Desde que nació, Cecilia Verónica ha vivido con espina bífida, una malformación que en su niñez le impidió jugar y hacer muchas de las cosas que hacían otros niños, como correr, andar en bicicleta o salir con amigos. Hoy ella tiene 30 años y asegura que, aunque no ha sido fácil porque las secuelas le causaron falta de movilidad en las piernas, tiene una vida normal y productiva.
“Nací con espina bífida y me hicieron una cirugía para cerrar la columna y al año me hicieron otra. Cuando era pequeña no entendía lo que me pasaba, casi siempre estaba enojada porque no podía hacer lo mismo que mis hermanos o los demás niños; lo acepté y entendí hasta que tenía 15”, cuenta en entrevista con SuMédico.
Cada 21 de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Espina Bífida, uno de los defectos congénitos frecuentes en bebés.
Según cifras de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), al menos 8 millones de recién nacidos mueren en el mundo cada año debido a defectos congénitos graves y cerca de 3 millones fallecen antes de cumplir cinco años por este motivo. Las malformaciones del tubo neural se cuentan entre los de mayor prevalencia y su manifestación más común es la espina bífida.
¿Qué es la espina bífida?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a la espina bífida como una malformación congénita por la cual la columna vertebral no se desarrolla normalmente en las primeras semanas del embarazo.
Provoca daños permanentes en la médula espinal y el sistema nervioso, dando lugar en la mayoría de los casos a parálisis de los miembros inferiores o problemas funcionales del intestino y la vejiga. Muchos de los niños con espina bífida también desarrollan hidrocefalia, un trastorno que ocasiona la acumulación de líquido cefalorraquídeo en la cabeza, expandiendo el cráneo a un tamaño mayor de lo normal. También puede provocar convulsiones, discapacidad mental e incluso, muerte.
Bebés nacen con la columna vertebral abierta
El doctor Rolando Jiménez Guerra, neurocirujano pediatra del Instituto Nacional de Perinatología (INPer) señala en entrevista con SuMédico que es importante entender que la espina bífida engloba muchos tipos de malformaciones congénitas, de las cuales la principal es el mielomeningocele que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra por completo y el bebé nace con los nervios expuestos.
“Esto es una enfermedad que se genera por una alteración en el cierre de la columna vertebral durante el embarazo, de algo que se denomina tubo neural, aproximadamente en la cuarta semana de gestación, una etapa en la que muchas mujeres todavía no se dan cuenta de que esperan un bebé”, explica.
De acuerdo con el experto, las cifras más actualizadas mencionan que hubo 444 casos de espina bífida en bebés nacidos en México en el último año. En promedio se presentan entre 280 y 320 casos por año en el país.
“Este disparo en las cifras del último año probablemente se debe a que en algunos estados del país no se estaba llevando a cabo un registro completo”, aclara.
“En el INPer atendemos a entre 8 y 13% de todos los casos a nivel nacional cada año”, puntualiza.
(Foto: Dr.Rolando Jiménez Guerra, neurocirujano pediatra del INPer)
Causas de la espina bífida en bebés
Una de las causas más importantes de la espina bífida en bebés es la deficiencia de ácido fólico en el embarazo, aunque no es la única; de hecho, se sabe que aun tomando este suplemento, solo se reduce en un 30-40% el riesgo.
“Otras causas importantes y probablemente las más frecuentes, son la diabetes gestacional o el descontrol de la glucosa en el embarazo, así como una mutación genética que hace que la población latina sea mucho más propensa a tener un bebé con espina bífida, incluso si tienen los cuidados preventivos necesarios”, advierte el especialista.
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Diagnóstico
El doctor Jiménez explica que generalmente la espina bífida se puede detectar en el ultrasonido que se hace entre la semana 19 y 23 de embarazo, pues es cuando es más probable encontrarlo, aunque no siempre, ya que algunos médicos no cuentan con la experiencia necesaria para identificarlo, por lo que el defecto pasa desapercibido hasta una etapa mucho más avanzada del embarazo.
“Desgraciadamente, en muchos embarazos no se conoce el diagnostico de espina bífida hasta el momento del nacimiento del bebé”, dice el doctor Jiménez.
Tipos de espina bífida
Los dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida, que afecta la médula espinal, y la anencefalia, que afecta principalmente al cerebro.
Entre los tipos de espina bífida destaca el mielomeningocele, que es el más grave porque hace que el bebé nazca con los nervios expuestos en la zona baja o media de la columna. Esto hace que el bebé sea más propenso a infecciones potencialmente mortales, así como a parálisis y disfunciones de la vejiga y el intestino.
(Foto: Mayo Clinic)
Por otro lado, está la espina bífida oculta, en la que el bebé nace con su espalda aparentemente bien por fuera, pero que por dentro tiene una alteración que va desde una bolita de grasa que comprime la médula espinal, hasta huesos que no se han formado bien.
