“En México los doctores no sabían de la enfermedad y yo nunca había escuchado de raquitismo hasta el momento que diagnosticaron a mi hija. Yo no sabía qué era y tampoco por qué se daba, es una enfermedad rara en la que únicamente podemos pensar: camina rarito”. Entrevistada para Sumédico, Adriana Caro Ocampo, presidenta de la Asociación Mexicana de Raquitismo comparte la experiencia de tener una hija con raquitismo y los obstáculos para su detección temprana en un país dónde apenas se está conociendo de la enfermedad y no existe un censo que permita determinar con exactitud el número de casos:
“Se está intentando conocer cuántos casos tenemos con la enfermedad, aunque es difícil obtener un resultado acertado, se está planificando ya un primer censo en el que participarán doctores y especialistas que considerarán también casos de adultos”.
El 23 de junio es el Día de la Concientización sobre el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al Cromosoma X, el tipo de raquitismo más frecuente. Conforme información del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), el raquitismo es la falta de mineralización del hueso y cartílago en crecimiento, secundaria al déficit de vitamina D. Mientras que especialistas de Mayo Clinic apuntan que algunos problemas hereditarios poco frecuentes también pueden causar la enfermedad. En ese sentido, en entrevista para Sumédico, el doctor Marco Antonio Olivas Valdéz, especialista en nefrología pediátrica explica que el raquitismo puede presentarse a cualquier edad, aunque el diagnóstico suele establecerse en edades tempranas:
“Se presenta a cualquier edad, sin importar sexo y se diagnostica más o menos de entre los 9 meses o al año si no hay antecedente de importancia; cuando hay antecedentes, se puede sospechar aún más.”
El doctor Olivas Valdéz explica que existen distintos tipos de raquitismo; por déficit o inadecuada función de la vitamina D, hipofosforémicos, pero el raquitismo ligado a X, es el más frecuente y tiene que ver con antecedente familiares.
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Raquitismo: "nunca pensé que existiría una enfermedad así hasta que diagnosticaron a mi hija"
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es la principal forma de raquitismo hereditario causada por la mutación del gen PHEX y que se manifiesta principalmente en la infancia, detallan publicaciones en la revista especializada "Reumatología Clínica" y Adriana explica que de no haber vivido en carne propia la problemática del diagnóstico pues nunca pensó que existía una enfermedad así:
"Cuando mi hija nació yo no le notaba nada hasta los dos años que comenzó a caminar noté que sus piernitas se iban encorvando y encorvando y yo no sabía qué pasaba entonces la llevé con un ortopedista pues pensé son los huesos, no sabía a dónde dirigirme, pero el ortopedista le puso unos fierros un aparato".
La madre cuenta que el ortopedista le recomendó seguir el tratamiento durante un año, sin embargo, el tiempo transcurrió y con tres años de llevar puestos los aparatos sin mostrar mejoría sino lo contrario, la madre comenzó a preocuparse aún más
“Estuve entre doctor y doctor, pero nada, pero alguien me dijo que la llevara a Estados Unidos, allá fue donde me dijo la doctora: su hija tiene raquitismo y no hay vuelta de hoja”.
¿Quiénes atienden a los pacientes con raquitismo?
Olivas Valdéz comenta que idealmente se requiere de un equipo multidisciplinario que incluya a un pediatra, nefrólogo, endocrinólogo, ortopedista y un odontólogo pediatra:
"Mientras mejor sea el tratamiento, la necesidad de manejo quirúrgico se reduce más y el pronóstico es mejor".
Acerca del diagnóstico, el especialista explica que la enfermedad se sospecha primero por lo clínico, es decir por problemas para ponerse de pie, para mantener la bipedestación por el arqueamiento de las piernas, después se confirmaría con análisis de laboratorio para la medición de calcio y fósforo, posteriormente, con estudios de radiología. El doctor también refiere que el tratamiento está enfocado en evitar el progreso de la enfermedad, el dolor, las deformidades óseas y las fracturas pues no existe una cura, "la clave está en el diagnóstico temprano del raquitismo para tener un mejor pronóstico y el tratamiento se enfoca en":
- Evitar mayor progresión con niveles de fósforo cercanos a lo normal
- Niveles normales parathormona que se regularán con uso de calcitriol
- Manejo ortopédico
- Manejo odontológico.
El especialista refiere que existe una guía de práctica clínica para raquitismo que se va actualizando y es utilizada en instituciones de salud pública como el IMSS, ISSSTE, Insabi y la Secretaría de la Defensa Nacional que se va actualizando.
Raquitismo: los "focos rojos" de una enfermedad progresiva
“Yo con mi niña, cuando vi que empezó a caminar fue que se encendió el foquito rojo pues tenía dificultades para hacerlo porque sus extremidades estaban arqueadas, además tenía problemas en sus encías, sus dientes se deterioraban rápidamente, es una enfermedad hereditaria y progresiva de por vida”.
Para Adriana Caro fue un alivio tener un diagnóstico acertado y su experiencia le motivó a hablar acerca de la problemática de que los médicos no supieran qué hacer para ayudarla, hasta que una persona cercana le recomendó ir a una institución en Estados Unidos donde atendían quemaduras de tercer grado y malformaciones como el raquitismo:
"La enfermedad deja graves consecuencias en huesos, músculos y dientes, pero las piernas arqueadas son la máxima señal que podemos notar los papás".
