El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, casi desconocida, de la casi no se tiene registro. De hecho, se calcula que hay alrededor de 600 personas diagnosticadas en todo el planeta. Sin embargo, es grave y los familiares de quienes lo padecen piden que se le dé a conocer.
¿Qué es el síndrome DDX3X? ¿Qué lo causa? ¿Cuáles son sus síntomas?
Síndrome DDX3X: un mal difícil de diagnosticar que puede provocar discapacidad intelectual
La DDX3X Foundation, de Delaware, Estados Unidos, informa que el síndrome DDX3X es causado por una mutación espontanea en la concepción, pues nada de lo que hicieron provocó la condición de su hija o hijo.
De acuerdo con esta fundación, el síndrome DDX3X le da más a las niñas debido a su ubicación en el cromosoma X, pero también hay niños que pueden ser afectados. Su descubrimiento no tiene mucho: la DDX3X Foundation menciona que el síndrome DDX3X fue descubierto en 2014.
¿Por qué se da el síndrome DDC3X?
La organización de caridad “Unique” de Surrey, Reino Unido, informa que el síndrome DDX3X se presenta cuando una de las dos copias del gen DDX3X pierde su función normal. Esto es ocasionado por un error de ortografía en el gen.
“Aunque el síndrome DDX3X solo se presenta en mujeres, actualmente se conoce el caso de algunas familias en las que los varones tienen errores ortográficos en el gen DDX3X y padecen discapacidad intelectual”, detalla esta organización.
¿Cómo se puede saber si una persona tiene el síndrome DDX3X?
EFE apunta que la única manera de saber si una persona tiene el síndrome DDX3X es haciendo una secuenciación del exoma completo (WES), o sea, una prueba genética.
Unique agrega que la mayoría de las mujeres con síndrome DDX3X presentan:
+ discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo o
+ Problemas de comportamiento, incluido déficit de atención e hiperactividad y autismo
+ hipotonía (bajo tono muscular)
+ Diversos grados de retraso en el desarrollo y diferentes problemas médicos
Todavía no se conocen las causas en la diferencia de gravedad y los problemas vinculados a este problema de salud.
¿Por qué es tan difícil de diagnosticar el síndrome DDX3X?
La DDX3X Foundation alerta que a menudo el síndrome DDX3X es diagnosticado mal porque se le confunde con parálisis cerebral, trastorno del espectro autista, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se le clasifica como un padecimiento genérico de retraso del desarrollo.
Además, tiene un espectro muy grande, por lo que las personas no padecen los mismos síntomas. Esta fundación menciona que algunos menores que lo padecen aprenden a expresarse con oraciones completas y que otros no son verbales; Algunos afectados saltan, corren y esquían, mientras que otras no pueden siquiera mover sus piernas para caminar.
“Los médicos creen que es la causa del 1 al 3% de todas las discapacidades intelectuales femeniles”: DDX3X Foundation
EFE indica que en España En España se sabe de 13 personas diagnosticadas, un niño y 12 niñas.
“El camino para diagnosticar a las personas que padecen enfermedades raras puede tardar años y sabemos que hay miles de individuos que padecen el síndrome DDX3X y aún no reciben un diagnóstico. A través del día mundial del síndrome DDX3X, conmemorado el 12 de junio, esperamos educar a más personas sobre esta condición y auxiliar a las familias que buscan respuestas” mencionaron los especialistas para EFE.
(Con información de EFE)