La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular, dificultad para caminar, respirar y, en algunos casos, el fallecimiento.
Esto se da por un defecto en uno de los genes encargados de codificar a la distrofina, que es la proteína esencial para los tejidos musculares. Su diagnóstico es complicado porque, debido a sus síntomas, se suele señalar a los afectados como “flojos” o “distraídos”.
Cada 7 de septiembre se conmemora el día mundial de la distrofia muscular de Duchenne debido a que el gen DMD, que codifica la distrofina y es el más largo conocido, consta de 79 exones (el mes nueve es septiembre).
Distrofia muscular de Duchenne: su situación actual es desconocida en México
Debido a que su diagnóstico es complicado, no se tienen muchos estudios recientes ni estadísticas precisas en México. Una de las investigaciones más recientes, realizada en 2012, indica un estimado de 6 mil pacientes en México con distrofia muscular de Duchenne, los cuales no son atendidos adecuadamente.
La Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular resalta que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3,600 – 6,000 varones nacidos vivos.
La progresión del padecimiento es rápida por lo que muchos pacientes se ven obligados a usar silla de ruedas antes de los 12 años.
De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la distrofia muscular de Duchenne afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que se hereda.
Los descendientes de mujeres portadoras del padecimiento (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de posibilidades de tener la distrofia muscular de Duchenne y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne pueden incluir:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el coeficiente puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
- Debilidad muscular que empieza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas
- Problemas con habilidades motoras (saltar, correr, trotar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para para subir escaleras o levantarse de una posición de acostado
- Fatiga, dificultad para respirar e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
- Problemas respiratorios ocasionados por debilidad en los músculos respiratorios
- Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
- Dificultad progresiva para caminar: La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño necesitará usar silla de ruedas.