A partir de su experiencia, la madre de familia sugiere anticiparse a una prueba genética cuando hay antecedentes de raquitismo:
“Ahora ya sé de la enfermedad y busco que las personas sepan cómo reconocer la enfermedad y no esperen años para detectarla. Que el tratamiento sea accesible, que esta enfermedad sea tratada adecuadamente en los pacientes y que no tengan tantas dificultades o tengan que ir al extranjero, eso quisiera y afortunadamente los médicos en México ya conocen cada vez más lo que pasa con las personas que tienen raquitismo”.
Por otro lado, el doctor Olivas quien actualmente atiende a un grupo de pacientes con la enfermedad reflexiona acerca de la importancia de reconocer que el raquitismo es una enfermedad que existe, que debe ser estudiada para realizar un diagnóstico y seguimiento tempranos, además de concientizar a los familiares:
“En la etapa adulta se sigue sufriendo pues, aunque la degeneración ósea ya no progresa, las secuelas quedan y se requiere de un equipo multidisciplinario que incluya genética para valorar riesgos. El indicador más evidente de la enfermedad que podemos observar es el arqueamiento de las piernas, también, un ensanchamiento de las muñecas, se ven gorditas, la fontanela no se termina adecuadamente por lo cual el cráneo se siente aguadito, hay alteraciones dentales y todo lo anterior requerirá de atención médica, es necesario acudir con un especialista”.
Otros signos y síntomas de raquitismo también pueden ser:
- Retraso en el crecimiento
- Dolor en la columna vertebral, piernas y pelvis
- Debilidad muscular
- Retraso en el crecimiento.
Al respecto, información de Mayo Clinic detalla que el raquitismo ablanda las áreas de tejido en crecimiento en los extremos de los huesos de un niño, estas áreas se conocen como placas de crecimiento y por ello pueden generarse deformidades óseas como engrosamiento de muñecas y tobillos, proyección del esternón, piernas arqueadas o rodillas valgas.
Raquitismo en México
Los datos de la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (ENSANUT), indican que en México se ha estimado una prevalencia de raquitismo del 16% en niños de 2 a 12 años, mientras que, uno de cada dos niños mexicanos de 2 a 5 años presenta insuficiencia o deficiencia de vitamina D (55%) y entre las edades de 6 a 12 años el problema afecta a 1 de cada 3 (28%). Pese a lo anterior, existe una problemática importante para determinar la prevalencia de raquitismo en México, particularmente del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X pues no existe un registro confiable al 100% porque se presentan muy pocos casos como detalla Olivas:
“Es difícil identificar el porcentaje de prevalencia a nivel mundial en México pues no existe un registro confiable al 100% pues no es una enfermedad frecuente. Hay subregistros, no se lleva un registro adecuado porque a veces se confunde con otras enfermedades y no se clasifica conforme debe ser; por sus síntomas se suele confundir con enfermedades distintas”.
Un tratamiento innovador que frenó la pandemia...
Respecto al tratamiento del raquitismo, el doctor refiere que uno de los tratamientos más modernos, es un medicamento inyectado que se aplica una vez al mes o cada quince días, aunque todavía no está disponible en México:
“Burosumab ya se utiliza en países europeos, Estados Unidos, Brasil y Colombia. La FDA ya lo autorizó y ha mostrado resultados positivos en distintos países en los que ya se ha publicado evidencia al respecto. Solamente falta que se autorice la distribución en México, aunque con la pandemia se ha retrasado su llegada”.
El doctor destaca la importancia de seguir con el Control del Niño Sano cada mes a partir del nacimiento y poner atención durante el primer año que es la edad e la que los niños empiezan a ponerse de pie y mostrarían posibles problemas:
“La medicina preventiva es la llave del éxito para evitar las secuelas y tener un mejor control o seguimiento. La prevención debe abordarse desde las escuelas de medicina, hacer campañas, congresos, foros y control del niño sano”.
Olivas también advierte que las personas llegan muy tarde al diagnóstico, lo cual lleva al tratamiento quirúrgico que igualmente no siempre es exitoso, por la demora en el diagnóstico:
“Como cualquier enfermedad debe tener un seguimiento no tener miedo de aceptar o escuchar un diagnóstico, como tiene las rodillas chuequitas no lo llevo al especialista y lo llevo a medicina alternativa que retrasará un buen diagnóstico y tratamiento.”
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Finalmente, el doctor Olivas explica que, si bien el arqueamiento fisiológico puede ser normal durante algún tiempo, ante las primeras señales es necesario que los padres o tutores lleven a sus hijos con el especialista:
“Hay problemas de subdiagnóstico, toda la familia pudo tenerlo y no saberlo, pero presentarse con mayor agresividad en algunos miembros de la familia. La madre lo va a transmitir y en una familia la madre puede tener dos o tres hijos y la expresión es distinta en cada uno, es decir, no a todos los afectará de la misma manera la enfermedad. Si la transmite la madre, las hijas lo transmitirán, los hijos no la transmitirán pero sí la van a expresar y en distintos grados”.