El estreñimiento crónico en bebés puede parecer algo inofensivo y que se alivia con algunos remedios caseros; no obstante, para Eva Rojas, madre de una pequeña de dos años, esto no fue así, pues cuando su bebé de pocos meses de nacida empezó a manifestar este problema, era el inicio de un largo camino que la llevaría a descubrir que lo que su hija realmente padecía era Síndrome de Rubinstein Taybi, una condición considerada actualmente como enfermedad rara y que afecta en promedio a 1 de cada 100 mil recién nacidos en México, según estadísticas de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER).
Cada 3 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi para dar visibilidad a una condición para la que ni siquiera existe un especialista dedicado a su tratamiento y atención en el país y que limita el desarrollo de los niños y bebés que lo padecen.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein Taybi?
De origen genético, este síndrome se caracteriza por causar alteraciones en el desarrollo del individuo y puede afectar a cualquier recién nacido, porque surge como consecuencia de la pérdida de una parte de los cromosomas 16 y 22, aunque hasta ahora no se conocen los motivos por los que ocurre esta alteración, tal como lo explica en entrevista para SuMédico la Dra. Sonia Chávez, responsable del Laboratorio de Genética en el Hospital Juárez de México (HJM).
“No se puede prevenir con los cuidados prenatales y suele diagnosticarse desde el nacimiento del bebé porque causa alteraciones en el desarrollo y algunas características físicas particulares como dedos pulgares de manos y pies más gorditos o grandes de lo normal, pestañas largas, cejas arqueadas, problemas de alimentación y principalmente falta de tono muscular”, explica la doctora Chávez.
No obstante, el Síndrome de Rubinstein Taybi no siempre es tan evidente, pues en algunos casos puede manifestarse con molestias que aparentemente son inofensivas, como el estreñimiento crónico. Esto sucedió con la hija de Eva Rojas, que fue diagnosticada con esta condición a los cuatro meses de edad, aunque no fue fácil saber lo que le ocurría.
(Foto: Cortesía Eva Rojas)
“Ella empezó con problemas de estreñimiento, pero desde que nació tuvo que quedarse internada en el hospital por una cardiopatía; luego me dijeron que tenía la bilirrubina muy alta y cosas así. La trasladaron al Hospital General de La Raza y estuvo en tratamiento porque empezó a evacuar sangre y a tener estreñimiento severo. Fue hasta que un genetista la observó y le hizo estudios que recibimos el diagnóstico”, cuenta Eva a SuMédico.
Un camino difícil después del diagnóstico
Debido a que es una enfermedad rara no hay suficiente información al respecto y ello complica más el panorama, pues en muchos casos, los familiares de los niños afectados no tienen idea de lo que afrontarán.
“Fue difícil. No es un diagnóstico común, no es un Síndrome de Down en el que ya tienes una idea por los casos que ves, así que no sabíamos qué hacer ni quién nos iba a ayudar o qué consecuencias iba a traer todo esto, pero los médicos nos empezaron a guiar y nos dijeron todo lo que se iba a presentar, el camino que estábamos por recorrer”, relata la madre de la pequeñita de dos años con Síndrome de Rubinstein Taybi.
(Foto: Cortesía Eva Rojas)
En ese camino, la hija de Eva comenzó a desarrollar problemas del corazón, pulmonares, neuronales, retraso en su desarrollo psicomotor, una altura menor a la que debería, neumonía, alteraciones en la deglución, problemas respiratorios, hipertensión pulmonar, desnutrición y alteraciones en su desarrollo, como lograr sentarse hasta los dos años de edad.
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La especialista del Hospital Juárez señala que lo más común es que las primeras señales de la enfermedad se presenten entre los 6 y los 12 meses de edad, pues es muy raro que pase desapercibido, aunque también se han dado casos de que no se identifique, sobre todo cuando se manifiesta con otras complicaciones propias de la condición, como las alteraciones en el corazón, las infecciones respiratorias o el bloqueo en el conducto lagrimal.
Entre las complicaciones que pueden padecer los bebés y niños con Síndrome de Rubinstein Taybi también se encuentran los problemas de conducta, ya que pueden ser pequeños muy cariñosos y con el tiempo desarrollar conductas obsesivo compulsivas que si no se tratan oportunamente pueden llegar a la violencia hacia sus familiares y cuidadores.
¿Tratamientos?
No hay un tratamiento específico debido a que no todos los casos sufren las mismas alteraciones y la Dra. Chávez señala que la única forma de ayudar a estos pacientes es mediante la terapia multidisciplinaria, en la que participan genetistas, cardiólogos, neumólogos, psicoterapeutas y fisioterapeutas, entre otros.
Los bebés y niños que crecen padeciendo el Síndrome de Rubinstein Taybi llegan a la vida adulta, aunque no al envejecimiento, pues su esperanza de vida es de 40 a 50 años. No son totalmente independientes pero sí funcionales en actividades tanto laborales como escolares si reciben un tratamiento adecuado donde se busque prevenir complicaciones graves, como el desarrollo de algunos tumores.
(Foto: Cortesía Eva Rojas)
Sin embargo, en opinión de la genetista del Hospital Juárez, el tratamiento multidisciplinario no es lo único que se requiere para brindarle una mejor calidad de vida a estos pacientes. También se requiere darles mayor visibilidad para que otras personas sepan de la condición y haya una mayor sensibilidad por parte de los médicos, los gobiernos y toda la sociedad en general, de manera que reciban el apoyo necesario y se sientan integrados.
“Quisiéramos que hubiera un especialista para esta condición, sabemos que no será así pero, aunque los doctores la atienden nos gustaría poder llevarla a un centro de rehabilitación especial o a un médico que la ayude a avanzar rápido en todas sus dificultades”, señala al respecto Eva.
Para esta madre de una pequeña de dos años con Síndrome de Rubinstein Taybi, la clave para afrontar el diagnóstico de esta condición es la paciencia, porque la desesperación por encontrar una solución puede ser abrumadora.
(Foto: Cortesía Eva Rojas)
“En mi caso, yo quería todo rápido cuando recibimos el diagnóstico, quería la atención inmediata y sentía que no había nadie más en el mundo con el síndrome más que mi niña. Entonces se necesita mucha paciencia y, sobre todo, información, porque hay mucha gente ignorante y uno mismo no conoce la enfermedad. Hasta que no le toca a uno, no se abre la cabeza ni la mente y es necesario estar listo para cualquier diagnostico que venga, aunque es difícil porque se trata de nuestros bebés”, concluye.
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