John Langdon Down fue el sexto hijo de unos padres religiosos y trabajó como tendero en el pueblo de Torpoint, en Cornwall, Inglaterra, hasta que cumplió los 18 años para después graduarse como farmacéutico e ingresar a la escuela de medicina del Hospital de Londres. Su nombre quizá no te sea tan conocido, pero de su descubrimiento seguramente sí has escuchado hablar: el síndrome de Down.
Langdon fue el primero en describir este síndrome y de acuerdo con el portal historiadelamedicina.org, su primer encuentro con la afección que después llevaría su apellido se dio durante una tormenta de verano, cuando él y su padre se refugiaron en un cobertizo donde también ingresó una niña con retraso mental. El encuentro hizo que John se preguntara si no se podía hacer nada por ella.
Esta página explica que en 1866, con más experiencia en el ramo médico, Langdon Down publicó un artículo de tres hojas y media en el journal London Hospital Reports donde describió con grandes especificaciones a un grupo de personas con características faciales distintas a otras personas, coordinación neuromuscular anormal, discapacidad intelectual y dificultades para la comunicación oral, aunque en ese entonces todavía no conocía la causa de su condición. Dicho trabajo hizo que se le reconociera como el “padre” del síndrome de Down.
El 21 de marzo de cada año se conmemora el día mundial del síndrome de Down y esto es lo que debes saber.
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"En la primaria no me querían recibir por tener síndrome de Down"
Ramón Pantoja Suárez nació con trisomía 21 regular, una condición mejor conocida como síndrome de Down. Hijo único de Ramón Pantoja y María Elena Suárez, comenta que sus padres lo esperaban felices, pero nunca con síndrome de Down.
Muchas personas dudaban de su talento y creían que no podría leer, hablar o escribir, pero su mamá lo ayudó de gran manera, ya que al ser maestra, le enseñó lectura y escritura. Poco tiempo después, iniciaron sus terapias de lenguaje.
"Fue en la primaria cuando no me querían recibir que le dije a mi mamá: "¿Por qué soy Down, mamá? Yo no quiero ser Down, ¡yo quiero ser un niño de verdad!. Entonces ella me dijo: "Pues eres un niño de verdad, mi vida... y como eres, te quiero", recuerda Ramón
"Me tardé mucho en hablar bien y me rechazaban en las escuelas porque le decían a mi mamá que no tenían maestros especiales para mí", confesó durante el ciclo de conferencias online "Conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás" correspondiente al síndrome de Down llevado a cabo el 20 de marzo.
Foto: www.youtube.com/channel/Ramon Pantoja Suarez
El síndrome de Down en México y el mundo:
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informan que cada año nacen alrededor de 6 mil bebés con síndrome de Down, lo que equivale a 1 de cada 700 bebés aproximadamente en Estados Unidos.
En nuestro país no se tiene un registro poblacional de todos los pacientes con síndrome de Down. En 2019 se hizo un intento por tener uno de este tipo pero hasta la fecha no se ha concluido. Sin embargo, la prevalencia aproximada es de 1 de cada 650 bebés que llegan a término, indica para SuMédico la doctora en Genética por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), María Teresa Cervantes Díaz, quien resalta que todavía se desconoce cuántos pacientes pudieran tener este síndrome.
Síndrome de Down: un trastorno genético que repercute en lo cognitivo y también puede afectar al corazón
¿Por qué se da el Síndrome de Down? El National Down Syndrome Society explica que el síndrome de Down se da cuando una persona tiene una copia adicional total o parcial del cromosoma 21, lo que altera el curso del desarrollo y provoca las características del trastorno genético; de acuerdo con los CDC, aproximadamente el 50% de todos los bebés que nacen con síndrome de Down nacen también con un defecto cardíaco congénito y los recién nacidos con dicha modificación del cromosoma pueden verse afectados por una gran variedad de defectos cardíacos
La doctora Cervantes Díaz, quien también funge como médico genetista en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), apunta que las mujeres mayores que tienen hijos presentan más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes.
Imagen: captura de pantalla del ciclo de conferencias online "Conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás" correspondiente al Síndrome de Down
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¿Cómo ha afectado el coronavirus a los pacientes con síndrome de Down?