“Con la espina bífida oculta, los médicos generalmente nos damos cuenta solo si se hace una radiografía de la columna en la persona afectada ya que es adulto o por que en la niñez se presentan molestias como disminución en la fuerza de las piernas, alteración en la sensibilidad o pérdida del control de esfínteres”, detalla el especialista del INPer.
Cirugía fetal, tratamiento clave
Dependiendo del momento en que se detecte un caso de espina bífida y del nivel de daño, es el tipo de tratamiento que se puede ofrecer.
Si el caso se detecta antes de la semana 26 de embarazo y se cumple con algunos requisitos que exigen las guías médicas, se puede ser candidato a una cirugía fetal, es decir, se puede operar al bebé antes de que nazca.
Con esto, se disminuye el riesgo de que el pequeño presente hidrocefalia o acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro y malformación de Chiari, que ocurre cuando el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal.
“Estas complicaciones merman mucho la calidad de vida de los bebés a largo plazo, por eso la importancia de detectarlo lo antes posible y de tener más centros de cirugía fetal en el país”, señala el especialista.
Otra opción es la cirugía después del nacimiento
Los casos que no son candidatos a cirugía fetal, ya sea porque no cumplen con los criterios necesarios o porque se hizo el diagnóstico después del nacimiento, pueden recibir la corrección del defecto inmediatamente tras el parto.
“Lo que hacemos nosotros en el INPer es corregir el defecto inmediatamente al nacer el bebé con espina bífida. Lo ideal es que nazca por cesárea para evitar que se lastime más la columna o que se desarrollen infecciones; posteriormente lo llevamos a otro quirófano y cerramos”, describe Jiménez.
Cecilia Verónica fue afortunada, pues cuenta que recibió este tratamiento inmediatamente al nacer.
“Me hicieron dos cirugías, una para cerrar él mielo a los pocos días de nacida y otra para cambiarme la válvula a los dos años. Después de eso seguí recibiendo tratamientos y terapias”, detalla la paciente.
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Beneficios de la cirugía fetal o tras el nacimiento
“La cirugía inmediata al nacer contribuye a que se infecten menos, que se mejore la función de las piernas puesto que no se lastiman más los nervios y se disminuye de manera importante la aplicación de antibióticos y los días de hospitalización”, subraya el neurocirujano pediatra.
“Tomando en cuenta que el 75% de los niños que atendemos no son derechohabientes, hablamos de un ahorro muy significativo tanto para las familias como para la propia institución”, agrega.
(Foto: Dr.Rolando Jiménez Guerra, neurocirujano pediatra del INPer)
Hay dos complicaciones principales por la espina bífida en bebés, la más frecuente es que como muchos no se operan de manera inmediata, hasta un 17% tienen riesgo de meningitis que genera secuelas neurológicas adicionales.
Si los niños tienen la fortuna de recibir la atención de inmediato, el riesgo de una infección en la cabecita es bajo y se espera que tengan una esperanza de vida prácticamente normal, aunque la complicación en estos casos es que hay un mayor riesgo de obesidad e hipertensión a edades muy tempranas.
En algunos casos también se desarrolla insuficiencia renal porque como nacen con sus esfínteres alterados, el mecanismo de la orina está afectado y se va deteriorando cada vez más.
En el caso de Cecilia Verónica, una de las secuelas más importantes que sufre por la espina bífida, además de los problemas de movilidad y que prácticamente no siente nada del ombligo hacia abajo, es la vejiga neurogénica, un problema que hace que los músculos y nervios del sistema urinario no funcionen correctamente para contener la orina en la vejiga. Por esta razón, ella requiere usar una sonda para poder vaciar bien toda la vejiga y realizar sus actividades sin complicaciones.
Secuelas no son iguales en todos los pacientes
“Las secuelas y la calidad de vida del paciente dependen del grado del daño por el defecto; si es leve, el niño va a tener prácticamente una vida normal, tal vez solo hay un ligero retraso en la etapa en que empiezan a caminar (hasta los dos años). En otros casos, por el tipo de malformación más grave que presentan, aún cuando reciben la cirugía fetal oportunamente, tienen secuelas como falta de fuerza en las piernas”, detalla el doctor Jiménez.
Más de un 90% de los niños con espina bífida va a tener una inteligencia normal, y todos los esfuerzos están encaminados a que puedan tener una vida normal, que estudien y tengan una profesión.
Según el experto, difícilmente un bebé que nace con espina bífida llega a desarrollarse hasta la niñez o la adolescencia sin haberse operado de la columna, pero sí ha habido casos de pequeños que sobreviven y a los tres o cuatro años se presentan por primera vez para una cirugía, aunque obviamente quedan muchas secuelas tanto en la formación de sus huesos como en su coeficiente intelectual.
Tratamiento es de por vida
Para la mayoría de los casos, el seguimiento de los pacientes con espina bífida es permanente.
