La historia de María del Socorro Negrete es de dolor, superación y éxito; ella es una mujer de 46 años que padece Síndrome de Fabry, al igual que otros 4 y quizá 5 integrantes de su familia. Su mamá murió y ya no pueden confirmar el diagnóstico pero los síntomas eran iguales.

El Síndrome de Fabry es una de las más de 6,000 enfermedades raras que existen en el mundo y que por lo general tienen un origen genético.

María del Socorro además de ser una paciente es actualmente presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMER). Accedió a contar su historia a SuMédico.

“Llegar a este punto no ha sido fácil, todos en algún momento tenemos obstáculos, pero transformar el dolor está en nosotros asumiendo una actitud positiva ante la adversidad”,

Para aprender más de...Lo que debes saber sobre el Asperger

1) Afecta más a los niños que a las niñas:

Se trata de una condición del neurodesarrollo porque se desarrolla desde etapas tempranas. De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) pertenece a los trastornos del espectro autista (TEA) y es hasta 4 veces más común en niños que en niñas.
2) Cuando la sinceridad es un problema:

De acuerdo con la psicóloga especialista en Asperger, Jessica Zarza Romero, uno de los síntomas de las personas con Asperger es la comunicación sin matices: son muy directas y se expresan sin filtros, lo que les trae problemas.
3) Tienen un día mundial:

El día mundial del Síndrome de Asperger se conmemora el 18 de febrero. Esta fecha coincide con el natalicio del pediatra Hans Asperger, quien describió por primera vez el síndrome en 1944.
4) Su ritmo de aprendizaje no es igual al de las demás personas:

De acuerdo con la psicóloga especialista en Asperger, Jessica Zarza Romero, el procesamiento de una persona con Asperger no va a ser el mismo al de una persona sin dicha condición, pero eso no significa que sean menos inteligentes, sino que van a su ritmo.
5) Suelen ser etiquetados y estereotipadas:

Debido a que sus síntomas incluyen hipersensibilidad a luces, texturas y sonidos, una falta de filtros en su habla, obsesión por temas específicos y, en ocasiones, movimientos descoordinados y torpes, las personas con Asperger suelen ser etiquetadas y juzgadas por las personas sin dicha condición.
6) Pueden llevar una vida normal:

La doctora Zarza menciona que las personas con Asperger pueden ser tratadas con una terapia cognitivo-conductual para desarrollar todo su potencial.

Su historia con el síndrome de Fabry comenzó con su madre

“Fui huérfana de madre a los 11 años; mi madre murió a los 36 años por insuficiencia renal y en aquel tiempo no había acceso a la diálisis. A los 21 años, mi hermano menor empezó a desarrollar insuficiencia renal, inició tratamientos hasta llegar al trasplante cadavérico. En aquel entonces pensamos que eran una coincidencia que los dos presentaran la misma enfermedad”, cuenta María del Socorro.

¿Qué son las enfermedades raras?

La doctora Esther Liberman es médico especialista en Genética Humana por la Universidad Nacional Autónoma de México y Adscrita al Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. Explicó a SuMédico que el concepto de enfermedad rara es un anglicismo y que lo correcto es llamarlas enfermedades poco frecuentes o de baja prevalencia.

Estas enfermedades tienen una prevalencia baja; según la Organización Mundial de la Salud deben de ser menos de 4 pacientes entre 10,000 personas para que se consideren enfermedades raras.

Estilo de parafo

(Foto: Socorro Negrete)

Falta un control en México para saber cuántas personas padecen enfermedades raras

Liberman indica que falta un control en el país para saber con exactitud cuántas personas en México padecen enfermedades raras.

“Somos 126 millones de habitantes y se supone que entre el 6 y el 7 por ciento de la población en algún momento de su vida puede llegar a tener una enfermedad rara; entonces más o menos estamos hablando que entre 7 y 8 millones de habitantes en México pueden llegar a tener alguna de estas enfermedades”, dice Liberman.

Un artículo científico publicado en el 2019 señalaba que el número de personas que viven con una enfermedad rara se estimaba en 300 millones en todo el mundo.

El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras; el objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna de estas enfermedades a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto garantice una mejor calidad de vida.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?