La especialista señala que la mayoría o hasta un 50% de los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo de padecer cardiopatías congénitas o pueden tener hipertensión pulmonar además de obesidad y eso es lo que les puede incrementar su riesgo para desarrollar una enfermedad por covid grave.
“Esto no quiere decir que solo por tener síndrome de Down tienen riesgo de una infección grave, sino que más bien, una vez que se infectan de covid y debido a estos padecimientos que pueden tener, es más probable que puedan desarrollar una enfermedad más grave y por lo tanto fallecer por coronavirus”, apunta.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Down?
Mayo Clinic subraya que los problemas intelectuales y de desarrollo pueden ser leves, moderados o graves y que algunas personas pueden estar sanas mientras que otras pueden tener problemas de salud importantes como problemas del corazón.
Esta clínica detalla que algunas de las características más comunes del síndrome de Down incluyen:
+ Manos cortas y anchas con un solo pliegue en la palma
+ Dedos relativamente cortos
+ Tono muscular deficiente
+ Manos y pies pequeños
+ Cuello corto
+ Cabeza pequeña
+ Lengua saliente
+ Cara aplanada
+ Orejas con forma inusual o de menor tamaño
+ Párpados inclinados hacia arriba
+ Pequeñas manchas blancas en el iris del ojo
+ Baja estatura
+ Flexibilidad excesiva
Imagen: captura de pantalla del ciclo de conferencias online "Conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás" correspondiente al síndrome de Down
¿Cuánto tiempo viven las personas con síndrome de Down?
La doctora Cervantes Díaz resalta que ha aumentado mucho la esperanza de vida pues el promedio actualmente es de unos 50 a 60 años. Los CDC indican que en 1960 las personas con síndrome de Down vivían, en promedio, hasta los 10 años.
Esto, indica Cervantes Díaz, se debe a los avances que se han tenido en la detección y el tratamiento de las enfermedades cardíacas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Cervantes Díaz menciona que el diagnóstico del síndrome de Down se da por medio de las características clínicas, ya que de ahí se puede llegar a un diagnóstico clínico; dijo que de manera prenatal también se puede llegar a un diagnóstico de este trastorno genético.
¿Cómo se trata el síndrome de Down?
La especialista informa que no hay un tratamiento como tal para el síndrome de Down, en el sentido de que el material genético del cromosoma 21, que es el que lleva a tener las manifestaciones clínicas, no tiene probabilidades de revertirse, pero que sí existen condiciones que pueden ser atendidas por un equipo multidisciplinario.
“Las malformaciones congénitas que pueda presentar el paciente o el retraso mental que se espera, que suele ser moderado, sí pueden llevar una atención. De ahí que tengamos que estar vigilando ciertos padecimientos que se pueden presentar. Si el pequeño nace con una cardiopatía congénita, se tiene que derivar a un cardiólogo que sea quien se encargue del paciente y vea si amerita un tratamiento quirúrgico; o si se llega a desarrollar una leucemia tendrá que ser atendido por un hematólogo”, explica la doctora Cervantes.
Las personas con síndrome de Down también pueden ir a otorrinolaringología para recibir atención en las discapacidades auditivas, añade la experta.
Imagen: captura de pantalla del ciclo de conferencias online "Conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás" correspondiente al Síndrome de Down
“Hay que incluir más a las personas con síndrome de Down”
Ramón confiesa que con el tiempo fue aceptado en una primaria oficial donde participó en todas las actividades de la escuela como todos los demás alumnos y que actualmente, años después de aquel suceso, puede presumir que ha salido en la televisión, en los periódicos, ha sido modelo, ganado campeonatos y subcampeonatos de danza y atletismo e incluso lo han invitado a dar una plática en el Palacio de Gobierno.
"¡Cuando se quiere, se puede!", dice con emoción
Cervantes Díaz hace énfasis en que hay que tratar de incluir más a las personas con síndrome de Down, ya que muchos de ellos con la terapia y rehabilitación física necesarios pueden tener una adecuada integración en la sociedad.
“Incluso pueden tener un empleo, entonces habría que esforzarnos como sociedad y ayudarlos a alcanzar ese máximo potencial”
(Con información de historiadelamedicina.org)