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La clave contra el Alzheimer estaría en una mujer

El tipo de demencia más común es la demencia tipo Alzheimer.

INGRID SILVANov 19, 2019 
Tiempo de lectura: 4 mins.

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Un nuevo estudio publicado en Nature Medicine, muestra que una mujer ha sido protegida de la demencia tipo Alzheimer, gracias a una rara mutación y pese al desarrollo de características neurológicas propias de la enfermedad.

En ese sentido, el National Institute on Aging (NIH), existen numerosos factores que influyen en el comienzo y desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, entre ellos, el más conocido, es la edad.

Al respecto, investigadores de la Universidad de Antioquia en Medellín, han recolectado distintas muestras de una familia colombiana para estudiar la enfermedad, entre ellas, cerebros, defunciones y nacimientos.

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¿Por qué a ella no le dio Alzheimer?

Y es que el perfil genético de la mujer mostraba que iba a desarrollar Alzheimer, sin embargo, la mutación en el gen APOE3 demostró proteger de la enfermedad de Alzheimer, según este caso único en el cual, una mujer con predisposición genética a sufrir Alzheimer alrededor de los 40 años ha esquivado el padecimiento a sus 70 años de edad.

Lo anterior, resulta aún más sorprendente ante la presencia de placas de beta amiloide en el cerebro que se relacionan con la enfermedad.

Las placas mencionadas son una marca típica de la enfermedad neurodegenerativa.

Los exámenes realizados a la mujer también mostraron la presencia, aunque limitada, de ovillos de proteína tau, otra característica distintiva de la enfermedad.

Las observaciones de los investigadores al respecto sugieren que la mutación adicional en la mujer, contrarresta los efectos de la alteración en la presenilina 1 para proteger de los síntomas del Alzheimer.

¿Alta predisposición genética?

La mujer además formaba parte de un estudio en el cual fueron analizados 1200 individuos con elevada predisposición genética a sufrir Alzheimer.

Medellín cuenta desde hace varios años con una línea de investigación que busca conocer más acerca de las mutaciones genéticas involucradas en el desarrollo de Alzheimer y que generan la aparición temprana de síntomas (en edades entre 40 y 50 años).

El nuevo estudio ha sido dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts, el Instituto Banner de Alzheimer de Nueva York y el Instituto de Investigación Oftalmológica en colaboración con la Universidad de Antioquia.

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Finalmente, el rasgo genético encontrado explica por qué algunas personas pueden tener menor predisposición a la enfermedad y cómo conducir nuevas estrategias para el retraso o la prevención como menciona Yakeel Quiroz, investigadora y neuropsicóloga clínica:

“Este único caso abre una nueva puerta para desarrollar tratamientos, más basados en resistir frente a la patología que en atacar su causa. En otras palabras, no tienen por qué enfocarse necesariamente en la reducción de la patología, como se ha hecho de forma tradicional en el campo, sino en promover estrategias de resistencia, incluso ante una importante patología cerebral”.

 

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