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Estudio descifra genoma del cáncer para diagnosticarlo años antes

Investigadores de cuatro continentes analizaron el genoma del cáncer como nunca antes, para encontrar nuevos tratamientos y formas de diagnóstico temprano

Escrito en ESPECIALIDADES el

El proyecto Pan-Cancer, considerado como el mayor estudio del genoma del cáncer realizado por más de 1,300 investigadores de cuatro continentes, logró descifrar cómo y por qué surgen 38 tipos de tumores diferentes.

Estos hallazgos permitirán encontrar nuevos tratamientos y métodos para diagnosticar la enfermedad años antes de que aparezca.

Estudio del genoma del cáncer

A través de 23 artículos publicados en la revista especializada Nature, el Proyecto Pan-Cáncer informa que el genoma del cáncer es enormemente complicado, pero contiene información muy valiosa para entender el origen y desarrollo de varios tipos de cáncer

“Al combinar la secuenciación de todo el genoma del cáncer con un conjunto de herramientas de análisis, podemos caracterizar cada cambio genético encontrado en un cáncer, todos los procesos que han generado esas mutaciones e incluso el orden de los eventos clave durante la historia de vida del cáncer", señala el estudio.

Tras analizar más de 2,600 genomas de 38 tipos de tumores diferentes, los investigadores crearon un importante punto de partida para estudiar múltiples aspectos del cáncer hasta ahora desconocidos, desde el desarrollo, las causas, la progresión y el tratamiento.

Aunque estos hallazgos no tienen aplicación terapéutica concreta a corto plazo, sí abren las posibilidades de un mejor conocimiento de las mutaciones genéticas que provocan la multiplicación de células cancerosas.

“Los conocimientos acumulados sobre el origen y la evolución de tumores permitirán desarrollar nuevas herramientas para detectar los cánceres antes, así como crear terapias más personalizadas, a fin de atender a los pacientes más eficazmente”, explica Lincoln Stein, uno de los líderes del proyecto Pan-Cancer.

Uno de los hallazgos más importantes de este extraordinario estudio es que existe una gran variedad de genomas de tumores cancerosos

“El hallazgo más impactante es la diferencia que puede haber entre el cáncer de un paciente a otro”, subraya el científico Peter Campbell, del Instituto Sanger Wellcome y participante del estudio Pan-Cancer.

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Esta inmensa variedad en las mutaciones genéticas de un tipo de tumor, depende muchas veces de factores que tienen que ver con el estilo de vida del paciente, como si fumó alguna vez en la vida.

“Hay miles de combinaciones de mutaciones diferentes que producen la enfermedad, más de 80 procesos que causan esas mutaciones; algunos se deben a causas hereditarias, otros al estilo de vida (fumar, beber, la mala alimentación, exponerse a la luz del sol) y otras vienen por simple desgaste (el azar y la edad). Lo más interesante de este proyecto es que nos permite empezar a identificar patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad”, señala Campbell.

Le toma años al cáncer desarrollarse 

Otro dato que los investigadores encontraron gracias a este estudio del genoma del cáncer es que el proceso de desarrollo de algunos cánceres puede iniciarse años antes del diagnóstico, a veces incluso desde la infancia.

La razón es que la acumulación de esas pocas mutaciones causales permite al cáncer crecer y evolucionar más rápido que las células sanas y es un proceso que puede tardar casi toda una vida.

“Esto muestra que la ventana para una intervención precoz es mucho más amplia de lo que se pensaba”, apunta el investigador Campbell.

Poder identificar una o varias mutaciones causales de cáncer años o décadas antes de que se diagnostique un tumor abre un amplio margen de mejora, resalta Peter Van Loo, investigador del Instituto Francis Cric.

“Los tumores a menudo segregan ADN al torrente sanguíneo y esto podría ayudarnos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico temprano”, explica.

El estudio Pan-Cancer también permitió encontrar que desde la perspectiva genética, algunos tipos de cáncer que afectan distintas partes del cuerpo, en realidad pueden tener muchas similitudes.

Al respecto, Joachim Weischenfeldt, investigador de la Universidad de Copenhague, explica que un ejemplo de ello son el cáncer de mama y el cáncer de próstata, los cuales tienen mutaciones muy similares a pesar de que afectan partes del cuerpo distintas.

“Esto quiere decir que a un paciente afectado por un cáncer de próstata se le podría administrar el mismo tratamiento que a una enferma aquejada de un cáncer de mama”, agrega.

En general, los investigadores descubrieron que en promedio, cada genoma de tumor contiene de cuatro a cinco mutaciones susceptibles de haber causado el cáncer, lo que varía según el tipo de enfermedad.

Las investigaciones deben seguir para descubrir el total del genoma de los tipos de cáncer existentes, pero sin duda, estos hallazgos son clave para mejorar el diagnóstico y personalizar los tratamientos en función de las mutaciones específicas del tumor.

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(Con información de El País, Infosalus y La Jornada)