La doctora Liberman señala que se necesita un médico bien preparado y capacitado para sospechar que un paciente puede tener una enfermedad rara.

“Me gustaría compartir que en general, además de ser enfermedades de baja prevalencia son enfermedades complejas en su mecanismo de presentación, y que en la mayoría tienen una base genética. Lo primero es que no importa en qué nivel de atención estemos, todos los doctores tenemos que estar sensibilizados de que nuestro paciente pudiera tener alguna de estas enfermedades”, indica Liberman.

También señala que es importante que los doctores sepan que las enfermedades raras son mucho más frecuentes de lo que se piensa que son.

“Las enfermedades raras casi siempre necesitan un abordaje definitivo de alta especialidad, es decir, es importante que se diagnostiquen lo antes posible para que la intervención terapéutica de la enfermedad sea lo más puntual y por eso el primer nivel de atención debe estar muy sensibilizado. Pero el abordaje integral tiene que ser en tercer nivel de atención”, asegura Liberman.

Para aprender más de...Lo que debes saber sobre el Asperger

1) Afecta más a los niños que a las niñas:

Se trata de una condición del neurodesarrollo porque se desarrolla desde etapas tempranas. De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) pertenece a los trastornos del espectro autista (TEA) y es hasta 4 veces más común en niños que en niñas.
2) Cuando la sinceridad es un problema:

De acuerdo con la psicóloga especialista en Asperger, Jessica Zarza Romero, uno de los síntomas de las personas con Asperger es la comunicación sin matices: son muy directas y se expresan sin filtros, lo que les trae problemas.
3) Tienen un día mundial:

El día mundial del Síndrome de Asperger se conmemora el 18 de febrero. Esta fecha coincide con el natalicio del pediatra Hans Asperger, quien describió por primera vez el síndrome en 1944.
4) Su ritmo de aprendizaje no es igual al de las demás personas:

De acuerdo con la psicóloga especialista en Asperger, Jessica Zarza Romero, el procesamiento de una persona con Asperger no va a ser el mismo al de una persona sin dicha condición, pero eso no significa que sean menos inteligentes, sino que van a su ritmo.
5) Suelen ser etiquetados y estereotipadas:

Debido a que sus síntomas incluyen hipersensibilidad a luces, texturas y sonidos, una falta de filtros en su habla, obsesión por temas específicos y, en ocasiones, movimientos descoordinados y torpes, las personas con Asperger suelen ser etiquetadas y juzgadas por las personas sin dicha condición.
6) Pueden llevar una vida normal:

La doctora Zarza menciona que las personas con Asperger pueden ser tratadas con una terapia cognitivo-conductual para desarrollar todo su potencial.
¿Por qué se produce una enfermedad autoinmune?
El sistema inmune tiene la función de combatir las enfermedades y curar el cuerpo. A veces, éste no funciona bien porque es débil, poco activo, hiperactivo o ataca al cuerpo por error. Los problemas en el sistema inmune causan síntomas, reacciones alérgicas o enfermedades persistentes, aquí te decimos cuáles son.
1- Ojos secos o arenosos
Los ojos muy secos pueden ser un signo de problemas del sistema inmunitario. En el síndrome de Sjögren, el sistema inmunitario seca las lágrimas que mantienen húmedos los ojos. Los ojos están secos, enrojecidos y pueden sentirse como si tuvieran arena. Puedes desarrollar una visión borrosa o incluso dañar la córnea.
2- Depresión
La depresión puede ser un signo de problemas del sistema inmune. Un sistema inmunitario defectuoso puede enviar al cerebro unas células inflamatorias llamadas citoquinas. Éstas reducen los niveles de sustancias químicas, como la serotonina, que levantan el ánimo.
3- Sarpullido
La erupción con picor del eczema es una reacción inflamatoria que significa que el sistema inmune está hiperactivo. La psoriasis y la artritis psoriásica son enfermedades relacionadas con un sistema inmunitario defectuoso que ataca a las células de tu propia piel con inflamación. Esto puede causar manchas rojas, escamosas y dolorosas llamadas placas.
(Foto: Enochlau, Rash, CC BY-SA 3.0)
4- Problemas estomacales o intestinales
Los síntomas estomacales e intestinales pueden ser señales de un problema inmunológico. La diarrea, el dolor de vientre, la hinchazón y la pérdida de peso son síntomas de la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa o la enfermedad celíaca, que son enfermedades inmunitarias.
5- Manos y pies fríos
En el fenómeno de Raynaud, padecimiento del sistema inmune, el flujo sanguíneo de las manos y los pies puede disminuir con las bajas temperaturas, lo que hace que la piel se sienta fría y cambie a un color azulado. Las manos y los pies fríos pueden significar que la glándula tiroidea es poco activa debido al sistema inmunitario.
6- Pérdida de cabello
Un sistema inmune defectuoso puede atacar el cabello desde la raíz y dañarlo, provocando enfermedades como la alopecia o la psoriasis en el cuero cabelludo. El pelo puede caerse en pequeños parches en la cabeza o en cualquier parte del cuerpo.
7- Sensibilidad al sol
Los problemas del sistema inmune pueden causar sensibilidad a la luz solar. Con el lupus, una enfermedad autoinmune, una breve exposición al sol puede causar quemaduras y un brote de todos los síntomas del lupus.
8- Dolor articular
El dolor repentino de las articulaciones, así como la hinchazón y la rigidez son síntomas de la artritis reumatoide, una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo inflama el tejido que recubre las articulaciones.

