De acuerdo con un estudio publicado en el Journal Nature, existiría una nuevo enfoque potencial para la terapia contra el autismo.
Esta investigación se llevó a cabo en ratones y en ella se encontró que una vía previamente inexplorada sale mal en el cerebro de los roedores con deficiencia del gen PTEN , el cual proporciona instrucciones para producir una enzima que se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo, pero que si se restaura, revierte sus anormalidades conductuales y neurofisiológicas.
Los científicos del Baylor College of Medicine, quienes realizaron la indagación, mencionan que:
"Las personas que portan mutaciones de pérdida de función en el gen homólogo de fosfatasa y tensina ( PTEN ), un regulador negativo de la señalización de mTOR, son propensas a desarrollar macrocefalia, trastorno del espectro autista (TEA), convulsiones y discapacidad intelectual".
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¿Qué es el autismo?
El National Institute of Mental Health (NIMH) detalla que los espectros del trastorno autista son un grupo de trastornos del desarrollo que afectan la comunicación y el comportamiento y señala que sus principales signos son:
+ Dificultad para comunicarse con otras personas e interactuar con ellas
+ Comportamientos repetitivos e intereses limitados
+ Síntomas que afectan la capacidad de esa persona para desempeñarse en la escuela, el trabajo y otras áreas de la vida.
Por su parte el sitio kidshealth.org precisa que en las personas con un trastorno del espectro autista, el cerebro se desarrolla y utiliza la información de manera diferente, siendo las causas aún desconocidas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) informa que uno de cada 160 niños tiene un trastorno del espectro autista (TEA) y que según los estudios epidemiológicos realizados en los últimos 50 años, la prevalencia mundial de estos trastornos parece estar aumentando. Así mismo, apunta que las personas con TEA sufren estigmatización, discriminación y violaciones de sus derechos humanos, siendo su acceso a los servicios y al apoyo insuficiente a nivel mundial.
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¿Qué encontraron los científicos?
"En general, se cree que los síntomas neurológicos asociados con la pérdida de PTEN y otras mTORopatías (por ejemplo, mutaciones en los genes de esclerosis tuberosaTSC1 o TSC2 ) se deben a la hiperactivación de la síntesis de proteínas mediada por mTORC1. Utilizando la genética molecular, encontramos inesperadamente que la eliminación genética de la actividad mTORC2 (pero no mTORC1) prolongó la vida útil, suprimió las convulsiones, rescató comportamientos similares a los TEA y la memoria a largo plazo, y cambios metabólicos normalizados en el cerebro de los ratones que carecen de Pten.
(...)
En conjunto, nuestros hallazgos indican que mTORC2 es el principal impulsor subyacente de la neuropatofisiología asociada con la deficiencia de Pten, y su reducción terapéutica podría representar una terapia de traducción prometedora y ampliamente efectiva para trastornos neurológicos donde la señalización de mTOR está desregulada", se puede leer en el artículo original.
Con información de Nature, NIMH, kidshealth.org, OMS