 10 meses de edad consiguió Zolgensma después de una recaudación de fondos en internet y subastas de grandes donadores de todo el mundo que duró 7 meses; sin embargo, el caso es excepcional y no todos los pacientes logran el acceso a los tratamientos. 

(Foto: Unsplash)

¿Cuál es la solución?

El experto en biotecnología y política, Kevin Doxzen, cree que la solución radica en la creación de programas sociales y modelos de pago que ayuden a los pacientes a sobrellevar los costos de los medicamentos.  Así, los pacientes podrían recibir el tratamiento mediante un contrato con una aseguradora que pague una cuota inicial a la farmacéutica y luego se considere hacer el pago según la evolución del paciente, ya que medicamentos como el Zolgensma no garantizan la eficacia. 

Otra solución podría ser un programa estatal que brinde servicio de suscripción en el que se pague una cuota fija a cambio de acceso ilimitado a las nuevas terapias celulares y genéticas. 

Para aprender más de...Enfermedades raras del corazón

Enfermedad de Fabry:
Es hereditaria y afecta la producción de la enzima alfagalactosidasa A lo que genera que se hagan depósitos de grasa en las células. Los síntomas principales son: dolor severo en las extremidades y una disminución en la capacidad de sudar. Causa daño renal, enfermedades cardiovasculares, ictus y la muerte.
(Foto: James-Alex Matthews, Infers Group, Infers group arting health 2018 street art graffiti cardiovascular disease hypertension funded by welcome 5112x4368, CC BY-SA 4.0)
Síndrome de brugada:
Es de origen genético y ocurre por la alteración en los genes que forman las proteínas cardíacas que regulan el paso de iones. Dicha alteración en el flujo de los iones genera variaciones eléctricas que provocan arritmias, desmayos y la muerte.
(Foto: https://www.scientificanimations.com, 3D still showing the pericardium layer, CC BY-SA 4.0)
Enfermedad de kawasaki:
Se cree que es una enfermedad genética; se presenta en niños menores de 5 años y ocurre por una inflamación de las arterias (vasculitis). Sus principales síntomas son fiebre que dura más de 5 días, cambios en extremidades y conjuntivitis bilateral. De no ser tratada a tiempo puede causar aneurismas.
(Foto: www.scientificanimations.com, Arteriole, CC BY-SA 4.0)
Enfermedad de danon:
Es de origen genético, se distingue por el debilitamiento del músculo cardíaco y de los músculos utilizados para el movimiento, así como por una discapacidad intelectual. Es una enfermedad grave que puede causar muerte súbita y en muchos casos el tratamiento es un trasplante de corazón.
(Foto: Zythème, Coeur du porc, Eugène Petitcolin, CC BY 4.0)
Coartación de aorta:
Es una enfermedad de nacimiento en la arteria aorta que se estrecha y causa una obstrucción del flujo de la sangre que va hacia el organismo. En los casos leves es asintomática y en los graves provoca insuficiencia cardíaca. Presenta un buen pronóstico de vida con cirugía.
(Foto: https://www.scientificanimations.com, 3D Medical Animation Thrombophilia, CC BY-SA 4.0)

SIGUE LEYENDO: 

Con información de: WEB MD