El hijo de Socorro fue diagnosticado con insuficiencia renal y eso fue un parteaguas para ella

“Mi hijo Leonardo, a los 20 años empieza con problemas renales; para mí eso fue un parteaguas. Mi hermano y mi madre fueron motivos de sufrimiento pero sentir en peligro a mi hijo movió todas mis emociones al verlo en una situación tan desfavorable”, señala Socorro.

“Ahí empezó el peregrinar en hospitales, sabíamos que tenía insuficiencia renal, pero sin una causa, así que buscamos con diferentes médicos aquí en Morelia, de donde somos; fuimos a Guanajuato, a Guadalajara, entramos en una zona desconocida para nosotros, sentía mucho dolor emocional pero tomé ese dolor como motor para ir más allá de lo que veía o decían los médicos porque yo sabía que había algo más”, relata con valentía Socorro.

Después de unos meses Socorro acudió al Centro Médico de Guadalajara donde había llevado las laminillas de la biopsia de su hijo. Ahí platicó con el patólogo y le comentó la historia de su madre y su hermano, los cuales también habían sufrido de insuficiencia renal; “eso interesó al doctor y me canalizó a nefrología”.

Al llegar a esa área pidió que le realizar una biopsia también a ella.  

“Claro que el doctor se molestó y me etiquetó de loca y atrevida, pero ¿qué madre no hace locuras para salvar a su hijo? El nefrólogo me hizo estudios y encontró que yo también eliminaba proteína, y luego de tres a cuatro meses de estudios, de idas y venidas al hospital, un día me llamó y me reunió en una sala con un genetista y ahí me dieron el diagnóstico: yo tenía una enfermedad rara llamada síndrome de Fabry, era genética y causada por un trastorno de almacenamiento lisosómico derivado de alteraciones en un gen de la alfa galactosidasa, que afecta a uno de cada 20 mil personas y que me afectaba el corazón, riñones, cerebro y sistema nervioso”.

El médico le dijo que había un tratamiento que iba a detener su enfermedad pero que no le iba a curar y que tenía que acudir al hospital cada 15 días para que se lo aplicaran; es un reemplazo enzimático.

En el árbol genealógico de Socorro, de los ocho hermanos tres fueron diagnosticados con Síndrome de Fabry, además de su hijo y un sobrino de ella. Ellos 5 tienen el diagnóstico confirmado

“Somos 5 en la familia que actualmente recibimos el reemplazo enzimático. Mi hijo estuvo 8 años en tratamiento y hace 3 años fue trasplantado”, señala Socorro.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?

La doctora Liberman explica que una enfermedad rara se puede diagnosticar con un abordaje puntual en el tamiz neonatal, “que está diseñado para que desde el nacimiento se pueda hacer un diagnóstico de estas enfermedades”.

