La amiloidosis hereditaria es un padecimiento raro que provoca fallas en todos los órganos. Consiste en una afectación de la proteína transtiretina, que se produce en el hígado, y forma fibras rígidas en diferentes órganos y tejidos, lo que compromete su correcto funcionamiento.
Es importante hablar sobre la amiloidosis hereditaria porque la doctora y médico genetista de la Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM), Carmen Amor Ávila Rejón, apunta que en México se tiene una prevalencia de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes.
Los estados con más casos de amiloidosis hereditaria en nuestro país, de acuerdo con la experta, son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
¿Qué significa tener amiloidosis?
La amiloidosis hereditaria es considerada como una enfermedad baja debido a su prevalencia, pero tiene un día mundial (26 de octubre) y puede llegar a impactar de manera importante a las personas y su entorno.
Se estima que en el mundo se tiene una prevalencia mundial de 50,000 personas, que tienen distintas presentaciones de la amiloidosis hereditaria.
Conforme va progresando la amiloidosis hereditaria, el afectado va perdiendo habilidades motoras que afectan facetas de su vida, como:
- habilidades motoras finas
- higiene y autocuidado
- movilidad
- actividades diarias
Los órganos que pueden resultar afectados por la amiloidosis hereditaria son el corazón, hígado, bazo, tracto digestivo y sistema nervioso.
Estos son 5 síntomas de la amiloidosis hereditaria que debes conocer:
- Hinchazón de tobillos y piernas
- Fatiga y debilidad intensas
- Falta de aire con el mínimo esfuerzo
- Incapacidad de recostarse por falta de aire
- Alteraciones en la piel, como aparición de manchas purpúreas en el contorno de los ojos, moretones o engrosamiento que surge con facilidad