“Quise hacerme el fuerte pero después ya no podía ni cambiar un foco, me cansaba mucho”, recuerda Nelson, quien padece amiloidosis, una condición que afecta gravemente la calidad de vida de los pacientes.
Conforme progresa la enfermedad, se van perdiendo habilidades motoras que afectan facetas funcionales, como: habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas. Todo esto hace que los pacientes se vuelvan completamente dependientes de sus cuidadores.
“Empecé con entumecimiento en los pies, pero nada más en los dedos. Si venía manejando sentía que me quemaba. De la noche a la mañana empecé con molestias. Para nosotros cada día es un día menos y no hay un medicamento que nos pueda curar”, lamenta Nelson.
El 10 de junio se conmemora el Día Mundial de la amiloidosis hereditaria, un padecimiento complejo y desconocido, cuyas manifestaciones no son específicas.
Amiloidosis hereditaria: un padecimiento que necesita ser visto por varios doctores
La doctora y médico genetista de la Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM), Carmen Amor Ávila Rejón, explicó durante la conferencia virtual “No se sospecha lo que no se conoce” que la amiloidosis es una enfermedad considerada rara debido a que presenta diferentes evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso dentro de la misma familia con la misma mutación.
En palabras de la doctora Ávila Rejón, las estimaciones existentes sugieren una prevalencia mundial de 50,000 personas, con distintas presentaciones del padecimiento. En nuestro país, se estima que la prevalencia de amiloidosis es de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
“El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico puede llegar a ser de 4 a 8 años en naciones que tienen una mayor presencia, extendiéndose a más de 10 o inclusive, ni siquiera ser diagnosticada”, detalla la especialista.
¿Por qué se presenta la amiloidosis?
La doctora Rejón menciona que la Amiloidosis Hereditaria se da por una afectación en la función de la proteína transtiretina que se genera en el hígado, formando fibras rígidas en diferentes órganos y tejidos, lo que compromete su funcionamiento. Los órganos que más frecuentemente resultan afectados por la amiloidosis, son:
- corazón
- hígado
- bazo
- sistema nervioso
- tracto digestivo
¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis?
Mayo Clinic informa que se trata de una enfermedad difícil de diagnosticar, pues el afectado puede no presentar síntomas hasta que la amiloidosis está muy avanzada. El momento en que los síntomas comienzan a verse depende del órgano que se encuentre siendo afectado.
Las señales de esta enfermedad pueden confundirse con otros de distintas enfermedades, resalta la Clínica Mayo y comprenden:
- Hinchazón de piernas y tobillos
- Debilidad y fatiga intensas
- Falta de aire con mínimo esfuerzo
- Incapacidad de acostarse en la cama por falta de aire
- Hormigueo, entumecimiento o dolor en pies o manos, en especial en la muñeca (síndrome del túnel carpiano)
- Estreñimiento o diarrea, posiblemente con sangre
- Pérdida de peso involuntaria de más de 4.5 kilogramos (10 libras)
- Una lengua agrandada, que a veces parece ondulada alrededor de su borde
- Modificaciones en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen fácilmente, y manchas purpúreas en el contorno de los ojos
- Latidos irregulares del corazón
- Dificultad para pasar comida
“Sus signos y síntomas repercuten gravemente en la calidad de vida de los pacientes, incluyendo síntomas como disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables y pérdida del control de esfínteres”, abunda la doctora Ávila Rejón.
¿Cómo se trata la amiloidosis?
El director de la Fundación Familias con Amiloidosis en México, Alejandro Cerezo, explica que desafortunadamente hoy no se cuenta en nuestro país con los medicamentos tratantes debido a unos protocolos que se deben llevar y cumplir ante las autoridades, además de que la enfermedad debe ser reconocida en el Consejo Nacional de Salubridad.
“Una vez que esto suceda, se desencadenará la oportunidad en donde entra la parte del fármaco. Es importante señalar que si el paciente tiene los tratamientos y cumple con el camino trazado por los especialistas, va a encontrar tratamientos que le ayuden a mejorar su calidad de vida o mantenerla”, resalta Cerezo.
La doctora Ávila, por su parte, explica que el tratamiento de la amiloidosis es multidisciplinario, enfocándose cada especialista en el órgano que esté presentando molestias.
¿Es letal la amiloidosis?
Una investigación publicada en el journal JAMA menciona que ha existido un incremento en la mortalidad de la amiloidosis durante el periodo 1979-2015 en Estados Unidos.
Para llegar a esta conclusión, los autores utilizaron estadísticas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos.
“El número informado de muertes por amiloidosis aumentó de 367 en 1979 a 1454 en 2015. La tasa de mortalidad por amiloidosis ajustada por edad aumentó de 1.77 por 1,000 000 en 1979 a 3.96 por 1,000 000 en 2015”, explican en el artículo original.
“Mi mamá murió sin saber que tenía amiloidosis”
Laura Hernández destaca que sus primeros síntomas de amiloidosis se dieron en 2014, cuando sintió entumecimiento, hormigueo y dolor.
“Una de mis mayores preocupaciones era que se me “engarrotaban” demasiado las manos y lo sentía en la yema de mis dedos. Se ponían muy moradas y los doctores me decían que se trataba de artritis reumatoide y se trataba de fiebre reumática. Me tardé más de un año en conocer mi diagnóstico y me lo dieron en el hospital de nutrición”, explica Laura.
En palabras de la doctora Ávila Rejón, resulta crucial conocer los antecedentes familiares para la detección y seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar amiloidosis más adelante en la vida. La anomalía genética responsable de la amiloidosis se pasa en la familia de padres a hijos y cada niño presenta un riesgo de 1 en 2 de recibir el gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar amiloidosis.
“Con una proteína afectada, basta para transmitirse en un riesgo de 50%. Si no tenemos el antecedente, se complica el diagnóstico temprano. El tratamiento para esta enfermedad es paliativo y se recomienda no quedarse con un solo diagnóstico”, detalla la experta.
A la mamá de Laura no le diagnosticaron síntomas y sus hijos la vieron padecer por amiloidosis, pero no sabían qué tenía.
“Le daban algo para los dolores y para los entumecimientos, pero todo era calmantes, calmantes y calmantes. Ningún doctor sabía nada. Ella murió sin saber qué es lo que tenía”, lamenta Laura.