La especialista indica que un tamiz neonatal ampliado de buena calidad puede detectar unas 30 enfermedades raras.

“Para diagnosticar una de estas enfermedades, lo primero es que el médico de primer contacto tenga las habilidades como profesional de la salud para identificar que el padecimiento que tiene el paciente pueda ser una enfermedad compleja; y del médico de primera atención va a depender la oportunidad en que mande a ese paciente con una sospecha diagnóstica a un segundo o un tercer nivel de atención”, explica Liberman.

La especialista señala que el 50 por ciento de las enfermedades raras se diagnostican en la infancia, entonces es importante que los pediatras estén lo más sensibilizados y preparados posible para tratar de diagnosticar uno de estos padecimientos. 

Socorro Negrete es la presidenta de AMAER

El que su hijo y ella fueran diagnosticados con una enfermedad rara motivó a Socorro Negrete a no rendirse y querer ayudar a más personas.

AMAER nace en el 2015; la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras se compone de un grupo de voluntarios que se ocupan de la atención del paciente. Los que pertenecemos a esta asociación nunca imaginamos el impacto que tendríamos porque todo parte de una política humana, emocional, de corazón, no vemos las acciones como un trabajo lo hacemos como una forma de vida”, explica Socorro.

AMAER ofrece asesoría al paciente, da soporte emocional y hace gestión en el sector salud y en el gobierno buscando alternativas con los tomadores de decisiones sobre los problemas de los pacientes.

“Hacemos congresos para capacitación del sector salud de los tres niveles para que haya diagnóstico y tratamientos oportunos, para reducir el 30% de muertes de niños y niñas que fallecen antes de los 5 años por falta de un tratamiento oportuno y para reducir el desconocimiento de los médicos en enfermedades raras”, indica Socorro.

Agregó que tienen vinculación con tomadores de decisiones del sector salud, con actores políticos en las cámaras de Senadores y Diputados para hacer avanzar iniciativas en torno a las enfermedades raras.

Socorro Negrete también es integrante de la Alianza Nacional de Enfermedades Raras (ANER).

“Somos 11 asociaciones que compartimos la misma división de trabajo, hemos encontrado fuerza caminando juntos buscando mejorar la vida del paciente. Las barreras a las que nos enfrentamos y por las cuales luchamos son las barreras para el derecho a la atención, queremos equidad en acceso a los tratamientos en tiempo y forma, mejorar diagnóstico y seguimiento de las enfermedades raras”.

Considera muy importante tener continuidad de los tratamientos, la ampliación del tamiz neonatal, actualizar el estado en enfermedades raras, tener un censo y un registro en enfermedades raras. “Nuestro principal objetivo como alianza es ser portavoz de cada patología”.

Los pacientes con enfermedades raras son unos héroes

“Tanto los pacientes con enfermedades raras como sus cuidadores son unos héroes”,

La especialista manda un mensaje muy importante para todas las personas que sospechan tener alguna enfermedad rara.

“El tiempo es algo muy valioso porque estas enfermedades raras tienen su propia evolución natural; si dejamos pasar el tiempo en un abordaje dirigido podemos perder la oportunidad de que lleguemos a tiempo al tratamiento específico y que se tenga un diagnóstico, que no se queden sin diagnóstico los pacientes”, sentencia la doctora Liberman.

Socorro Negrete también pide a las personas con alguna enfermedad rara que busquen ayuda ya que no están solos.

Invita a las personas que han sido diagnosticadas con una enfermedad rara a que busquen una asociación donde les ofrezcan asesoramiento, orientación y se sientan arropados y fortalecidos para seguir en este camino.

“Para mí es un placer cuando convivo con pacientes y familiares, alguien que tomó la decisión de compartir su vida con los demás, porque si esta vida no es para compartir con los demás entonces no le vemos sentido a la asociación. Nosotros acompañamos a quienes vemos que caminan el mismo terreno pedregoso, es la manera en que encontramos el sentido de vida, transformando el dolor en crecimiento para fortalecernos y enfrentar los obstáculos que día  a día  enfrentamos”, finaliza.

Sigue leyendo: "Mi hija empezó con calambres; era encefalitis"