En España lograron una manera de tratar de forma intrauterina la enfermedad de Pompe. Es la primera vez que se consigue esto y puede representar el inicio de un nuevo tratamiento eficaz y adecuado para este padecimiento.
El método utilizado fue la terapia de reemplazo enzimático en el útero y los expertos apuntan que la paciente, ahora de una corta edad, está respondiendo de manera adecuada al tratamiento.
¿Qué es la enfermedad de Pompe y por qué es tan grave?
La enfermedad de Pompe es un padecimiento raro de carácter genético que provoca una debilidad muscular que empeora con el tiempo.
El Hospital Nemours Children’s Health indica que la enfermedad de Pompe puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del cuerpo y los afectados pueden presentar desde problemas respiratorios hasta padecimientos cardíacos.
La edad es un factor importante, pero no influye tanto que la persona sea mayor, sino menor. Este hospital resalta que cuanto más pequeño sea un menor en el momento del diagnóstico de la enfermedad de Pompe, más severos pueden ser los síntomas.
La causa de la enfermedad de Pompe es un cambio o mutación en un gen que ayuda en la producción de la enzima alfaglucosidasa. Dicha enzima descompone un tipo de glucosa denominada glucógeno.
Cuando la generación de la enzima no es adecuada, el glucógeno se junta en las células corporales, lo que impide que las células (especialmente las de los músculos y el corazón) realicen sus funciones como deberían.
Infantile-onset Pompe’s disease is caused by a genetic deficiency of an enzyme critical to heart development. This case study involved the intrauterine treatment of an affected fetus with enzyme replacement at approximately 6 months of gestation. https://t.co/knVoqLrIMC pic.twitter.com/0Gp0j8IhEA— NEJM (@NEJM) November 9, 2022
La autora del estudio sobre el tratamiento intrauterino de la enfermedad de Pompe, Tippi MacKenzie, apunta que este tratamiento amplía el repertorio de terapias fetales que se tienen en la actualidad.
El tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático debe usarse de por vida porque si se interrumpe, los síntomas pueden volver. La terapia se ha usado en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher para revertir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados, informa la Escuela de Medicina de Stanford.
“A medida que disponemos de nuevos tratamientos para los menores afectados con padecimientos genéticos, como enfermedad de Pompe, nos encontramos desarrollando protocolos para aplicarlos antes del nacimiento”, indica MacKenzie.