La amiloidosis es una enfermedad rara que casi no se conoce en México. De hecho, no se tiene un registro de cuántos mexicanos lo padecen.
Para poder reconocer un padecimiento, es importante saber que existe y en nuestro país, la amiloidosis ni siquiera es catalogada por la Secretaría de Salud. Por ello, un grupo de especialistas, se reunió para discutir la situación de dicha afección en el territorio mexicano, explicar sus síntomas y abundar en las generalidades de este grupo de enfermedades.
“La amiloidosis se ha tomado como inexistente, pero ahí está”
La genetista Carmen Amor Ávila Rejón indica que en la historia de la medicina, muchas patologías se han tomado como inexistentes y por lo mismo, ser reconocidas como parte de un catálogo para posteriormente ser diagnosticadas y tratadas, ha costado mucho trabajo. La amiloidosis, apunta, es una de estas enfermedades que ha pasado por el mismo proceso y lo sigue haciendo.
“El propósito de esta charla es que la gente y los propios médicos, sepan que sí existen estas enfermedades, como la amiloidosis, y que lamentablemente, pueden ser confundidas con un grupo muy amplio de otras afecciones”, dijo la experta.
¿Qué es la amiloidosis?
Mayo Clinic define la amiloidosis como un padecimiento poco frecuente que se da cuando una proteína rara, que se llama amiloide, se “junta” en los órganos e interfiere con su funcionamiento regular.
Este amiloide, explica la clínica, generalmente no se encuentran en nuestro cuerpo, pero se puede generar a partir de varios tipos diferentes de proteínas. Los órganos que pueden verse afectados incluyen los riñones, el bazo, el tracto digestivo, el corazón, el hígado y el sistema nervioso.
¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis?
La Clínica Universidad de Navarra precisa que la amiloidosis no tiene síntomas específicos y, aunque vienen determinados por la pérdida de función del órgano perjudicado, en muchas ocasiones permanecen enmascarados por el padecimiento que determina su aparición. Al comienzo del cuadro, dado que la afectación en los riñones es la más común, la aparición de proteinuria (proteínas en la orina) leve puede ser la única manifestación clínica.
Otra señal podría ser el daño al corazón. Este es frecuente y puede presentarse en forma de corazón dilatado, insuficiencia cardíaca, surgimiento de arritmias y, menos frecuentemente, cardiopatía isquémica. A nivel de digestivo, los depósitos de amiloide pueden generar alteraciones de la motilidad intestinal (un movimiento espontáneo e independiente).
Mayo Clinic añade los siguientes síntomas:
- Hinchazón de las piernas y los tobillos
- debilidad y fatiga intensas
- Falta de aire con mínimo esfuerzo
- Incapacidad de acostarse porque sienten que falta el aire
- Hormigueo, entumecimiento o dolor en pies o manos, en especial, dolor en la muñeca
- estreñimiento o diarrea, posiblemente con sangre
- Pérdida de peso involuntaria de más de 4.5 kilogramos
- lengua agrandada, que a veces parece ondulada alrededor de su borde
- Cambios en la piel que aparecen con facilidad, como manchas purpúreas alrededor de los ojos y moretones o engrosamiento
- Dificultad para tragar
¿Cuáles son los factores de riesgo de la amiloidosis?
Los factores de riesgo de la amiloidosis, informa Mayo Clinic, son:
- edad: la mayoría de los casos tienen entre 60 y 70 años
- sexo: más común en hombres
- antecedentes familiares
- diálisis renal
- raza
Un difícil diagnóstico en México
A nivel mundial, se calcula que se puede tardar aproximadamente entre 5 y 10 años en hacer un diagnóstico adecuado sobre amiloidosis, pero nuestro país no es como el resto del mundo… para mal.
“En México, consideramos que inclusive se pueden tardar 20 o 30 años porque se van diagnosticando sintomatológicamente a los pacientes y se pueden confundir con un sinfín de patologías”, lamenta la doctora Ávila Rejón.
No se tiene una incidencia como tal porque los casos todavía son pocos. Incluso, no se podría decir que 1 de cada 100 mil nacidos vivos están presentando amiloidosis, pero en palabras de la especialista, los que han llegado a la fundación, son aproximadamente entre 230 y 250 casos de personas en los que existe una sospecha de esta enfermedad, dice Rejón.
“Les puedo asegurar que en cada hospital o centro de salud, hay pacientes que presentan datos clínicos sospechosos de amiloidosis y que están siendo diagnosticados con Charcot- Marie, que es una polineuropatía, con diabetes y sus complicaciones, con alteraciones cardíacas por obesidad o por sedentarismo cuando realmente es una amiloidosis”, detalla la experta.
Esto hace que el paciente vaya deteriorándose sin que haya un manejo correcto de su afección, concluye.