En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), informa que en México ocho millones de mexicanos sufren alguna de estas enfermedades y que los niños son quienes más las padecen.
Hoy en día, existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras, las cuáles se denominan así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes y en su mayoría son causadas por genética.
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Esta conmemoración es una iniciativa de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y fue creado con el fin de generar consciencia entre el público, autoridades, industria, investigadores y profesionales de la salud.
Se busca que todos ellos se informen más acerca de las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de quienes las padecen.
Este año, la celebración destaca la importancia de la investigación y el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como la mejora de la salud y la asistencia a pacientes y familiares.
De acuerdo a la AMIIF, en México se considera una enfermedad rara cuando hay una prevalencia de la misma en no más de cinco personas por cada 10, 000 habitantes.
Son en realidad enfermedades poco frecuentes, lo que dificulta el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.
En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en edad pediátrica y son responsables del 35% de las muertes antes de cumplir el primer año de vida. Causan la muerte en el 10% de los casos de pacientes de entre 1 y 5 años de edad.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso y el 50% de los casos tienen manifestaciones neurológicas.
Por ello, la neurología es la especialidad más demandada por parte de los pacientes afectados por una enfermedad rara.
Una enfermedad de este tipo, puede tardar hasta 5 años en diagnosticarse, por lo que es fundamental hacer consciencia sobre ellas.
Luis Figuera Villanueva, titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, explica cuáles son algunas de las enfermedades raras más comunes.
“Entre las más comunes están la fibrosis quística, que es un problema respiratorio de niños, quienes desde el nacimiento presentan una mucosidad que los hace vulnerables a infecciones de vías respiratorias; la distrofia muscular, en el que las personas van perdiendo fuerza muscular con el paso del tiempo y en algún momento necesitan de una silla de ruedas para poder desplazarse”.
El experto en Genética afirma que en algunos casos los pacientes tienen displasias esqueléticas que impiden el crecimiento, no porque la persona esté mal alimentada o le falte hormona del crecimiento, sino porque sus huesos vienen determinados a presentar una talla más baja.
Dicho problema viene acompañado de otras complicaciones de salud, por ejemplo las limitaciones intelectuales o las malformaciones congénitas de órganos como el corazón.
Otras patologías consideradas raras son la hemofilia, caracterizada por defectos de coagulación en la sangre; la galactosemia, es decir, problemas de metabolización del azúcar; las enfermedades lisosomales, que es el mal funcionamiento de enzimas del lisosoma y síndromes como los de Turner que afecta el desarrollo de las niñas.
El 80% de los casos tienen causas genéticas, mientras que el resto es resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales.
Se estima que en todo el mundo, existen 300 millones de personas con una enfermedad rara y que puede haber más de 6000 enfermedades poco conocidas.
Entre los principales problemas que enfrentan los pacientes de enfermedades raras, está la carencia de especialistas y la falta de información e investigación acerca de los padecimientos. Poco más de 400 personas tienen acceso a un tratamiento específico.
La AMIIF resalta que de los 500 tratamientos que hay para tratar las enfermedades raras, sólo existen 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en México, de los cuales sólo 20 son parte del cuadro básico en instituciones de salud.
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Hoy en día, existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras, las cuáles se denominan así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes y en su mayoría son causadas por genética.
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Día Mundial de las Enfermedades Raras
Esta conmemoración es una iniciativa de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y fue creado con el fin de generar consciencia entre el público, autoridades, industria, investigadores y profesionales de la salud.
Se busca que todos ellos se informen más acerca de las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de quienes las padecen.
Este año, la celebración destaca la importancia de la investigación y el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como la mejora de la salud y la asistencia a pacientes y familiares.
¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo a la AMIIF, en México se considera una enfermedad rara cuando hay una prevalencia de la misma en no más de cinco personas por cada 10, 000 habitantes.
Son en realidad enfermedades poco frecuentes, lo que dificulta el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.
En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en edad pediátrica y son responsables del 35% de las muertes antes de cumplir el primer año de vida. Causan la muerte en el 10% de los casos de pacientes de entre 1 y 5 años de edad.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso y el 50% de los casos tienen manifestaciones neurológicas.
Por ello, la neurología es la especialidad más demandada por parte de los pacientes afectados por una enfermedad rara.
Una enfermedad de este tipo, puede tardar hasta 5 años en diagnosticarse, por lo que es fundamental hacer consciencia sobre ellas.
Enfermedades raras más comunes
Luis Figuera Villanueva, titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, explica cuáles son algunas de las enfermedades raras más comunes.
“Entre las más comunes están la fibrosis quística, que es un problema respiratorio de niños, quienes desde el nacimiento presentan una mucosidad que los hace vulnerables a infecciones de vías respiratorias; la distrofia muscular, en el que las personas van perdiendo fuerza muscular con el paso del tiempo y en algún momento necesitan de una silla de ruedas para poder desplazarse”.
El experto en Genética afirma que en algunos casos los pacientes tienen displasias esqueléticas que impiden el crecimiento, no porque la persona esté mal alimentada o le falte hormona del crecimiento, sino porque sus huesos vienen determinados a presentar una talla más baja.
Dicho problema viene acompañado de otras complicaciones de salud, por ejemplo las limitaciones intelectuales o las malformaciones congénitas de órganos como el corazón.
Otras patologías consideradas raras son la hemofilia, caracterizada por defectos de coagulación en la sangre; la galactosemia, es decir, problemas de metabolización del azúcar; las enfermedades lisosomales, que es el mal funcionamiento de enzimas del lisosoma y síndromes como los de Turner que afecta el desarrollo de las niñas.
¿Qué causa una enfermedad rara?
El 80% de los casos tienen causas genéticas, mientras que el resto es resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales.
Se estima que en todo el mundo, existen 300 millones de personas con una enfermedad rara y que puede haber más de 6000 enfermedades poco conocidas.
Entre los principales problemas que enfrentan los pacientes de enfermedades raras, está la carencia de especialistas y la falta de información e investigación acerca de los padecimientos. Poco más de 400 personas tienen acceso a un tratamiento específico.
La AMIIF resalta que de los 500 tratamientos que hay para tratar las enfermedades raras, sólo existen 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en México, de los cuales sólo 20 son parte del cuadro básico en instituciones de salud.
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