Al momento del nacimiento lo más importante es proteger la espalda y reconstruir la zona con la malformación, aunque después de eso, se calcula que un 80% de los pacientes desarrolla hidrocefalia; entonces suelen requerir una cirugía adicional antes del primer mes de vida para tratarlo.
Una vez superada esta etapa, se inicia un seguimiento con distintos especialistas.
La fisioterapia y la rehabilitación es permanente e intensiva, porque de eso va a depender que los pequeños logren la mayor independencia para caminar solos o desplazarse con ayuda de un aparato o lograr integrarse a la sociedad, aunque se haga uso de silla de ruedas.
Cecilia Verónica no fue la excepción pues cuenta que, durante su niñez y adolescencia, recibía terapia de fortalecimiento en espalda y brazos y también para evitar contracciones en las rodillas.
“Actualmente ya no lo hago porque desde los 18 años empecé a trabajar y por mis horarios se me complicaba, pero siempre estuve haciendo terapias”, relata.
Atención multidisciplinaria
En la opinión del doctor Jiménez, a los pacientes también los debe ver un urólogo pediatra para mejorar los problemas con esfínteres, así como un neurólogo, puesto que al no mover las piernas igual que los demás, puede haber algunas complicaciones en ese aspecto, incluso epilepsia.
El ortopedista es igualmente importante porque muchos pacientes desarrollan alteraciones en la forma de sus huesos o la longitud de los tendones, así que muchas veces requieren cirugías adicionales para lograr caminar.
Discriminación, otra secuela de la espina bífida
Para Cecilia Verónica, lo más difícil de vivir con espina bífida es enfrentarse todos los días a la discriminación por tener problemas de movilidad y estar en una silla de ruedas, algo que ella sufre constantemente.
“Por la espina bífida he sufrido mucha discriminación. Con las secuelas me cuesta más trabajo encontrar trabajo, no en todos lados te aceptan por la condición de estar en una silla de ruedas. O en otras ocasiones no puedes ir a muchos lugares porque no están accesibles a las personas con discapacidad, pero trato de llevar mi vida lo más normal posible”, describe la paciente.
A pesar de las dificultades, no se rinde y se esfuerza todos los días por ser una mujer independiente y productiva.
“Cuando era niña dependía al 100% de mi mamá, pero actualmente me considero una persona independiente, ya que voy a trabajar y sólo requiero asistencia para ciertas cosas”, dice con orgullo.
Para ella, la espina bífida es una condición de nacimiento, pero se puede vivir con ella sin ningún problema y según su experiencia, conforme va creciendo la persona con esta dificultad puede hacer su vida lo más normal posible.
(Foto: Cecilia Verónica (izquierda), paciente de espina bífida)
“Tengo espina bífida pero no me rindo, hoy entiendo que soy igual que cualquier persona”, dice Cecilia Verónica orgullosa.
¿Se puede prevenir la espina bífida?
Como se mencionó antes, lo ideal es que se tome ácido fólico desde antes del embarazo para disminuir el riesgo, pero hay otros factores que también se tienen que controlar.
“Se debe cuidar mucho el no tener infecciones durante la gestación, llevar un control metabólico para mantener un peso correcto y evitar el aumento de la glucosa en sangre que lleve a una diabetes gestacional”, indica el experto del INPer.
“La idea es planear el embarazo para que el bebé se desarrolle en las mejores condiciones”, agrega.
Pocos saben que hay una enzima que se encarga de metabolizar el ácido fólico y que en las mujeres latinas tiene una mutación, por lo que hay casos en que no importa tomar este suplemento, aun así hay riesgo de espina bífida en el bebé, por lo que se debe prestar mayor atención a los estudios durante el embarazo para diagnosticar oportunamente.
Si uno de los papas tuvo este problema al nacer o la pareja ya tiene un hijo con espina bífida, las probabilidades de que vuelva a ocurrir incrementan entre un 2 y 3%.
Atención inmediata, la clave para vivir con espina bífida
“Si se recibe el diagnostico de un bebé con espina bífida hay que informarse bien sobre el tema y acudir con un especialista que se dedique a tratar problemas neurológicos para tener un mejor pronóstico”, recomienda Jiménez.
“La atención debe ser lo antes posible, por eso yo invito a las mamás que reciben este diagnóstico con sus bebés a que acudan al INPer apenas lo sepan, porque si lo dejan como el último recurso, se ofrecen menos opciones de tratamiento, específicamente cirugía fetal”, puntualiza el especialista.
Por su parte, Cecilia Verónica les recomienda a otros pacientes con esta condición que busquen ayuda profesional con psicólogos ya que estos expertos pueden brindar mucho apoyo durante su desarrollo físico y personal.
“Con el tiempo entendí que la espina bífida afecta mi vida todos los días, pero no define quién soy”, dice.
“También recomiendo acercarse a una asociación. Yo prácticamente fui fundadora de la Asociación de Espina Bífida de Nuevo León y actualmente me apoyan con consulta de urología y material para mi sondeo, así que no deben dudar en buscar esos apoyos.”, concluye.
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